CDC73-gen (vkgn)
CDC73-gerelateerde aandoening is een zeldzame erfelijke aandoening welke wordt veroorzaak door een verandering (mutatie) in het CDC73 gen. De term hyperparathyreoïdie kaak (‘jaw’) tumor syndroom (HPT-JT) worden ook voor deze aandoening gebruikt.
Primaire hyperparathyreoïdie (overactieve bijschildklier) is een belangrijk kenmerk dat bij ongeveer 80% van de personen met een CDC73 mutatie aandoening voorkomt. Dit wordt meestal veroorzaakt door een goedaardige of zeldzaam kwaadaardige tumor in een of meerdere bijschildklieren. Vaak hebben mensen met een primaire hyperparathyreoïdie weinig klachten, maar de ziekte kan leiden tot klachten door een verhoogd calciumgehalte in het bloed, botbreuken door osteoporose (botontkalking), en nierstenen. De klachten van een verhoogd calcium in het bloed kunnen zijn: moeheid, veel plassen, dorst, misselijkheid, braken, uitdrogingsverschijnselen, een trage stoelgang of psychische klachten. De aard van de klachten wisselt per persoon.
Dragers van een CDC73 genmutatie hebben daarnaast een verhoogd risico op goedaardige tumoren in de kaak (ossificerende fibromen) en nierafwijkingen (cysten en tumoren) Tot slot hebben vrouwen een verhoogd risico op goed- en kwaadaardige baarmoeder tumoren.
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's)
U kunt ook een e-consult sturen via uw portaal
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Voor uitgebreide informatie kunt u de patiëntfolder doornemen.
Praktische informatie over uw afspraak kunt u onder 'Afspraken' in het patiëntportaal Mijn UMC Utrecht vinden.