Metabole Diagnostiek
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd. Eerst wordt analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen (urine, plasma, liquor, bloedspots) uitgevoerd. Het voorkomen van afwijkende stofwisselingsproducten en/of abnormale concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.
Bepalingen basisdiagnostiek uitklapper, klik om te openen
Alpha-Amoinoadipine semialdehyde
Biogene aminen + 5-methyltetrahydrofolaat
Catecholamines en metanephrines
Creatine en Guanidinoazijnzuur
Phenylalanine en Tyrosine (PKU)
Enzymbepalingen uitklapper, klik om te openen
3-Fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit
Argininosuccinaat lyase activiteit
Disaccharidase activiteit in mucosa van het duodenum
Fumarylacetoacetaat hydrolase activiteit
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (Gal-1-PUT) activiteit
Hydroxyacyl-Coenzyme-A-dehydrogenase
Lysosomale enzymbepalingen uitklapper, klik om te openen
Arylsulfatase B-activiteit (MPS-VI, Maroteaux-Lamy)
Beta-galactosidase activiteit (Gangliosidose GM 1)
Glucosylceramidase activiteit (ziekte van Gaucher)
ß-Hexosamidase A activiteit (ziekte van Tay-Sachs)
Lysosomale Zure Lipase activiteit (LAL-D)
Totale ß-Hexosamidase activiteit (ziekte van Sandhoff)
Zure alfa-glucosidase activiteit (ziekte van Pompe)
Kostenindicatie uitklapper, klik om te openen
Metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Vervolgonderzoek en monitoring van de behandeling kan niet apart in rekening worden gebracht bij verzekeraars. Dit onderzoek wordt gedeclareerd bij het aanvragend ziekenhuis volgens de zogenoemde WDS-systematiek.