Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht
Het Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht is een nationaal en Europees erkend centrum gespecialiseerd in diagnostiek, zorg en behandeling van meer dan 600 spierziekten bij patiënten van alle leeftijden. Het centrum behandelt jaarlijks ongeveer 2.500 nieuwe patiënten en heeft meer dan 5.000 patiënten in chronische behandeling. Het ALS Centrum, het SMA Centrum Nederland én het Spieren voor Spieren Kindercentrum zijn onderdeel van het Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht.
- We behandelen patiënten met complexe neuromusculaire aandoeningen: gentherapie en behandeling van immuun-gemedieerde aandoeningen. Ook behandelen we patiënten die deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek of klinische trials.
- We verwijzen patiënten terug of brengen hen in zorg bij een andere specialist zoals een revalidatiearts, pijnspecialist, beademingsarts of hematoloog in de regio.
Verwijzen uitklapper, klik om te openen
Het Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht helpt mensen met spierziekten uit heel Nederland. Onze neuromusculaire neurologen bekijken elke verwijzing zorgvuldig. Zij beoordelen hoe snel iemand een afspraak nodig heeft en welke onderzoeken passend zijn.
Patiënten ontvangen na de beoordeling een uitnodiging voor een van onze gespecialiseerde poliklinieken: motorneuronziekten, CIDP/MMN, polyneuropathie, myasthenia gravis, myopathie, SMA en spierziekten op de kinderleeftijd.
Diagnostiek in 1 dag uitklapper, klik om te openen
We plannen onderzoeken zoveel mogelijk op één dag. Zo krijgen onze patiënten snel duidelijkheid en besparen ze op reistijd.
Bij spoed uitklapper, klik om te openen
- Artsen kunnen 24 uur per dag, 7 dagen per week telefonisch overleggen over neuromusculaire ziekten via 088 75 55 555 (vraag naar de NMZ-achterwacht).
- U kunt overleggen met een van onze stafleden of fellows over diagnostiek, behandeling of een beoordeling op korte termijn.
Verwijsindicaties per aandoening uitklapper, klik om te openen
WKZ – Spieren voor Spieren Kindercentrum
- Dé plek voor diagnose, begeleiding en behandeling voor kinderen met (verdenking op) spierziekten.
- Multidisciplinair team: kinderneurologie, revalidatie, fysio, logo, kindercardiologie, diëtetiek.
- Unieke voorzieningen in huis: Centrum voor Thuisbeademing, Kinder IC, Inspanningslab.
- Verwijsindicaties Spieren voor Spieren Kindercentrum
- Algemene website Spieren voor Spieren Kindercentrum
Motor neuron ziekten: ALS, PSMA, PLS
- In het ALS Centrum komt 85 procent van alle mensen in Nederland met ALS, PSMA, PLS.
- Diagnostiek in 1 dag: meestal binnen 2 weken na verwijzing. Beperkte mogelijkheid om binnen deze dag ook beeldvorming te verrichten. Dus graag patiënten verwijzen met beeldvorming.
- Verwijzing mogelijk voor plaatsing van PEG/PRG-sonde.
- Mogelijkheid voor second opinion bij patiënten met zwakte van de ademhalingsspieren die beademd worden en van IC naar IC overgeplaatst moeten worden.
Polyneuropathie
- Op basis van de verwijsbrief bepalen we de urgentie en meest waarschijnlijke oorzaak.
- Bij urgentie: EMG, zenuwechografie, laboratoriumonderzoek en liquordiagnostiek vaak nog op dezelfde dag mogelijk.
- Met alarmsymptomen: we zien de patiënt zo snel mogelijk.
- Bij lengte-afhankelijke axonale polyneuropathie (bv. CIAP): we zien de patiënt binnen 6–12 weken.
- Speciale spreekuren: paraproteïne-geassocieerde polyneuropathie en TTR-amyloïdose.
Niet binnen ons centrum: dunnevezelneuropathie (DVN). Voor specialistische expertise verwijzen wij u naar het Maastricht UMC+.
Myasthenia gravis
- Bij bulbaire klachten, nek-/ledematenzwakte of (nachtelijke) hypoventilatie: spoedoverleg met NMZ-achterwacht telefonisch via 088 75 55 555.
- Chronische zorg mogelijk voor grote groep myastheniepatiënten.
- Ook voor diagnostiek én voor overname van behandeling.
Myopathieën
- Diagnostiek en langdurige behandeling voor diverse myopathieën.
- Bij verdenking myositis (hoog CK, snel beloop): korte-termijn beoordeling: spoedoverleg met NMZ-achterwacht telefonisch via 088 75 55 555.
- Diagnostiek bestaat vaak uit: uitgebreid lab-, MRI-spieren-, spierbiopt- en/of DNA-onderzoek.
