Pathologen kunnen met onderzoek in tumorweefsel een bijdrage leveren aan de opsporing van erfelijke borstkanker. Een van de mogelijkheden daarvoor is een veelbelovende, nauwkeurige test waarbij naar eiwitexpressie wordt gekeken en die in de meeste pathologielaboratoria in principe al beschikbaar is. Hiermee is vrij eenvoudig na te gaan of de tumor mogelijk samenhangt met een mutatie in het BRCA-1- of -2-gen: de meest voorkomende vorm van erfelijke borstkanker. Shoko Vos promoveerde vorige week op dit onderzoek. 

Vrouwen met een verandering (mutatie ) in de BRCA1- of BRCA2-genen hebben een sterk verhoogd risico op

borstkanker

(50-60%) en

eierstokkanker

(6-39%). Het vaststellen van die

BRCA-mutatie

is belangrijk voor preventie en behandeling. Gezonde vrouwen met een BRCA1/2-mutatie kunnen borsten en/of eierstokken preventief laten verwijderen of met

mammografie

en

MRI

onder controle blijven. Bij patiënten kan de mutatie gevolgen hebben voor bijvoorbeeld chemotherapieschema’s of de inzet van

PARP-remmers

Gemist

Patiënten met borst- of eierstokkanker komen volgens de medische richtlijnen onder andere in aanmerking voor genetisch onderzoek als zij jong zijn, in beide borsten kanker aanwezig is of er in de familie borst- of eierstokkanker of andere BRCA1/2-gerelateerde tumoren voorkomen. Deze criteria zijn echter niet optimaal: tussen de 5 en de 25 procent van de BRCA1/2-mutatiedraagsters wordt zo gemist. Dit is te verklaren doordat families tegenwoordig kleiner zijn, sommige patiënten al wat ouder zijn bij de diagnose en mutaties ook via mannen kunnen worden overgeërfd, die minder vaak borstkanker ontwikkelen. 

Tumorweefsel

Voor deze patiënten kan de pathologie uitkomst bieden, zo concludeert Shoko.  Ze onderzocht drie mogelijke tests die van nut kunnen zijn bij de opsporing van borstkanker die samenhangt met een BRCA1/2-mutatie. De tests richten zich respectievelijk op eiwitexpressie, BRCA1/2-methylering en de expressie van microRNA’s. De meest nauwkeurige en veelbelovende test richt zich op het verschil in eiwitexpressie tussen al dan niet BRCA1/2-gerelateerde borsttumoren. “De eiwitexpressie wordt hierbij onderzocht met immuunhistochemie”, legt Shoko uit. “Voordeel is dat die techniek in principe in alle pathologielaboratoria al beschikbaar is.“  

Ethiek

De moderne pathologiepraktijk maakt steeds meer gebruik van moleculaire testen – zeker bij kanker - waaronder grootschalig DNA-onderzoek met een grotere kans op nevenbevindingen. Voor verantwoorde zorg moeten pathologen zich daarom bewust zijn van hun morele verantwoordelijkheden ten aanzien van de patiënt als het gaat om toestemming, terugkoppeling van resultaten en privacy.  Bijzonder is dat Shoko als patholoog in opleiding ook onderzoek heeft gedaan naar deze ‘gen-ethische’ aspecten, dit onder begeleiding van promotor Annelien Bredenoord, hoogleraar ethiek. “Van oudsher hebben pathologen geen direct contact met patiënten. Nu de beroepsgroep een steeds belangrijke rol krijgt in persoonlijk behandelbeleid bij kanker, is het wenselijk dat zij patiënten en collega-artsen kunnen voorlichten over voordelen, risico’s en beperkingen van DNA-onderzoek op tumorweefsel. Alleen zo kunnen patiënten daarover een goed geïnformeerde beslissing nemen. ”

Lees meer verhalen