Verbeterde diagnostiek en inzicht in de oorzaak van storage pool ziekte: de GRANULE studie
Storage pool ziekte
Storage pool ziekte is een aangeboren ziekte, waarbij de bloedplaatjes niet goed functioneren. Hierdoor bloeden mensen met storage pool ziekte vaker en heviger dan andere mensen. Bij mensen met storage pool ziekte zijn bepaalde onderdelen van de bloedplaatjes afwezig: de zogenaamde opslaggranules. Storage pool ziekte wordt vastgesteld door de inhoud van deze granules te meten.
GRANULE-studie
Bij sommige mensen met storage pool ziekte is bekend waarom de aanmaak van opslaggranules in bloedplaatjes verkeerd gaat. Dit is bijvoorbeeld het geval bij mensen met Hermansky-Pudlak syndroom, waarbij storage pool ziekte samengaat met albinisme. Maar bij de meeste mensen met storage pool ziekte is de oorzaak niet bekend. De Van Creveldkliniek gaat onderzoek doen naar de oorzaak van storage pool ziekte. Dit doen we in een groot samenwerkingsverband tussen alle Nederlandse hemofiliebehandelcentra en enkele onderzoeksinstituten: het SYMPHONY consortium.
Momenteel zijn we bezig om de GRANULE-studie op te starten. We gaan hierin kijken naar mogelijke oorzaken van storage pool ziekte. Dat doen we door de bloedplaatjes van mensen met storage pool ziekte te onderzoeken. Hierbij meten we alle eiwitten in bloedplaatjes van mensen met storage pool ziekte met een geavanceerde techniek (massa spectrometrie). We vergelijken deze eiwitten daarna met de eiwitten in bloedplaatjes van mensen zonder storage pool ziekte om verschillen op te sporen. Verschillen in de eiwitten tussen mensen met storage pool ziekte en zonder storage pool ziekte worden daarna verder onderzocht. Bijvoorbeeld door in het DNA te zoeken naar een verklaring voor de gevonden verschillen. Als we een mogelijke verklaring vinden, dan zullen we de rol van deze eiwitten bij de aanmaak van opslaggranules in het bloedplaatje onderzoeken. Dit doen we door bloedplaatjes te maken uit bloedcellen. Op deze manier willen we begrijpen wat de oorzaak van storage pool ziekte is.
Rolf Urbanus, onderzoeker Van Creveldlaboratorium