-
Synoniemen
-
Transferrine glycosylering, Transferrine IEF, TIEF, CDG diagnostiek, CDG (Syndroom)
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 50 µL plasma
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Transferrine glycosylering,Transferrine IEF,TIEF,CDG diagnostiek,CDG (Syndroom)
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektebeelden:
Defecten in de N-glycosylering van transferrine
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 50 µL plasma
-
Verzendcondities
-
Intern
Plasma: kamertemperatuur; volbloed: kamertemperatuur
Extern
Plasma: -20 graden; volbloed: kamertemperatuur
-
Bewaarcondities
-
Intern (buiten kantoortijden)
Plasma: -20 graden
Extern
Plasma: -20 graden
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Iso-electricfocussing
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Eenheid
-
Procenten
-
Aanvullingen
-
Indien er mogelijk sprake is van een zogenaamde eiwitvariant, wordt de analyse herhaald na incubatie met neuraminidase.
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD