Oratie Helen Leavis: betere zorg bij zeldzame immuunziektes

Mensen met een zeldzame immuunziekte wachten vaak jaren op een diagnose. In die tijd stapelen klachten zich op, raken organen beschadigd en neemt de impact op het dagelijks leven toe. Op 19 mei hield Helen Leavis, hoogleraar Klinische Immunologie aan de Universiteit Utrecht en internist-klinisch immunoloog in het UMC Utrecht, haar oratie Ontregelde afweer ontrafeld - universele inzichten en zeldzame ziekten. Daarin laat zij zien hoe nieuwe technologie, innovatieve behandelingen en intensieve samenwerking bijdragen aan betere zorg voor mensen met complexe immuunziekten.

Read in English

Ons afweersysteem beschermt ons tegen bacteriën, virussen en andere indringers. Maar als de regulatie van dat systeem verstoord raakt, kan iemand ernstig ziek worden. Soms werkt de afweer onvoldoende, waardoor infecties ontstaan. Soms is de afweer juist overactief en ontstaan ontstekingen die het eigen lichaam beschadigen. Bij sommige patiënten gebeurt beide tegelijk. “Voor een goed werkend afweersysteem is balans essentieel”, vertelt prof. Helen Leavis. “Als die balans verstoord raakt, kunnen zeer ernstige ziektebeelden ontstaan.”

Om duidelijk te maken wat dat in de praktijk betekent, vertelde Helen tijdens haar oratie over twee jonge vrouwen met HLH, een zeldzame en levensbedreigende ontregeling van het afweersysteem. Patiënten krijgen hierbij een extreem heftige ontstekingsreactie, waardoor meerdere organen beschadigd raken. 

De eerste patiënt, een jonge vrouw van 26 jaar, werd ernstig ziek na een infectie met het Epstein-Barr-virus, ook bekend als de ziekte van Pfeiffer. Haar afweer sloeg volledig op hol. Ze kreeg ontstekingen in meerdere organen en haar bloedwaarden verslechterden snel. Ondanks intensieve behandeling met zware afweeronderdrukkende medicijnen en chemotherapie overleed zij na een heftig ziekteproces. 

Het tweede verhaal ging over een andere jonge vrouw met vrijwel hetzelfde ziektebeeld. Ook zij werd ernstig ziek na een Epstein Barr-virusinfectie en belandde op de intensive care. Tijdens een congres in het buitenland besprak Helen haar situatie met internationale experts. Dat leidde tot het advies om een nieuw biologisch geneesmiddel toe te voegen aan de behandeling. Dankzij snelle samenwerking tussen artsen, onderzoekers, de apotheek, internationale partners en de inspectie kon het middel binnen enkele uren beschikbaar worden gemaakt. De behandeling sloeg aan en inmiddels herstelt de patiënt van een stamceltransplantatie. 

“Bij HLH staan patiënt en arts altijd direct op achterstand”, zegt Helen. “Patiënten zijn vaak veel zieker dan je aan de buitenkant ziet. Vroege herkenning en snelle behandeling door experts zijn cruciaal.” De behandeling van dit soort patiënten vraagt om nauwe samenwerking tussen verschillende specialismen, zoals hematologie, infectieziekten, intensive care, longziekten en klinische immunologie. “Als klinisch immunoloog voel ik mij vaak de spin in het web.” 

AI en genetica helpen bij snellere diagnose 

Een van de grootste uitdagingen bij zeldzame immuunziekten is vroege herkenning. Gemiddeld duurt het ongeveer vijf jaar voordat patiënten met een zeldzame ziekte de juiste diagnose krijgen. Nieuwe technieken kunnen helpen om die tijd korter te maken. Binnen het UMC Utrecht werkt Helen onder meer aan toepassingen van kunstmatige intelligentie (AI) en geavanceerd DNA-onderzoek om patronen sneller te herkennen. Met technieken zoals whole genome sequencing kunnen onderzoekers steeds beter genetische oorzaken van afweerstoornissen opsporen. Ook AI-modellen bieden nieuwe mogelijkheden. 

Samen met collega’s ontwikkelde Helen bijvoorbeeld een beslisondersteunende tool die patiënten met een verhoogd risico op een afweerstoornis eerder kan herkennen. “Wat je niet kent, herken je niet”, zegt zij. “Juist daarom moeten we kennis over zeldzame immuunziekten blijven vergroten.” 

Meer mogelijkheden voor innovatieve behandelingen 

Ook op het gebied van behandeling verandert veel. Volgens Helen is de klinische immunologie bij uitstek een vakgebied waar nieuwe therapieën snel hun weg naar de patiënt kunnen vinden. Zij noemt onder meer stamceltransplantatie bij volwassenen, CAR-T-celtherapie en drug repurposing: het hergebruik van bestaande medicijnen voor nieuwe toepassingen. 

Binnen het UMC Utrecht lopen verschillende onderzoeken naar deze innovatieve behandelingen. Daarnaast doet Helen onderzoek naar common variable immuundeficiëntie (CVID), een aandoening waarbij patiënten onvoldoende antistoffen aanmaken. Een deel van deze patiënten ontwikkelt ook ernstige chronische ontstekingen. Samen met onderzoekers binnen en buiten Nederland werkt zij aan nieuwe inzichten en behandelingen voor deze patiëntgroep. 

Meer aandacht voor zeldzame ziekten 

In haar oratie vroeg Helen ook aandacht voor de maatschappelijke uitdagingen inclusief de vaak ondoorzichtige regels rondom vergoeding van dure geneesmiddelen voor zeldzame ziektes. Voor veel van deze aandoeningen bestaan geen grote behandelstudies of richtlijnen. Daardoor hebben deze patiënten niet altijd toegang tot nieuwe geneesmiddelen, ook niet als artsen sterke aanwijzingen hebben dat een behandeling kan helpen. “Ook patiënten met een zeldzame ziekte hebben recht op goede behandeling”, benadrukt zij. “We moeten naar een systeem waarin expertise, samenwerking en gegevens uit de praktijk zwaarder meewegen.” Volgens Helen vraagt dat om een andere manier van kijken naar effectiviteit en vergoeding van geneesmiddelen bij zeldzame aandoeningen. 

Samenwerken voor de zorg van morgen 

Samenwerking vormt de rode draad in het werk van Helen. Binnen het UMC Utrecht werkt zij onder meer samen met het Center for Translational Immunology, de afdeling Medische Microbiologie en het Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijnsgeneeskunde. Ook internationaal werkt zij samen met experts en onderzoekscentra in onder andere Duitsland en de Verenigde Staten. 

Met haar leerstoel versterkt Helen het strategisch onderzoeksprogramma Infection & Immunity van het UMC Utrecht. Daarbij ligt de focus op betere diagnostiek, innovatieve behandelingen en meer gepersonaliseerde zorg voor patiënten met zeldzame immunologische ziekten. 

Helen sloot haar oratie af met een duidelijk besluit: “Ik zal mij blijven uitspreken en bijdragen aan de kwaliteit van leven van mensen met zeldzame ziektes.”