Zorgpad Dravetsyndroom

Een patiënt met (verdenking op) Dravetsyndroom wordt meestal verwezen door een (kinder)neuroloog of een kinderarts. De verwijzing komt bij 1 van de (kinder)neurologen of bij de klinisch geneticus terecht (afhankelijk van aan wie de verwijzing gericht was) die deze beoordeelt.

Vervolgens wordt een afspraak ingepland bij een (kinder)neuroloog of klinische geneticus met het specifieke aandachtsgebied epilepsie. Zo nodig wordt tevoren aanvullende informatie en correspondentie opgevraagd bij de verwijzende instelling.

De afspraak wordt binnen 6 weken na verwijzing ingepland.

Ouders (of zorgverleners) krijgen een brief met de uitnodiging voor het polikliniekbezoek, en hierin staat al een verwijzing naar de webpagina van het UMCU en WKZ met informatie over een eerste afspraak.

Het is fijn als ouders zelf al een globaal overzicht hebben kunnen maken van de eerste epileptische aanval en het beloop erna. Ook kan een video opname (vaak met de mobiele telefoon gemaakt) nuttige informatie geven.

Indien er ontwikkelingsproblemen zijn dan is het behulpzaam als ouders eventuele verslagen van paramedici (fysiotherapeut, logopedist) en ontwikkelingsonderzoek meenemen of tevoren opsturen.

Voor een afspraak met een klinisch geneticus worden ouders verzocht een online formulier in te vullen met vragen over gezondheidsproblemen bij familieleden.

Belangrijke informatie over het WKZ vindt u hier Zorg, behandeling en expertise voor kinderen - Het WKZ

De eerste afspraak vindt plaats op de polikliniek kinderneurologie (eerste verdieping in het WKZ, die met trap en lift te bereiken is), de polikliniek neurologie (begane grond AZU), of de polikliniek klinische genetica (vierde verdieping WKZ).

De afspraak duurt 40-60 minuten en vindt plaats met een (kinder)neuroloog of klinisch geneticus met expertise op gebied van epilepsie. Omdat het UMCU een opleidingsziekenhuis is, wordt het gesprek soms eerst gevoerd door een arts in opleiding tot neuroloog, kinderarts of klinisch geneticus. In de tweede helft van het gesprek wordt vervolgens de medisch specialist met expertise epilepsie zelf betrokken.

De afspraak is grotendeels een gesprek over de klachten van de patiënt en de ziektegeschiedenis. De klinisch geneticus vraagt ook naar ziektes bij nabije familieleden. Daarnaast zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden, waarbij gekeken wordt naar bewegen, voelen en reflexen.

Aan het einde van het gesprek vat de specialist de bevindingen samen, bespreekt de overwegingen voor diagnose en behandeling, en legt uit welke aanvullende onderzoeken er nodig zijn.

Vaak is bij verwijzing de oorzaak van de epilepsie nog onbekend. Daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn.

Aanvullend onderzoek is enerzijds bedoeld om duidelijk te krijgen of de aanvallen daadwerkelijk berusten op epilepsie, en anderzijds om de oorzaak van de epilepsie vast te stellen. Meerdere typen aanvullend onderzoek zijn mogelijk:

• EEG onderzoek (poliklinisch, eventueel na slaaponthouding, soms langdurig)
• MRI scan (bij jonge kinderen eventueel onder sedatie of narcose)
• Laboratoriumonderzoek (meestal bestaat dit uit bloedafname, bijvoorbeeld naar erfelijke oorzaken van de epilepsie, naar stofwisselingsziekten, of naar ontstekings-oorzaken van epilepsie)
• Erfelijkheidsonderzoek
• Soms wordt ook neuropsychologisch onderzoek aangevraagd, om ontwikkelingsproblematiek in kaart te kunnen brengen
• Soms wordt een collega medisch specialist in consult gevraagd, om vanuit diens specifieke expertise mee te denken over de oorzaak of behandeling van de epilepsie

Nadat de onderzoeken hebben plaats gevonden wordt een afspraak op de polikliniek gepland om de uitslagen te bespreken. Dit kan zowel telefonisch als fysiek zijn. De patiënt – en bij kinderen ook diens ouders – zijn bij deze afspraak aanwezig.

Bij sommige kinderen is het niet nodig dat hij of zij zelf ook bij het gesprek is, bijvoorbeeld als het kind nog erg jong is of een ontwikkelings- of gedragsprobleem heeft waarvoor het consult een onnodige belasting geeft.

Soms is er tevoren een overleg met andere betrokken hulpverleners (een zogenaamd multidisciplinair overleg – MDO) om de uitslagen van het onderzoek te kunnen interpreteren, of om een vervolgonderzoek of de keuze van behandeling in een groter team te kunnen bespreken.

Als de diagnose Dravetsyndroom is gesteld, zullen we dit in het gesprek toelichten. Ook bespreken we wat er bekend is over de vooruitzichten (prognose).

We zullen uitleggen of – en welk – aanvullend onderzoek nog meer nodig is, en wat de mogelijke behandelopties zijn. De voor- en nadelen van de verschillende behandelmogelijkheden worden uitgebreid gesproken. De keuze van behandeling wordt altijd samen met patiënt of ouders gemaakt. De toediening, frequentie en opbouw van de behandeling wordt besproken, alsmede eventuele bijwerkingen. Ook wordt afgesproken hoe en wanneer het effect van de behandeling geëvalueerd gaat worden.

In sommige gevallen kan het wenselijk zijn medebeoordeling te vragen van andere medisch specialisten. Hiervoor vindt dan een verwijzing in het ziekenhuis plaats. De betreffende specialist plant dan een afspraak in, waarvoor patiënt, kind of ouders de uitnodiging ontvangen.

Tot slot wordt de mogelijkheid van verwijzing naar een specialistisch verpleegkundige, de psychosociale afdeling of medisch maatschappelijk werk besproken. Deze afspraken kunnen helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks en gezinsleven te bespreken en nodige begeleiding in gang te zetten.

De hoofdbehandelaar is de (kinder)neuroloog met expertise epilepsie. Deze is bereikbaar via de polikliniek (tijdens kantoortijden) en buiten kantooruren is er een dienstdoende neuroloog die in acute gevallen geraadpleegd kan worden. Deze informatie ontvangen patiënt, kind en ouders bij de uitnodiging voor de eerste poli afspraak.

Bij de behandeling van Dravetsyndroom wordt de landelijke richtlijn gevolgd die hiervoor is opgesteld. In geval van onvoldoende verbetering op anti-aanvalsmedicatie spreken we van “refractaire” (of farmacoresistente) epilepsie. Dan zoeken we naar andere behandelopties, zoals een ketogeen dieet of een nervus vagus stimulatie.

Het UMCU is betrokken bij/doet mee aan onderzoek naar nieuwe (genetische) behandelvormen. Het is mogelijk dat ouders hierover worden ingelicht en dat patiënt wordt uitgenodigd om aan zo’n behandeling of studie deel te nemen.

Een aantal patiënten komt alleen voor een 2de mening met als vraag een behandeladvies of advies voor diagnostisch onderzoek. Hun behandeling wordt dan meestal door de verwijzer gecontinueerd, en de afspraken in UMCU/WKZ zijn dan maar eenmalig of vinden plaats in een korte periode.

Behandelingen

Behandelingen voor Dravetsyndroom

• Anti-aanvalsmedicatie; onderhoudsbehandeling met medicijnen die epileptische aanvallen voorkomen. Dit is dagelijks in pil of drankvorm
• Aanvalsbehandeling; medicijnen die bij ernstige of langdurige aanvallen gegeven kunnen worden om de aanval te beëindigen (denk aan midazolam neusspray)
• Ketogeen dieet; bij kinderen met refractaire epilepsie kan een speciaal dieet (nauwelijks koolhydraten en veel vetten) soms worden ingezet om de aanvallen te verminderen
• Nervus vagus stimulator; dit is een soort pacemaker die onder de huid wordt ingebracht en met een electrode verbonden wordt aan een zenuw die in de hals loopt. Stimulatie van deze zenuw kan aanvallen doen verminderen Innovatieve behandelingen in studieverband.

Patiënten die komen voor een 2de mening voor advies t.a.v. diagnostiek en behandeling worden na een korte periode terugverwezen naar de verwijzer waar de zorg dan gecontinueerd wordt.

Bij Dravetsyndroom is de epilepsie vrijwel altijd chronisch en wordt de epilepsiezorg vaak overgedragen aan epilepsie specialisten buiten het UMCU/WKZ, bv in een ander ziekenhuis of epilepsiecentrum.

Bij nazorg betrokken specialisten

Kinderneurologen, neurologen, psychologen, revalidatieartsen (bij meervoudige ontwikkelingsproblemen), kinderartsen (bij algemeen lichamelijke klachten, zoals voedings- en ontwikkelingsproblemen), arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG)

Vragen?

Patiënt die nog onder behandeling zijn in WKZ/UMCU kunnen daar met vragen terecht zolang deze gerelateerd zijn aan de epilepsie. Dit kan via het poliklinieksecretariaat, of via een e-consult. Als de behandeling is overgedragen aan een specialist elders dan is deze ook het eerste aanspreekpunt bij vragen.

Controles

Indien de patiënt enige tijd onder behandeling blijft in UMCU/WKZ dan vinden controles deels fysiek (tenminste 1x per jaar) en deels telefonisch plaats. Het kan soms nodig zijn een EEG of ander aanvullend onderzoek te herhalen, hiervoor komt de patiënt naar het WKZ/UMCU.  Begeleiding van ontwikkeling en revalidatiebehandeling vindt vaak plaats in de regio van de patiënt.

Leven met zeldzame epilepsie

De mogelijkheid van verwijzing naar een specialistisch verpleegkundige, de psychosociale afdeling of medisch maatschappelijk werk wordt besproken. Kinderen en ouders wordt tevens geattendeerd op de mogelijkheid LWOE te betrekken.

Deze afspraken kunnen helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks en gezinsleven te bespreken en nodige begeleiding in gang te zetten.

De transitiefase vindt plaats als de patiënt met Dravetsyndroom tussen 16-18 jaar oud is. De transitie wordt uitgebreid met patiënt en diens ouders voorbesproken. Er wordt uitgelegd wat te verwachten van de toekomstige zorg.

Afhankelijk van type epilepsie, comorbiditeit, type behandeling wordt de plaats van vervolgbehandeling bepaald.

Er zijn verschillende mogelijkheden:

• Neurologie epilepsiecentrum SEIN (of ander epilepsiecentrum):

In dit geval blijft er een nauwe band met het expertisecentrum, omdat er een samenwerkingsovereenkomst is met epilepsiecentrum SEIN. Het betreft patiënten met actieve epilepsie en vaak complexe comorbiditeit, wat bij veel patiënten met een monogene epilepsie het geval is. Voor hen is extra zorg en begeleiding noodzakelijk. De neuroloog in SEIN ontvangt een uitgebreide transitie brief met alle eerdere correspondentie en tevens uitslagen van aanvullende onderzoeken en MRI scans. Waar nodig vindt een mondelinge overdracht plaats.

• Arts verstandelijke gehandicapten (AVG)

In dit geval verlaat de patiënt het zorgpad in het expertisecentrum. Het gaat hierbij om patiënten die een redelijk stabiele ziekte hebben van wie de verwachting is dat er geen behandeling nodig is in de nabije toekomst die alleen in het expertisecentrum kan plaats vinden. Deze patiënten hebben een (meestal ernstige) verstandelijke beperking met bijbehorende comorbiditeit waarvoor de AVG expertise heeft in begeleiding en behandeling. De AVG ontvangt een uitgebreide transitie brief met alle eerdere correspondentie en tevens uitslagen aanvullende onderzoeken en MRI scans. Waar nodig vindt een mondelinge overdracht plaats.