Terug

Dhr. dr. R.H. van Jaarsveld

post-doc genoomdiagnostiek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen

  • Humane genetica
  • Monogenetische/Mendeliaanse aandoeningen
  • Interpretatie van onbekende genetische afwijkingen
  • Integratie van fundamenteel/functioneel onderzoek in de diagnostiek
  • Innovatie van de genoomdiagnostiek

Participeert in: Innovatieplatform Genoomdiagnostiek

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen

  • Functionele interpretatie van nieuwe genetische varianten
  • Identificeren van nieuwe genetische aandoeningen middels patiëntstratificatie op basis van gedeelde genetische eigenschappen;
  • Genetische testen buiten het diagnostische kader door implementatie van nieuwe technieken, dit i.s.m. het lab van dr. Gijs van Haaften.

Zie voor publicaties: PubMed

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.