- Door dit uitgebreide traject is diagnose niet binnen 1 dag mogelijk → looptijd vaak weken tot maanden.
- Multidisciplinair spreekuur voor myotone dystrofie.
Praktische informatie uitklapper, klik om te openen
Verwijzingen kunnen verstuurd worden naar polinmz@umcutrecht.nl. Bij voorkeur niet per post gezien dit regelmatig vertraging oplevert of niet aan komt.
Algemeen telefoonnummer neuromusculaire ziekten: 088 75 51 546
Huispostnummer: F02.436, Neuromusculaire Ziekten.
Vraag en antwoord uitklapper, klik om te openen
Over het Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht
Wat is het Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht?
Het Spierziekten Expertisecentrum UMC Utrecht is een landelijk en Europees erkend expertisecentrum gespecialiseerd in diagnostiek, zorg en behandeling van meer dan 600 verschillende neuromusculaire aandoeningen bij kinderen en volwassenen.
Welke erkenningen heeft het centrum?
Het centrum heeft de volgende erkenningen van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport én van het European Reference Network (ERN) Euro-NMD
Motorneuronziekten, waaronder:
- Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)
- Spinale spieratrofie (SMA), type 1-4
- Primaire Laterale Sclerose (PLS)
- Progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
- Ziekte van Kennedy/ Bulbospinale spieratrofie (SBMA)
- Ziekte van Hirayama
Polyneuropathie, waaronder:
- Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)
- Multifocale motorische neuropathie (MMN)
- MGUS neuropathie
- CIAP
- Erfelijke neuropathie, hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN), ook wel Charcot Marie Tooth (CMT) genoemd
Neuromusculaire transmissiestoornissen, waaronder:
- Myasthenia Gravis (MG)
- Lambert-Eaton Myastheen syndroom (LEMS)
- Congenitale myasthenie
Myopathieën, waaronder:
- Duchenne en Becker spierdystrofie
- Spierontsteking (myositis)
- Limb-Girdle spierdystrofie (LGMD)
- FSHD
- Myotone dystrofie
- Congenitale myopathie
- Inclusion body myositis
Welke onderdelen vallen onder het centrum?
Het ALS Centrum, SMA Centrum en het Spieren voor Spieren Kindercentrum (WKZ) maken deel uit van het Spierziekten Expertisecentrum.
Hoeveel patiënten ziet en behandelt het centrum jaarlijks?
Er worden jaarlijks ongeveer 2.500 nieuwe patiënten gezien. In totaal staan meer dan 5.000 patiënten onder chronische behandeling.
Over verwijzingen en doelgroep
Vanuit welke gebieden ontvangt het centrum verwijzingen?
Het adherentiegebied omvat Groningen, Friesland, Drenthe, Overijssel, Utrecht en delen van Flevoland, Gelderland, Noord-Brabant en Zuid-Holland.
Wie kan verwijzen naar het centrum?
Voornamelijk neurologen uit de tweede lijn. Huisartsen verwijzen in principe eerst naar een neuroloog in de eigen regio.
Kunnen huisartsen ook direct verwijzen?
Ja, verwijzingen door huisartsen worden beoordeeld, maar doorgaans wordt geadviseerd eerst een regionale neuroloog te consulteren.
Hoe wordt bepaald of een patiënt bij het centrum in zorg blijft?
Op basis van de complexiteit en behandelmogelijkheden, en ook mogelijke deelname van patiënten aan wetenschappelijk onderzoek of trials, bepalen wij welke patiënten bij het UMC Utrecht in zorg blijven.
Is overleg bij spoed mogelijk?
Ja, overleg is 24/7 mogelijk via 088 75 55 555 (vraag naar de NMZ-achterwacht, alleen voor artsen). Bij spoed wordt altijd ruimte gemaakt voor versnelde beoordeling.
Welke poliklinieken zijn er binnen het centrum?
Er zijn poliklinieken voor motor neuron ziekten, CIDP/MMN, polyneuropathie, myasthenia gravis, myopathie, myotone dystrofie, SMA en spierziekten op kinderleeftijd.
Wordt rekening gehouden met reisafstand bij planning?
Ja, waar mogelijk wordt de patiënt ingepland op basis van beperkte reistijd. Vaak is diagnostiek binnen één dag mogelijk.
Hoe verloopt een verwijzing?
Elke verwijzing wordt beoordeeld door een neuromusculair neuroloog. Op basis daarvan wordt urgentie, benodigde diagnostiek en type spreekuur bepaald.
Wat gebeurt er na de verwijzing?
Patiënten ontvangen een oproep voor een gespecialiseerd spreekuur. Indien nodig worden aanvullende onderzoeken direct ingepland.