De hypothalamus is een essentieel regelcentrum in de hersenen. Wanneer dit gebied beschadigd raakt, wat kan gebeuren door een hersentumor of de behandeling daarvan, maar ook door een genetische of syndromale aandoening, kunnen kinderen te maken krijgen met uiteenlopende klachten: extreme honger, gewichtstoename, hormonale verstoringen, gedragsproblemen, slaapproblemen, temperatuur-regulatie stoornis of juist ernstig ondergewicht. Dit wordt hypothalame dysfunctie genoemd. “Effectieve behandeling van deze kinderen betekent langdurige, persoonlijke zorg, met aandacht voor voeding en leefstijl”, zegt arts
Ichelle van Roessel heeft onder begeleiding van onder andere kinderendocrinologen Hanneke van Santen en Boudewijn Bakker onderzocht hoe deze klachten ontstaan, hoe de zeldzame aandoening eerder kan worden herkend en vooral: hoe ze deze kinderen beter kunnen ondersteunen. Daarbij heeft zij zich gericht op een vragenlijst die onder patiënten en ouders in diverse landen wereldwijd werd uitgezet, een onderzoek naar dieet- en leefstijlinterventies die effectief zijn voor kinderen met hypothalame obesitas. Ze richtte zich ook op hoe de aandoening zich op verschillende manieren kan uiten.
Patiëntenbehoefte als vertrekpunt
Deze aandoening is zeldzaam en wordt daardoor niet vaak herkent, internationaal onderzoek is dus van belang. Zij begon met een wereldwijde vragenlijst onder patiënten en ouders. Ichelle: “We wilden onderzoek doen dat relevant is voor patiënten. Hun boodschap was duidelijk: er is een dringende behoefte aan passende voedings- en leefstijladviezen én psychosociale begeleiding.”
Nieuwe app als leefstijlmaatje
Ichelle en haar collega’s onderzochten vervolgens welke dieet- en leefstijlinterventies effectief zijn voor kinderen met hypothalame obesitas. Daarnaast ontwikkelden ze de “HAPPYthalamus”-app: een mobiele tool die als leefstijlmaatje fungeert. “We hebben een patiëntenraad met tieners hierbij betrokken. De app stimuleert kinderen om te bewegen, gezondere keuzes te maken en afleiding te zoeken bij hongergevoel, bijvoorbeeld via beloningssystemen en games. “Die suggesties kwamen van de patiënten zelf en we merkten dat ook jongere patiënten enthousiast werden.”
Tot slot toonde Ichelle en het team in de onderzoeken aan dat hypothalame dysfunctie zich op verschillende manieren uit. Sommige kinderen beginnen met ernstig ondergewicht (diencefaal syndroom), anderen ontwikkelen snel obesitas. Het groeihormoon kan te laag zijn of te hoog; verhoogde IGF-1-waarden, een groeihormoon-gerelateerde marker, kunnen ook wijzen op hypothalame ontregeling. Hypothalame dysfunctie kan zelfs bij vergelijkbare oorzaken zoals dezelfde tumor verschillend verlopen. “We hebben de symptomen van hypothalame dysfunctie op een rij gezet. We merken dat steeds meer kinderartsen inmiddels contact zoeken wanneer een patiënt meerdere symptomen laat zien die kunnen wijzen op hypothalame dysfunctie”, zegt Ichelle. “Bewustwording dat deze zeldzame aandoening bestaat bij kinderartsen, helpt patiënten en ouders die op zoek zijn naar een diagnose.”
Met oog op de toekomt verkent Ichelle de mogelijkheden om vervolgonderzoek te richten op het nog beter begrijpen van hypothalame dysfunctie maar ook het effectief maken van leefstijlinterventies, door psychosociale begeleiding van deze patiënten. “De vraag hoe je deze kinderen zo effectief mogelijk kunt ondersteunen laat me nog niet los.”
Het UMC Utrecht en Wilhelmina Kinderziekenhuis hebben een expertisecentrum voor endocriene tumoren en biedt hoogwaardige zorg aan kinderen en (jong) volwassenen met zeldzame tumoren in de organen van het hormoonstelsel (endocriene organen), zoals de schildklier, de alvleesklier en de bijnieren. Om patiënten van alle leeftijden de beste behandeling te kunnen bieden, is er een nauwe samenwerking tussen het Prinses Máxima Centrum, het UMC Utrecht, het Wilhelmina Kinderziekenhuis.