Stofwisselingsziekten zijn erfelijk en veelal ernstig. “Voordat een kind de juiste diagnose heeft, gaat vaak kostbare tijd verloren. Dat is zonde, want als behandeling mogelijk is, wil je die zo snel mogelijk starten”, vertelt Judith Jans, onderzoeker en laboratoriumspecialist klinische genetica. Met haar collega’s ontwikkelt zij snelle én innovatieve diagnostiek waarbij DNA- en stofwisselingsonderzoek worden gecombineerd. Voor de inbedding daarvan in de zorg krijgt Jans 200.000 euro van Metakids.  

In Nederland worden elk jaar ongeveer 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte (metabole ziekte). Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en overlijden vaak al voor ze 18 worden. Judith Jans: “Als je vermoedt dat bij een kind met een ontwikkelingsachterstand of epilepsie een erfelijke stofwisselingsziekte de oorzaak is, helpt een vroegtijdige diagnose om snel de juiste zorg te kunnen bieden.”

Eén druppel bloed, enkele minuten

Het laboratorium van het UMC Utrecht waar Jans werkt, doet veel onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten. “In één druppel bloed kunnen we nu binnen enkele minuten duizenden stoffen meten. Zo kun je achterhalen of een patiënt er bijvoorbeeld te veel of te weinig van aanmaakt. Dat kan een aanwijzing voor een stofwisselingsziekte zijn”, vertelt ze. “Daarnaast voeren we steeds vaker uitgebreid DNA-onderzoek uit. Dat onderzoek heet whole exome sequencing (WES) en wordt gedaan bij de sectie Genoomdiagnostiek.”

De combinatie van metabole én genetische diagnostiek – crossomics geheten - levert een complete, eenduidige uitslag op.  Het is daarmee écht topdiagnostiek. “Voer je deze gecombineerde diagnostiek vroegtijdig uit, dan kun je de patiënt, de familie én artsen een lange, ingewikkelde zoektocht naar de diagnose besparen.”

Metakids

Metakids

steunt de inbedding van de gecombineerde genetische en metabole diagnostiek in de zorg nu met een bijdrage van 200.000 euro. “Daar zijn we echt heel blij mee”, zegt Jans. “Het vernieuwende is dat we met crossomics een brug slaan tussen onderzoek naar stofwisselingsproblemen én afwijkingen in het DNA. De bijdrage van Metakids maakt het mogelijk om de ontwikkelde diagnostiek echt in te bedden in de zorg", vertelt ze. Zowel klinisch genetici als kinderartsen kunnen kinderen bij wie ze vermoeden dat er een erfelijke stofwisselingsziekte speelt, verwijzen voor crossomics. 

Verder lezen?

Lees meer over Whole Exome Sequencing op umcutrecht.nl