Nieuwe aangeboren bloedziekte ontdekt
Er is een nieuwe aangeboren ziekte ontdekt. Een erfelijke vorm van bloedarmoede. Onderzoekers Judith Jans, Richard van Wijk en kinderhematoloog Marije Bartels van het UMC Utrecht publiceerden de resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Blood.
Het begon met een jonge patiënt die al lang te maken had met onbegrepen klachten. Drie specialisten werkten nauw met elkaar samen om dit zeldzame ziektebeeld te ontrafelen. Een zoektocht waarbij een diagnose kon worden gesteld én een behandeling binnen handbereik was.
Gendefect
“De patiënt had aanhoudende klachten waaronder extreme vermoeidheid, buikpijn en verlies van eetlust. Iets wat we vaker zien bij patiënten met erfelijke anemie, ofwel bloedarmoede “, vertelt Judith. “Er zijn verschillende veranderingen in genen die een oorzaak kunnen zijn van erfelijke bloedarmoede. Bij deze patiënt zagen we een afwijkend bloedbeeld, iets wat we niet eerder zo bij anderen zagen.” Dat gaf Marije Bartels en Richard van Wijk aanleiding om nader biochemisch en metabool onderzoek te verrichten samen met Judith Jans.
Richard van Wijk is hoofd van het Laboratorium voor Rode Bloedceldiagnostiek. En Judith Jans is hoofd van het Laboratorium voor Metabole Diagnostiek. Judith legt uit: “Bij deze patiënt lukt het de rode bloedcellen niet goed om voeding via metabole processen om te zetten in energie.” Het gen dat zorgt voor het noodzakelijke co-enzym, genaamd NAD+, is afwijkend. Hierdoor stagneren de metabole processen. En zonder energie valt een rode bloedcel stil en overleeft hij minder goed in de circulatie. We ontdekten dat de genetische afwijking in het enzym NMNAT3 bij deze patiënt de ziekte veroorzaakt. Dat was in de wetenschap niet eerder beschreven”
De patiënt had te maken met bloedarmoede door een versnelde afbraak van de rode bloedcellen. Eén gezinslid had vergelijkbare gezondheidsklachten en blijkt dezelfde genetische afwijking te hebben.
Behandeling mogelijk
Op basis van de bevindingen hebben de artsen NAD-supplementen, ofwel vitamine B voorgeschreven aan de patiënt. Daardoor normaliseerden de bloedwaardes”, aldus zijn artsen. Deze ziekte lijkt te behandelen, maar het is voor de wetenschappers belangrijk om meer patiënten met een afwijkend gen NMNAT3 te onderzoeken om een beter beeld te krijgen. De wetenschappelijke publicatie kan daaraan bijdragen.
Richard van Wijk: “We hebben de vraag naar patiënten met eenzelfde gendefect uitgezet via het platform GeneMatcher. We willen weten of er internationaal meer patiënten met eenzelfde gendefect bij artsen bekend zijn. Tot nu toe is er nog geen match gevonden, maar dat kan veranderen.”
GeneMatcher is in 2013 ontwikkeld door het Baylor–Hopkins Center for Mendelian Genomics in de Verenigde Staten. Het is voor artsen van UMC Utrecht van grote waarde om de zoektocht naar patiënten met dezelfde mogelijke genetische oorzaak te verkorten. Als er een match gevonden wordt. Het leidt bovendien tot meer internationale samenwerking tussen artsen met hele specifieke kennis en expertise over specifieke zeldzame ziekten.