Publicatie eerste geneesmiddel voor PKD in New England Journal of Medicine
Publicatie eerste geneesmiddel voor PKD in New England Journal of Medicine
Afgelopen 2 jaar hebben Dr. van Beers en het studieteam van de Van Creveldkliniek meegewerkt aan een grote internationale studie naar mitapivat sulfaat, het eerste geneesmiddel voor de zeldzame bloedziekte pyruvaat kinase deficiëntie (PKD).
PKD-patiënten hebben een aangeboren afwijking van de energiehuishouding van de rode bloedcellenIn NL zijn ongeveer 60 PKD patiënten. PKD wordt gekenmerkt door een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede of anemie) en daarmee een tekort aan hemoglobine (Hb). Veel PKD patiënten zijn dan ook moe. Ook kleurt hun oogwit en huid vaak geel. Bloedtransfusie lost het probleem van de bloedarmoede op, maar brengt ook risico's met zich mee zoals ijzerstapeling. Met de komst van een nieuw medicijn, mitapivat, is daar verandering in gekomen. Mitapivat blijkt bij 50% van de patiënten een stijging van het hemoglobine te veroorzaken, waardoor zij zich veel beter voelden. De resultaten zijn vorige week gepubliceerd in één van de meest toonaangevende medische tijdschriften ter wereld: New England Journal of Medicine. Het vervolgonderzoek loopt op dit moment; de Van Creveldkliniek is hier ook weer bij betrokken.
Het volledige Engelstalige artikel vindt u hier.