Metabole Diagnostiek
Metabole Diagnostiek
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd. Eerst wordt analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen (urine, plasma, liquor, bloedspots) uitgevoerd. Het voorkomen van afwijkende stofwisselingsproducten en/of abnormale concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.
Bepalingen basisdiagnostiek uitklapper, klik om te openen
- Acylcarnitines
- Alpha-Amoinoadipine semialdehyde
- Aminozuren
- Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat
- Catecholamines en metanephrines
- Creatine en Guanidinoazijnzuur
- Galzuren en Galalcoholen
- Glycosaminoglycanen (GAGs)
- Homovanillinezuur (HVA)
- Malonzuur
- Methylcitraat
- Methylmalonzuur
- Mevalonzuur
- Monosacchariden
- Oligosacchariden
- Organische Zuren
- Oxaalzuur (urine)
- Pipecolinezuur
- Phenylalanine en Tyrosine (PKU)
- Pterines
- Purines en pyrimidines
- Screening algemeen
- Siaalzuur (totaal, vrij en geconjugeerd)
- ß-mannosidose
- Sterolen en oxysterolen
- Succinylaceton
- Totaal Homocysteïne
- Transferrine glycosylering
- Untargeted metabolomics
- Vanillylamandelzuur (VMA)
- Zeer lange keten vetzuren
Enzymbepalingen uitklapper, klik om te openen
- 3-Fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit
- Arginase activiteit
- Argininosuccinaat lyase activiteit
- Biotinidase activiteit
- Disaccharidase activiteit in mucosa van het duodenum
- Fumarylacetoacetaat hydrolase activiteit
- Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (Gal-1-PUT) activiteit
- Hydroxyacyl-Coenzyme-A-dehydrogenase
- Quinoid dihydropteridine reductase (DHPR)
- δ-aminolevulinaat-dehydratase-activiteit
Lysosomale enzymbepalingen uitklapper, klik om te openen
- Arylsulfatase B-activiteit (MPS-VI, Maroteaux-Lamy)
- Beta-galactosidase activiteit (Gangliosidose GM 1)
- Chitotriosidase activiteit
- Glucosylceramidase activiteit (ziekte van Gaucher)
- ß-Hexosamidase A activiteit (ziekte van Tay-Sachs)
- Lysosomale Zure Lipase activiteit (LAL-D)
- Totale ß-Hexosamidase activiteit (ziekte van Sandhoff)
- Zure alfa-glucosidase activiteit (ziekte van Pompe)
- α-galactosidase-A-activiteit (ziekte van Fabry)
- α-L-iduronidase activiteit (MPS1)
Kostenindicatie uitklapper, klik om te openen
Metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Vervolgonderzoek en monitoring van de behandeling kan niet apart in rekening worden gebracht bij verzekeraars. Dit onderzoek wordt gedeclareerd bij het aanvragend ziekenhuis volgens de zogenoemde WDS-systematiek.