Zorgpad Dysostose

Uw (huis)arts kan u verwijzen naar het expertisecentrum voor skeletmalformaties in het UMC Utrecht.

Wanneer een aanlegstoornis al vóór de geboorte is vastgesteld, kunnen aanstaande ouders al worden verwezen voor voorlichting.

Als er sprake is van een vastgestelde diagnose van een dysostose (aanlegstoornis), wordt uw kind ingepland voor een multidisciplinair spreekuur. Dit vindt in principe plaats binnen 6 weken. Wanneer uw kind ouder is dan 2 jaar, streven we naar een eerste consult binnen 3 maanden.

Indien van toepassing krijgen ouders het verzoek om voorafgaand aan het consult vragenlijsten in te vullen.

In het patiëntenportaal zijn de afspraken terug te vinden. Omdat het een spreekuur is waarbij meerdere specialismen betrokken zijn, worden er meestal meerdere afspraken op één dag gepland.

Het is fijn als u voorafgaand aan het consult indien gewenst de KLIK vragenlijsten invult.

• Voorafgaand aan het consult bij het multidisciplinaire team wordt (op dezelfde dag) op indicatie radiologisch onderzoek gedaan. Dan ontvangt u bericht dat u zich eerst bij de afdeling radiologie mag melden.
• De eerste afspraak in het UMCU/WKZ is een afspraak met meerdere specialismen bij elkaar, waaronder een orthopedisch chirurg, een revalidatiearts, een fysiotherapeut en een orthopedisch instrumentmaker er zijn ook spreekuren waarbij de plastisch chirurg aansluit en spreekuren met plastisch en kaakchirurg. Er zijn spreekuren voor aangeboren afwijkingen aan de hand en onderarm waar naast de plastisch chirurg ook de handertherapeut aansluit.  Deze afspraak duurt ongeveer 30 minuten. De reden van de verwijzing naar het expertise centrum zal besproken worden, er zullen vragen worden gesteld, er wordt lichamelijk onderzoek verricht en er wordt besproken hoe het vervolg zal zijn. Tijdens deze afspraak kunt u ook vragen stellen.
• Als er nog geen definitieve diagnose is, vindt mogelijk verwijzing plaats naar de klinisch geneticus.
• Omdat de impact van de diagnose (of de onzekerheid) groot kan zijn, kan indien gewenst ook een kennismaking met maatschappelijk werk worden ingepland.
• Het multidisciplinaire team is een nauwe samenwerking van professionals uit het WKZ en De Hoogstraat Revalidatie
• De mogelijkheid voor contact met ervaringsdeskundige kinderen en/of ouders wordt standaard aangeboden.

Niet iedereen met een dysostose heeft behandeling nodig. Als behandeling wel nodig is, worden de verschillende mogelijkheden met u besproken.

Tijdens de behandeling worden periodiek röntgenfoto’s gemaakt en, indien nodig, andere aanvullende onderzoeken uitgevoerd.

Mogelijke behandelingen zijn onder andere:

• Operaties om de stand van ledematen en/of de wervelkolom te corrigeren
• Operaties in het mond- en kaakgebied
• Operaties aan armen, extra vingers of tenen en voeten
• Operaties om gebruik van een prothese mogelijk te maken/te optimaliseren.
• Fysiotherapie voor het verbeteren van motorisch functioneren (bv lopen en fietsen); aanwennen prothese en/of leren omgaan met orthese.
• Revalidatiebegeleiding waarbij wordt gekeken wat er nodig is om zo goed mogelijk te kunnen functioneren in het dagelijks leven met aandacht voor zelfstandigheid bij dagelijkse activiteiten (bv aankleden) en het mee kunnen doen met leeftijdsgenootjes (bv spelen, naar school gaan, sporten). Daarnaast is er aandacht voor wat de aandoening emotioneel doet met het kind en ouders. Hiervoor kunnen fysiotherapie, ergotherapie, maatschappelijk werk, psychologie en orthopedisch schoen-/ instrumentmaker of adaptatietechnicus worden ingezet. Ook kan (een deel van) het multidisciplinair revalidatieteam worden ingezet in de screening voor, voorbereiding op en begeleiding rondom een ingrijpende operatie zoals een arm of beenverlenging, amputatie of omkeerplastiek

Wanneer zich een probleem voordoet waarvoor buiten de reguliere controles advies of behandeling nodig is, kan contact worden opgenomen met de coördinator van het ledemaatreconstructieteam via de polikliniek.

