Metabole Diagnostiek
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd. Eerst wordt analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen (urine, plasma, liquor, bloedspots) uitgevoerd. Het voorkomen van afwijkende stofwisselingsproducten en/of abnormale concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.
Bepalingen basisdiagnostiek
Enzymbepalingen
Lysosomale enzymbepalingen
Kostenindicatie
Metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Vervolgonderzoek en monitoring van de behandeling kan niet apart in rekening worden gebracht bij verzekeraars. Dit onderzoek wordt gedeclareerd bij het aanvragend ziekenhuis volgens de zogenoemde WDS-systematiek.