In deze patiëntfolder krijgt u algemene informatie over darmpoliepen, darmkanker en erfelijkheidsonderzoek naar aanleiding van het gesprek dat u met ons had.
Darmpoliepen, darmkanker en erfelijkheid uitklapper, klik om te openen
Darmpoliepen zijn goedaardige uitstulpingen van de dikke darm, maar deze kunnen soms kwaadaardig worden. Dan ontstaat er dikke darmkanker. Darmpoliepen en darmkanker komen regelmatig voor, met name op oudere leeftijd. Bij een klein deel van de mensen met darmpoliepen en/of darmkanker is er sprake van een erfelijke oorzaak.
Aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak voor poliepen en darmkanker zijn:
- veel darmpoliepen (ten minste tien tot honderden);
- darmpoliepen op jonge leeftijd;
- darmkanker op jonge leeftijd (onder de 50 jaar).
DNA en genen uitklapper, klik om te openen
Ieder mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen. Een gen is een stuk DNA dat de erfelijke aanleg bevat voor een bepaalde eigenschap. Verschillende genen kunnen darmpoliepen en/of kanker veroorzaken wanneer hierin een mutatie (verandering) aanwezig is. Ieder gen is in tweevoud aanwezig: één kopie is afkomstig van moeder, één kopie van vader.
DNA-onderzoek uitklapper, klik om te openen
In uw bloed wordt DNA-onderzoek gedaan van genen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van darmpoliepen en/of darmkanker. Mutaties (veranderingen) in deze genen geven een verhoogd risico op poliepen en/of darmkanker. Daarnaast kunnen er soms verhoogde risico’s zijn op andere vormen van kanker of goedaardige tumoren.
Als er bij u een mutatie wordt aangetoond, is betrouwbaar dragerschapsonderzoek mogelijk bij uw familieleden. Als er bij u geen mutatie wordt aangetoond, zullen voor u en uw familieleden adviezen gegeven worden op basis van uw familiegegevens.
Het is mogelijk dat er in een van de onderzochte genen een zogenoemde ‘onzekere variant’ wordt aangetoond. Dit is, net als een mutatie, een verandering van het erfelijk materiaal. De betekenis van een onzekere variant is echter niet duidelijk. Soms is aanvullend onderzoek mogelijk bij familieleden om hierover meer te weten te komen, maar vaak blijft de betekenis van een onzekere variant onduidelijk.
De uitslag van het DNA-onderzoek is ongeveer 2-3 maanden na bloedafname bekend. U ontvangt van de afdeling genetica een uitnodiging voor een vervolgafspraak.
Wij hopen dat deze informatie duidelijk is. Hebt u vragen of opmerkingen? Neem dan contact met ons op via 088-755 3800 of vraag een e-consult aan via het patiëntportaal Mijn UMC Utrecht.
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's)
U kunt ook een e-consult sturen via uw portaal