Terug

Kanker en erfelijkheid

Kanker is een ziekte die veel voorkomt. Soms hebben binnen één familie meerdere mensen kanker (gehad). Bij ongeveer 5 procent van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering in het DNA (mutatie). Erfelijke aanleg kan van ouder op kind worden doorgegeven. Gelukkig krijgt niet iedereen met erfelijke aanleg voor kanker ook altijd zelf kanker.

DNA en erfelijkheid

Het DNA bestaat uit genen die erfelijke eigenschappen bevatten. In een gen kan een verandering optreden: een mutatie. Een mutatie kan in de loop van iemands leven optreden. Maar een mutatie kan ook al bij de geboorte aanwezig zijn. Dan is de mutatie meestal afkomstig van een van de ouders.  

Aanwijzingen voor erfelijke aanleg bij kanker

  • Er komt kanker voor in opeenvolgende generaties van een familie
  • De familieleden hebben allemaal dezelfde vorm van kanker
  • Er komt een bepaalde combinatie van verschillende vormen van kanker voor in dezelfde tak van de familie
  • In de familie komt kanker op jonge leeftijd (jonger dan 40-50 jaar) voor

Beeldverhaal: Erfelijke aanleg - kanker en familie

Vormen van kanker en erfelijke aanleg 

Voorbeelden van vormen van kanker waarvoor de aanleg erfelijk kan zijn: 

De impact van erfelijke vorm van eierstokkanker

We vertellen over de impact van erfelijke vorm van eierstokkanker en het belang van DNA-onderzoek.

Lees meer

Afdeling genetica: onderzoek naar kanker en erfelijkheid

Erfelijkheidsonderzoek

Wat is erfelijkheidsonderzoek? 

Als er een vermoeden is van erfelijke aanleg voor kanker, kunnen we onderzoek doen in de familie. Dit heet erfelijkheidsonderzoek. Hiervoor heeft u een verwijzing van uw huisarts of behandelaar nodig. Eerst brengt een klinisch geneticus of genetisch consulent in kaart hoe vaak er kanker in uw familie voorkomt en op welke leeftijd. Dat gebeurt op de afdeling genetica. Zo is in te schatten of er een erfelijke aanleg voor kanker kan zijn. Bij een verhoogde kans op een erfelijke aanleg kunnen we DNA-onderzoek doen. Mer informatie leest u in de brochure Erfelijkheids- en DNA-onderzoek.

Deze tekenfilm geeft uitleg over erfelijke aanleg en kanker in de familie. 

Advies en informatie

Als DNA-onderzoek bij u een erfelijke aanleg voor kanker laat zien, dan is ook DNA-onderzoek mogelijk bij (gezonde) familieleden. Heeft u een verhoogd risico op een bepaalde vorm van kanker? U krijgt dan advies over controles voor vroege opsporing. Ook krijgt u informatie of een preventieve operatie zinvol kan zijn.

Uw familiegegevens zijn niet altijd aanleiding voor DNA-onderzoek. Toch kan in de familie het risico op kanker verhoogd zijn. Ook dan krijgt u advies over controles voor vroege opsporing. Dit geldt ook als we in in het DNA-onderzoek geen bijzonderheden vinden.

Begeleiding en ondersteuning

Erfelijkheidsonderzoek kan veel teweeg brengen. Als het onderzoek erfelijke aanleg aantoont, dan staan andere familieleden ook voor een keuze: laat ik mij onderzoeken? Iedereen is vrij om daarin een keuze te maken. Als uw familie met erfelijkheidsonderzoek te maken krijgt, is begeleiding en ondersteuning belangrijk. In het UMC Utrecht kunt u terecht bij een gespecialiseerde maatschappelijk werker van de afdeling genetica.

Belangenbehartiging, voorlichting en psychosociale zorg

Binnen de NFK, Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties, zijn verschillende platforms actief. Deze richten zich op belangenbehartiging, voorlichting en organisatie van goede psychosociale zorg.

Interview met dr. Margreet Ausems

Dr. Margreet Ausems is klinisch geneticus (erfelijkhheidsdokter) en onderzoekt of er sprake is van erfelijke aanleg voor vormen van kanker.

Lees meer

Webinar kanker en DNA

Soms hebben binnen één familie meerdere mensen kanker (gehad). Hoe zit dat? Internist-oncoloog Rhodé Bijlsma en erfelijkheidsdokter Margreet Ausems beantwoorden vragen over kanker en erfelijkheid.

Lees meer

Wachttijd voor afspraak Kanker en erfelijkheid

Laatst bijgewerkt: 17-6-2020

Kanker en erfelijkheid: 4 weken
Uitleg wachttijden

Belangrijk

Dit is de gemiddelde wachttijd. De wachttijd kan per patiënt verschillen. Het is afhankelijk van de reden voor verwijzing.

Poli familiaire tumoren

Het UMC Utrecht heeft een Polikliniek Familiaire Tumoren. Dat is een speciaal spreekuur voor vrouwen met een sterk verhoogd risico op borst-, eierstok- of baarmoederkanker omdat: 

  • In hun familie vaak borstkanker of eierstokkanker voorkomt, of
  • Zij een mutatie hebben in een gen dat het risico op een van deze vormen van kanker verhoogt,

Informatie over afspraken maken, de gang van zaken op de polikliniek familiaire tumoren, vroege opsporing van borstkanker, counseling bij eierstokkanker, psychosociale begeleiding en wetenschappelijk onderzoek vindt u in de brochure Polikliniek Familiaire Tumoren.

Verwijzingen naar de poli 

U wordt verwezen naar de Polikliniek Familiaire Tumoren als uit onderzoek blijkt dat u een verhoogd risico hebt op borst- en/of eierstokkanker. Dat is een reden voor medische begeleiding en periodiek onderzoek, zoals regelmatige controles van de borsten. Minstens zo belangrijk is dat u advies krijgt over preventie van borstkanker en eierstokkanker. En dat u in alle rust kunt bespreken wat erfelijke belasting voor u betekent.

Spreekuur en vragen

Het spreekuur Familiaire Tumoren wordt elke dinsdagochtend gehouden op de poli van het UMC Utrecht, receptie 23b. Tijdens dit spreekuur kunnen onderzoeken worden gedaan. U kunt ook vragen stellen, zoals:

  • Kan ik een anticonceptiepil gebruiken?
  • Draag ik de mutatie over op mijn kinderen?
  • Is het raadzaam om uit voorzorg mijn borsten of eierstokken te laten verwijderen?

Omdat er verschillende vragen kunnen leven, zijn er op het spreekuur meerdere specialisten en zorgverleners aanwezig. U krijgt een gesprek met een verpleegkundig specialist mammacare en/of een verpleegkundig specialist  gynaecologie. Op indicatie is ook een afspraak mogelijk met een gynaecologisch oncoloog en/of een oncologisch chirurg (Cancer Center). Indien nodig wordt u (opnieuw) verwezen naar de afdeling Genetica. Hier kunt u een gesprek krijgen met een klinisch geneticus, een genetisch consulent en/of een maatschappelijk werker.

De meeste vrouwen die worden verwezen naar de Polikliniek Familiaire Tumoren, zijn draagster van een mutatie van een van de onderstaande genen. Ook zijn op de polikliniek vrouwen welkom die erfelijke aanleg hebben voor andere vormen van kanker, bijvoorbeeld als zij draagster zijn van een mutatie in het CDH1-gen of het NF1-gen. 

Borstkankergenen

BRCA-1 en -2

Er zijn meerdere genen bekend die borstkanker kunnen veroorzaken. De meest bekende zijn: BRCA1 en BRCA2. BRCA is een afkorting van BReast CAncer. Mannen en vrouwen die drager zijn, kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen. Vrouwen met een verandering in een van deze genen hebben een verhoogd risico op:

Mannen die een drager zijn van een mutatie in een van de BRCA-genen, hebben een verhoogd risico op prostaatkanker. Daarnaast is voor mannen die drager zijn van een mutatie in het BRCA2-gen het risico op borstkanker ongeveer 7 procent. 

CHEK2-gen

Inmiddels is van een aantal andere genen ook duidelijk dat die invloed hebben op het risico op borstkanker. Eén daarvan is het CHEK2-gen. In West-Europa zijn vrij veel mensen drager van een bepaalde mutatie in het CHEK2-gen (c.1100del p.(Thr367fs)-mutatie). Bij mutaties in het CHEK2-gen is het risico op eierstokkanker niet verhoogd.

PALB2-gen

Sinds kort is bekend dat ook een mutatie in het PALB2-gen kan leiden tot borstkanker. Voor draagsters van deze mutatie is het exacte risico op het krijgen van borstkanker nog niet precies bekend. Waarschijnlijk is dit 30 tot 60 procent. Mutaties in het PALB2-gen lijken geen duidelijk verhoogd risico te geven op het krijgen van eierstokkanker of andere vormen van kanker.

Meer informatie

Op de volgende plaatsen vindt u meer informatie over kanker en erfelijkheid: