Zorgpad Dysbetalipoproteinemie
1) Eerste contact/Verwijzing
Patiënten kunnen worden verwezen via de huisarts, een specialist in een andere ziekenhuis, of een specialist in het UMC Utrecht.
2) Voorbereidingsfase
Voor de voorbereiding op het eerste gesprek zijn algemene adviezen van toepassing: Uw afspraak voorbereiden.
Vraag alvast na welke aandoeningen er in de familie voorkomen bij opa’s, oma’s, ouders, broers, zussen en kinderen. Het gaat dan onder andere om hart- en vaatziekten en erfelijke (cholesterol) ziekten.
Zorg dat u een actuele medicatielijst bij zich heeft en een duidelijk overzicht van uw medische voorgeschiedenis.
3) Eerste afspraak
De eerste afspraak vindt plaats met een internist vasculaire geneeskunde op de poli in het UMC Utrecht. De afspraak is altijd fysiek en zal 45 minuten duren. Het betreft onder andere vragen over uw gezondheid, voorgeschiedenis, familie en medicatiegebruik; en een lichamelijk onderzoek.
4) Diagnosefase en onderzoeken
Een zeldzame hyperlipidemie wordt vastgesteld door middel van bloedonderzoek. Vaak wordt er ook urine onderzoek gedaan om andere oorzaken van een hoog cholesterol uit te sluiten. Indien nodig zal in overleg met u genetisch onderzoek worden ingezet.
Soms zijn er in de diagnostische fase extra aanvullende onderzoeken nodig. Dit betreft meestal extra bloedonderzoek, maar kan ook een hartfilmpje of speciale bloeddrukmeting zijn. Of en wanneer dit bij u nodig is zal met u besproken worden.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
Nadat aanvullend onderzoek is ingezet zullen de uitslagen hiervan met u besproken worden. De termijn waarop dit gebeurd is onder andere afhankelijk van het soort onderzoek. Zo duurt genetisch onderzoek meestal 3-4 maanden. Uw hoofdbehandelaar bespreekt met u of een uitslag gesprek tussentijdse resultaten betreft (vaak telefonisch), of dat het een gesprek betreft over de definitieve uitslag met bijbehorend behandelplan (meestal fysiek). Het is aan u wie u bij welke afspraak meeneemt. Het kan aan te raden zijn om bij het eerste consult en bij het consult waarop diagnose en behandelplan worden besproken, iemand mee te nemen.
6) Behandelfase
Het behandelplan wordt met u besproken zodra er een diagnose gesteld is. Soms is het nodig om een behandelplan in te brengen in een multi-disciplinair overleg, waarbij meerdere specialisten samen bespreken wat de beste behandeling is voor u. Dit zal uw hoofdbehandelaar met u bespreken. De vasculaire geneeskunde is 24/7 bereikbaar.
Tussen 9:00-17:00 via het vasculaire consultensein (088 - 757 3648). Buitenkantoortijden via het algemene nummer van het UMC Utrecht (088 – 755 5555) en dan laten doorverbinden met dienstdoende vasculair internist.
Behandelplan
In het behandelplan worden behandeldoelen geformuleerd. Om deze te behalen zullen behandelingen worden voorgesteld. Na instellen/afronden van behandeling zullen de behandeldoelen worden geëvalueerd. Als ze niet worden gehaald zal uw arts dit met u bespreken en eventuele aanvullende behandelopties aan u voorleggen.
Behandelingen
De specifieke behandeling hangt sterk af van de gestelde diagnose. In het algemeen zal deze bestaan uit leefstijl, medicatie en eventueel verwijzing naar andere specialismen indien dit nodig is.
Bij leefstijl moet u denken aan algemene dieetadviezen volgens de richtlijn goede voeding indien het risico op hart- en vaatziekten verhoogd is. Daarnaast is soms gewichtsverlies nodig, waarbij een gecombineerde leefstijl interventie een optie is. Ook kan looptraining via een fysiotherapeut nodig zijn.
Medicamenteuze behandeling bestaat vaak uit statine, eventueel aangevuld met ezetimibe of PCSK9 remming met monoklonale antilichamen.
7) Herstel en nazorg
Als alle behandeldoelen zijn behaald zal u minstens 1x per jaar door uw hoofdbehandelaar op de poli worden gezien. Hier kunt u uw vragen stellen en zal worden besproken hoe het met u gaat, of u uw behandeldoelen nog steeds haalt, of er bijwerkingen zijn van de behandeling, of er nieuwe klachten zijn opgetreden, of er nieuw wetenschappelijk onderzoek is waar u aan kunt deelnemen en of er updates zijn vanuit de patiëntenvereniging.
De vasculair internist is uw hoofdbehandelaar. Als het nodig is kan hij/zij andere specialisten betrekken bij uw behandeling maar de vasculair internist blijft verantwoordelijk voor de coördinatie van de multidisciplinaire zorg.
Vragen?
Vragen kunnen gesteld worden tijdens het reguliere medisch consult. Als vragen niet kunnen wachten kan een patiënt een e-consult sturen of een extra telefonisch contact laten inplannen via het secretariaat vasculaire geneeskunde (088 75 563 12).
Controles
In principe blijven patiënten met een zeldzame hyperlipidemie altijd onder controle in het UMC Utrecht. Dit kan op individuele basis om de patiënt heen worden georganiseerd, bijvoorbeeld door telefonische controles te combineren met bloedonderzoek in de regio.
Als er bepaalde factoren zijn die zorg in het UMC Utrecht niet langer wenselijk maken, dan kan er in overleg met de patiënt en de huisarts besloten worden om de zorg in ons ziekenhuis te beëindigen.
Als vervolg binnen dit zorgpad wordt beëindigd dan bepaalt de behandelend medisch specialist wat de volgende stap is. Dit kan zijn: terug verwijzing of verwijzing ander specialisme/ziekenhuis.
8) Transitie
De meeste zeldzame dyslipidemieën worden niet op kinderleeftijd gediagnosticeerd of behandeld. Wanneer een zeldzame dyslipidemie toch al op kinderleeftijd wordt vastgesteld zal de kinderarts de patiënt bij een leeftijd van 18 jaar verwijzen naar de poli vasculaire geneeskunde van het UMC Utrecht.