Zorgpad erfelijk verhoogd risico op eierstokkanker

Als uit het DNA-onderzoek van de klinisch geneticus blijkt dat u een verandering (mutatie) in een gen heeft, ontvangt u hierover een brief. In deze brief staat:

• wat de uitslag van het DNA-onderzoek is
• wat deze uitslag betekent voor u en eventueel voor uw kinderen
• welke vervolgstappen worden geadviseerd

Een van de vervolgstappen is een verwijzing naar de polikliniek verhoogd eierstokkankerrisico (erfelijk/familiair). Hier krijgt u een afspraak bij een verpleegkundig specialist.

Binnen 4 tot 6 weken ontvangt u een uitnodiging voor een eerste gesprek. Dit gesprek duurt ongeveer 1 uur. Vaak krijgt u daarnaast ook een uitnodiging voor een inwendige echo, die vóór het gesprek plaatsvindt.

Ter voorbereiding op uw eerste afspraak kunt u alvast informatie bekijken op de website van de Stichting Erfelijke Kanker Nederland.

Ook wordt u via de website van het UMC Utrecht gevraagd om een aantal vragen in te vullen onder de titel: “Wij leren u graag beter kennen”. Dit helpt ons om u beter te begeleiden tijdens het gesprek.

Tijdens het eerste consult bespreken we verschillende belangrijke onderwerpen. Bij jongere vrouwen is één van de belangrijkste vragen of er sprake is van een (afgeronde) kinderwens. We nemen hier uitgebreid de tijd voor, omdat dit invloed heeft op het vervolg van de behandeling en de keuzes die gemaakt worden.

Het is fijn als u van tevoren uw vragen en eventuele onduidelijkheden opschrijft. Tijdens het gesprek zullen we deze samen met u doornemen en beantwoorden.

Uw eerste afspraak vindt plaats op de polikliniek verhoogd eierstokkankerrisico (erfelijk/familiair), op afdeling C5. Bij aankomst meldt u zich bij de receptie. Daar krijgt u te horen waar u kunt plaatsnemen in de wachtkamer. Dit kan afhankelijk zijn van of u vooraf nog een inwendige echo krijgt.

Het consult duurt ongeveer 1 uur. U wordt ontvangen door de verpleegkundig specialist. Zij legt uit wat haar rol is in uw behandeling en begeleiding. Zij is uw vaste aanspreekpunt tijdens het gehele zorgpad. Ook hoort u wie uw hoofdbehandelaar is en hoe het zorgpad loopt.

Tijdens het gesprek krijgt u uitleg over de samenwerking tussen verschillende zorgverleners binnen de erfelijkheidspolikliniek. We bespreken wat het betekent om een gen mutatie te hebben, bijvoorbeeld op medisch, emotioneel en praktisch gebied. Ook leggen we uit wat de huidige richtlijn is en welke studie er loopt en of u daaraan kan deelnemen.

Daarnaast kijken we samen naar uw persoonlijke situatie. We bespreken onder andere waarom jaarlijkse controle van de eierstokken meestal niet zinvol is. Waar u zich op dit moment in het zorgpad bevindt en daarbij houden we rekening met uw situatie, zoals wel of geen (afgeronde) kinderwens.

We stellen u ook verschillende vragen over uw gezondheid, uw dagelijks leven en hoe het met u gaat. Dit noemen we een anamnese. Zo krijgen we een goed en compleet beeld van u.

Aan het einde van het consult bespreken we samen welke vervolgstappen het beste bij u passen.

Tijdens het hele zorgpad wordt altijd een inwendige (vaginale) echo gedaan. Hieronder leggen we uit wat u kunt verwachten.

Voor dit onderzoek wordt u gevraagd uw onderkleding uit te doen. U neemt plaats op een onderzoekstafel. De echoscopiste brengt vervolgens een dunne, speciale staaf (echo-probe) voorzichtig in de vagina. Hiermee kunnen de baarmoeder, eierstokken en eileiders goed in beeld worden gebracht.

De echo werkt met geluidsgolven die niet hoorbaar zijn. Deze worden omgezet in beelden op een scherm, zodat de wij kunnen kijken of er bijzonderheden zijn.

De echoscopiste legt stap voor stap uit wat er gebeurt en hoe u het beste kunt liggen. Het onderzoek is meestal niet pijnlijk en duurt gemiddeld ongeveer 5 minuten.

Het is goed om te weten dat dit onderzoek niet bedoeld is als standaard controle (screening), maar wordt gedaan als onderdeel van uw zorgpad.

Onderzoeken

Tijdens het zorgpad wordt er ook bloed bij u afgenomen. In dit bloed wordt gekeken naar een stofje dat CA 125 heet. Dit is een zogenoemde tumormarker die kan voorkomen bij eierstokkanker.

Het is belangrijk om te weten dat een verhoogde waarde niet automatisch betekent dat er sprake is van kanker. De waarde kan namelijk ook verhoogd zijn door andere, onschuldige (goedaardige) aandoeningen.

Tijdens uw eerste consult krijgt u van de verpleegkundig specialist een labformulier mee. Met dit formulier kunt u naar receptie 25 gaan voor de bloedafname.

Na een week na het eerste consult wordt u gebeld voor een telefonische afspraak. Tijdens dit gesprek bespreken we de uitslagen van de inwendige echo en het bloedonderzoek (CA 125) met u.

In dit zorgtraject komt er een moment waarop de behandelfase begint. Dit is het moment waarop u zelf aangeeft dat u klaar bent voor een risicoreducerende operatie (een operatie om het risico op kanker te verlagen).

Volgens de richtlijnen wordt het volgende geadviseerd:

• Bij een BRCA1-genmutatie: een operatie tussen de 35 en 40 jaar
• Bij een BRCA2-genmutatie: een operatie tussen de 40 en 45 jaar

Leeftijd is dus een belangrijk criterium. Daarnaast is het ook belangrijk dat uw kinderwens is afgerond.

Tegelijkertijd is iedere situatie anders. Er kunnen ook andere persoonlijke factoren meespelen die invloed hebben op het juiste moment voor een operatie.

Daarom is het heel belangrijk dat u goed begeleid wordt en dat er samen met u gekeken wordt naar wat het beste bij u past. Het moment van de operatie kan per persoon verschillen en wordt altijd in overleg bepaald.

Op de erfelijkheidspolikliniek ziet u de verpleegkundig specialist. Zij is uw vaste aanspreekpunt tijdens het hele zorgpad. U kunt bij haar terecht met vragen, zorgen en voor begeleiding.

De verpleegkundig specialist voert zelf geen operaties uit. De operatie wordt gedaan door een gynaecoloog. De gynaecoloog is ook uw hoofdbehandelaar.

Als er bijzonderheden of afwijkingen zijn, overlegt de verpleegkundig specialist altijd met de gynaecoloog. Zo wordt uw zorg zorgvuldig en in overleg afgestemd.

Uw zorg is bovendien altijd goed geregeld. Er is 24 uur per dag, 7 dagen per week een zorgverlener beschikbaar: dit is of de hoofdbehandelaar of de verpleegkundig specialist of een dienstdoende gynaecoloog.

Behandelingen

Voor vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-genmutatie adviseert de richtlijn een risico reducerende operatie. Dit komt doordat er een verhoogd risico is op borst- en eierstokkanker.

Voor het gynaecologische deel betekent dit dat de eileiders en eierstokken worden verwijderd op de leeftijd die in de richtlijn wordt geadviseerd. Met deze operatie wordt het risico op eierstokkanker sterk verlaagd tot ongeveer 1%. De operatie vindt in principe plaats in de Bergman Clinics in Bilthoven, tenzij u niet voldoet aan de anesthesie criteria van de Bergman Clinics dan wordt u in het UMCU geopereerd.

Het is belangrijk om te weten dat deze operatie ook gevolgen heeft:

• u komt vervroegd in de overgang, met overgangsklachten
• er is een verhoogd risico op hart- en vaatziekten
• de botten kunnen minder stevig worden
• u wordt onvruchtbaar
• de operatie kan invloed hebben op uw seksualiteit

Dit maakt het een ingrijpende beslissing. Het is heel normaal dat u hier tijd voor nodig heeft. Samen bespreken we uw situatie en begeleiden we u stap voor stap, zodat u een keuze kunt maken die bij u past. De timing van de operatie is daarom een belangrijk onderwerp tijdens de consulten.

Op dit moment loopt er ook een studie: de TUBA-WISP II studie. In deze studie wordt onderzocht of het veilig is om eerst alleen de eileiders te verwijderen en de eierstokken pas later, in een tweede operatie. Het doel hiervan is dat vrouwen langer voordeel kunnen hebben van hun eigen eierstokken.

Deze studie biedt ook mogelijkheden voor vrouwen die volgens de richtlijn nog niet in aanmerking komen voor de standaardoperatie, maar wel al een afgeronde kinderwens hebben. Zij kunnen ervoor kiezen om alvast de eileiders te laten verwijderen.

Vrouwen die binnen de geadviseerde leeftijd vallen, kunnen er ook voor kiezen om deel te nemen aan de studie als controlegroep. In dat geval kiezen zij voor de standaardbehandeling: het in één keer verwijderen van zowel de eileiders als de eierstokken.

De operatie gebeurt in een dagopname onder algehele narcose. Het gebeurt door middel van een kijkoperatie, laparoscopisch. Er worden 3 kleine sneetjes in de buik gemaakt, rondom de navel. Het herstel duurt 2-3 weken. Na de operatie heeft u de eerste paar dagen een gevoelige wat bollere buik.

Ongeveer twee weken na de operatie wordt u gebeld door de verpleegkundig specialist. Zij bespreekt dan de uitslag van het weefselonderzoek met u. Al het weefsel dat tijdens de operatie is verwijderd, wordt onderzocht door een patholoog (een arts die weefsel onder de microscoop bekijkt). Dit onderzoek duurt gemiddeld twee weken.

Tijdens dit telefoongesprek wordt ook met u besproken of u de controle na 6 weken op de polikliniek wilt of liever telefonisch.

De controle na 6 weken vindt plaats bij de verpleegkundig specialist. Tijdens deze afspraak bespreken we:

• hoe het met u gaat
• wat goed gaat en wat nog lastig is
• of u nog klachten heeft

In de meeste gevallen bent u na 6 weken goed hersteld.

Als ook uw eierstokken zijn verwijderd, bespreken we of u hormoontherapie (hormoonsuppletie) gebruikt en hoe dit bevalt. Heeft u nog klachten, dan kan de behandeling zo nodig worden aangepast. Daarna volgt vaak nog een telefonisch contact om te bespreken hoe dit gaat.

Als u geen klachten meer heeft, wordt de gynaecologische behandeling afgerond. Er zijn dan geen verdere controles nodig, omdat het resterende risico op eierstokkanker ongeveer gelijk is aan dat van vrouwen zonder gen mutatie.

Sommige vrouwen nemen zelf contact op met de polikliniek wanneer zij daar klaar voor zijn. Anderen vinden het prettig om bijvoorbeeld na 2 jaar nog eens gebeld te worden.

In de tussentijd zijn er geen standaard controles of screeningsafspraken. Uiteraard kunt u altijd contact opnemen als u vragen of klachten heeft.

In principe is alleen de verpleegkundig specialist betrokken bij de nazorg.

De controles vinden plaats in het UMCU.

Vragen?

U kunt altijd bij de verpleegkundig specialist terecht met u vragen. Dit kan door een E-consult te sturen maar u kunt ook gewoon bellen om een afspraak te maken.