Neurogenetica
Neurogenetica
Inleiding
Ziekten van de spieren, zenuwen en hersenen zijn soms erfelijk bepaald. Dit betekent dat er sprake is van een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Soms is een erfelijke aanleg van ouder op kind overgedragen, soms is de erfelijke aanleg bij iemand nieuw ontstaan en/of was de aandoening nog niet in de familie bekend.
Op de polikliniek Genetica komen mensen met een (vermoeden op) een erfelijke aandoening bij henzelf. Soms is een (onduidelijke) uitslag van DNA onderzoek de reden voor verwijzing.
Op de website van het Erfocentrum (www.erfelijkheid.nl) kunt u veel informatie vinden.
DNA-onderzoek voor een diagnose | Erfelijkheid.nl
Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek | Erfelijkheid.nl
Ook wordt de polikliniek Genetica bezocht door mensen vanwege een erfelijke aandoening in hun familie. Zij kunnen kiezen voor voorspellend DNA onderzoek. Via deze link kunt u meer lezen over overwegingen die hierin een rol kunnen spelen:
https://www.umcutrecht.nl/nl/voorlichting/dna-onderzoek-wil-ik-het-wel-weten/folder
Bezoek aan de polikliniek Genetica
Tijdens het gesprek met de klinisch geneticus krijgt u uitleg over genetisch onderzoek en kunnen er vragen gesteld worden over uw eigen gezondheid en die van uw familieleden. Soms wordt er lichamelijk onderzoek verricht. Onderwerpen die tijdens het gesprek aan bod kunnen komen, zijn bijvoorbeeld: informatie over de aandoening, informatie over erfelijkheid, kans op ziekte bij uw naaste familieleden, begeleiding bij het informeren van familieleden, gevolgen voor toekomstige generaties, opties rondom kinderwens.
Erfelijkheids- en DNA-onderzoek - UMC Utrecht
https://www.keuzehulp-dna-onderzoek.nl/
Verzekeringen
De uitslag van DNA onderzoek kan soms gevolgen hebben bij het afsluiten van verzekeringen. Hier staat informatie samengevat:
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes-en-dan/verzekeringen-en-erfelijke-ziektes
De klinisch geneticus kan u hier verder over informeren. Een gesprek met een klinisch geneticus heeft nooit gevolgen voor verzekeringen of hypotheek.
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
Telefoonnummer: 088 75 538 00 Email adres: genetica@umcutrecht.nlDe afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).