Terug
Bepaling Genetica Metabole Diagnostiek

Transferrine N-glycosylering

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
Transferrine glycosylering, Transferrine IEF, TIEF, CDG diagnostiek, CDG (Syndroom)
Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed

Plasma

Afnamevolume

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Minimaal 50 µL plasma

Bepalings­frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Algemene informatie

Synoniemen
Transferrine glycosylering,Transferrine IEF,TIEF,CDG diagnostiek,CDG (Syndroom)

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek


Ziektebeelden:

Defecten in de N-glycosylering van transferrine

Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed

Plasma

Afnamevolume

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Minimaal 50 µL plasma

Verzendcondities

Intern

Plasma: kamertemperatuur; volbloed: kamertemperatuur


Extern

Plasma: -20 graden; volbloed: kamertemperatuur

Bewaarcondities

Intern (buiten kantoortijden)

Plasma: -20 graden


Extern

Plasma: -20 graden

Monsterontvangst

metabolediagnostiek@umcutrecht.nl

Verzendadres

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.330

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

Analyse en interpretatie

Methode

Iso-electricfocussing

Uitvoerend laboratorium

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

Bepalings-frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Eenheid

Procenten

Aanvullingen

Indien er mogelijk sprake is van een zogenaamde eiwitvariant, wordt de analyse herhaald na incubatie met neuraminidase.

Accreditatie

ISO15189

IVDR Status

In-huis IVD

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet