Meer levensloopzorg bij patiënten met metabole ziekte
Begin januari 2026 opende het UMC Utrecht officieel het nieuwe centrum voor erfelijke metabole ziekten voor kinderen én volwassenen. De kinderartsen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis bieden al jaren intensieve, gespecialiseerde zorg aan kinderen met zeldzame erfelijke metabole ziekten. En binnen het UMC Utrecht krijgen internisten te maken met deze opgroeiende patiënten.
Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Ze zijn bovendien zeldzaam en er zijn zeer veel verschillende soorten. Elke stofwisselingsziekte uit zich anders. Bekende klachten zijn bijvoorbeeld ontwikkelings- of groeiachterstand, epilepsie, spierzwakte, hart-of leverfalen of vermoeidheid. De klachten kunnen zeer ernstig zijn of juist mild. Afhankelijk van welke erfelijke metabole ziekte een patiënt heeft, zal de behandeling en het onderzoek flink verschillen.
Van kinderzorg naar levenslange begeleiding
“Dankzij betere behandelingen leven steeds meer kinderen met een metabole ziekte langer en gezonder,” vertelt Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten. “Daarnaast stellen we deze diagnoses ook steeds vaker pas op volwassen leeftijd.” Om de groeiende groep volwassen patiënten goed te ondersteunen, bieden inmiddels ook internisten binnen het UMC Utrecht gespecialiseerde volwassenenzorg voor metabole ziekten. Met de opening van het centrum wordt de samenwerking tussen de kinderartsen en internisten officieel.
Transitiezorg zonder drempels
De transitie van kind naar volwassenenzorg is vaak een spannend moment voor patiënten en ouders. Het nieuwe centrum maakt deze overstap soepeler. “We draaien letterlijk naast elkaar poli,” zegt internist Bram Vrijsen. “Dat maakt het makkelijk om even binnen te lopen en de overdracht laagdrempelig te houden.” Ook de diëtisten van de kinder- en volwassenen zorg zijn hierbij betrokken. Verpleegkundig specialist i.o. Viktoria Weiler vult aan: “We weten dat de overstap emotioneel ingrijpend kan zijn. Daarom besteden we als team veel aandacht aan een warme overdracht en bespreken we belangrijke thema’s op tijd.”
Gezamenlijke expertise, betere zorg en onderzoek
De integratie van kindergeneeskunde en volwassenenzorg levert meer op dan alleen soepele overgangen. Kinderarts Eva Hoytema van Konijnenburg en AIOS interne geneeskunde Lotte Koopal: “Het centrum biedt ruimte voor kruisbestuiving tussen de expertises van kinderartsen zoals groei, ontwikkeling en puberteit, en juist dingen waar internisten meer expertise in hebben, zoals zwangerschap, co-morbiditeit en ouderdomsziekten.”
Daarnaast ontstaat er een unieke kans om patiënten langdurig te volgen. “Zo leren we meer over het natuurlijk beloop van ziekte en de langetermijneffecten van huidige en toekomstige behandelingen zoals genetische therapieën,” zegt hoogleraar Sabine Fuchs. “Dat is cruciaal om de zorg voor toekomstige generaties verder te verbeteren.”
Samen werken aan een betere toekomst
Met het nieuwe centrum is een belangrijke stap gezet richting toekomstbestendige, integrale zorg voor patiënten met erfelijke metabole ziekten. Een centrum waar zorg, kennis en onderzoek samenkomen en waar de patiënt écht centraal staat.