Voor spoed tijdens kantooruren is de gipskamer in het WKZ bereikbaar. De spoedeisende hulp van het UMC Utrecht is 24 uur per dag bereikbaar. Er is altijd een dienstdoende kinderorthopedisch chirurg, kaakchirurg of plastisch chirurg beschikbaar.

Een aanlegstoornis is een chronische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. In principe blijft u of uw kind, indien nodig, levenslang onder controle.

Bij de nazorg zijn onder andere een orthopedisch chirurg, revalidatiearts, fysiotherapeut en orthopedisch instrumentmaker betrokken. Indien nodig wordt verwezen naar andere specialisten, zoals een klinisch geneticus, ergotherapeut, maatschappelijk werker, psycholoog of sporttherapeut.

Voor vragen kan contact worden opgenomen met de contactpersoon of behandelaar.

Periodiek vinden controles plaats in het WKZ. De vaste follow-up momenten zijn gekoppeld aan leeftijden. Na het eerste contact, waarin mogelijke interventies en het moment daarvan worden besproken, wordt ook het verdere controleschema vastgesteld. Dit verschilt per type en ernst van de dysostose, maar omvat in ieder geval controles op de volgende leeftijden:

• rond 1 jaar
• rond 3,5 jaar
• rond 6–7 jaar
• rond 11–12 jaar
• rond 15–16 jaar (vaak gecombineerd met een transitiegesprek)

Rondom operaties worden aparte controleafspraken gemaakt.

Voor kinderen die een prothese gebruiken wordt meestal elke 9 tot 12 maanden een controle gepland, in verband met groei en het vervangen van de prothese in De Hoogstraat.

Algemene revalidatiecontroles voor kinderen met uitgebreidere afwijkingen vinden plaats in De Hoogstraat, vaak rond belangrijke overgangsmomenten zoals de start op de (middelbare) school. Deze momenten zijn beschreven in het planningsoverzicht voor ouders.

Indien nodig kunnen extra controles worden ingepland.

De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg is een persoonlijk en geleidelijk proces. Hierbij spelen verschillende factoren een rol, zoals veranderingen in het dagelijks leven (bijvoorbeeld werk of zelfstandig wonen), verschillen tussen kinder- en volwassenenzorg en de veranderende rol van ouders.

Voor patiënten met een aanlegstoornis van het been vindt de overgang meestal plaats rond de leeftijd van 17 tot 18 jaar.

Zorgprofessionals van het WKZ en De Hoogstraat Revalidatie werken samen om deze overgang goed te laten verlopen.

Belangrijke doelen van de transitie zijn:

• Patiënten en ouders voorbereiden op de overgang. De jongere zal rond de leeftijd van 14 jaar een deel van het policonsult alleen met de revalidatiearts spreken, terwijl de ouder in gesprek gaat met maatschappelijk werk. Op de leeftijd van 16 jaar krijgt de jongere ook een gesprek met maatschappelijk werk waarbij er informatie over alle wettelijke veranderingen na het 18e levensjaar zal worden gedeeld inclusief mogelijkheden voor ondersteuning mocht dat nodig zijn. Deze afspraken staan eveneens beschreven in het planningsoverzicht voor ouders (zie informatie folders ouders).
• Er zal tevens gebruik gemaakt worden van de informatie op de speciaal voor en door jongeren ontwikkelde website www.netalsjij.nl
• Vroegtijdig kennismaken met het behandelteam Volwassenen (inclusief warme overdracht).
• Ziekte aspecten die extra aandacht nodig hebben vroegtijdig opsporen.
• Aandacht voor zelfmanagement en hulpvragen.
• Informatie geven over de aanlegstoornis van arm en/of been aan de patiënt en hun netwerk.
• Hulpverleners inschakelen en de voortgang volgen.

Meer informatie over aanlegstoornissen van het been is te vinden via:

• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/0-3-jaar/amputatie-of-aanlegstoornis-been/
• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/4-12-jaar/amputatie-of-aanlegstoornis-been/
• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/13-jaar/aanlegstoornis-been/
• https://www.dehoogstraat.nl/revalidatie/13-jaar/beenamputatie/

Patiëntenvereniging:

• https://kortermaarkrachtig.com