SLCO1B1 (CDL)

Bij kamertemperatuur verzenden

Bewaren bij kamertemperatuur

Kwantitatieve Real Time PCR
In gebruik sinds: 02-07-2024
Laatst aangepast: 02-07-2024

Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671

5 keer per week op maandag, dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 16:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn.

Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag.

keuzelijst (SLCO1B1-Geno)

-

Er wordt getest op de volgende variant: *5. Dit komt overeen met 521T>C.
De uitslag van de test is een genotype, dat een voorspeld fenotype geeft. De voorspelde fenotypes zijn: Normal function (NF), Decreased function (DF) en Poor function(PF).

SLCO1B1 (solute carrier organic anion transporter 1B1), ook wel OATP1B1 (organic anion transporter polypeptide 1B1) genoemd, behoort tot de transporters. Een variatie in het gen dat codeert voor SLCO1B1 kunnen leiden tot een sterk verlaagde, een verlaagde of een normale transporterfunctie. Dit heeft gevolgen voor de plasmaspiegel van een geneesmiddel of de actieve metaboliet daarvan.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan of het geteste individu het SLCO1B1 allel waarop getest is, bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van het SLCO1B1-allel en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor function (PF), sterk verlaagde transporterfunctie
• Decreased function (DF), verlaagde transporterfunctie
• Normal function (NF), geen afwijkende (normale) transporterfunctie
Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel.
Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. [1]
Aanvulling
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Simvastatine, atorvastatine, rosuvastatine [2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
Referenties
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica - SLCO1B1.
[2] KNMP. Farmacogenetica.

ISO15189 (testen M049): CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01