Terug

Mw. dr. E. van Binsbergen

Mw. dr. E. van Binsbergen

Laboratoriumspecialist klinische genetica

Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen

  • (Structurele) genoomafwijkingen bij patiënten met intellectual disability en aangeboren afwijkingen
  • Betrokken bij SNP-array en exoom sequencing diagnostiek
  • Verantwoordelijk voor het oprichten van de Nederlandse CNV-database
  • Verbonden aan het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand

Afdelingen / poliklinieken

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen

Proefschrift: Structural genomic variation in patients with congenital disease (januari 2019)

Publicaties

  • Origins and breakpoint analyses of copy number variations: up close and personal. Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):271-6. doi: 10.1159/000330267. Epub 2011 Aug 12. Review.
  • Array analysis and karyotyping: workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands. Eur J Med Genet. 2009 Jul-Aug;52(4):161-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2009.03.015. Epub 2009 Apr 9.
  • Mate pair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations. Eur J Hum Genet. 2014 May;22(5):652-9. doi: 10.1038/ejhg.2013.220. Epub 2013 Oct 9.
  • A fetus with de novo 2q33.2q35 deletion including MAP2 with brain anomalies, esophageal atresia, and laryngeal stenosis. Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):194-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36202. Epub 2013 Nov 15.
  • Unstable transmission of a familial complex chromosome rearrangement. Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2888-93. doi: 10.1002/ajmg.a.35580. Epub 2012 Sep 17.
  • Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring. Am J Hum Genet. 2015 Apr 2;96(4):651-6. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.02.005. Epub 2015 Mar 19.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet