Zorgpad erfelijke anemieën
In het UMC Utrecht worden kinderen en volwassenen met erfelijke anemieën behandeld binnen het Centrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase. Volwassenen worden gezien op de Van Creveldkliniek en kinderen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). De zorg wordt geleverd door een gespecialiseerd en multidisciplinair team dat nauw samenwerkt.
Erfelijke anemieën zijn zeldzame aandoeningen waarbij het bloed minder goed zuurstof kan vervoeren. Dit komt doordat de rode bloedcellen niet goed functioneren of sneller worden afgebroken. Het gaat onder andere om aandoeningen zoals sikkelcelziekte, thalassemie, enzymstoornissen, membraanafwijkingen, Diamond-Blackfan anemie en congenitale dyserytropoëtische anemie.
Zowel kinderen als volwassenen kunnen met deze aandoeningen behandeld worden in het UMC Utrecht.
Dit zorgpad beschrijft wat kan worden verwacht bij behandeling van erfelijke anemieën in het UMC Utrecht.
1) Eerste contact/Verwijzing
Een verwijzing naar het UMC Utrecht kan plaatsvinden via de huisarts, een specialist in een ander ziekenhuis of via een interne verwijzing binnen het ziekenhuis. Verwijzingen kunnen ook plaatsvinden voor een second opinion of specialistisch advies.
Na ontvangst van de verwijzing beoordeelt een specialist (internist-hematoloog voor volwassenen of kinderhematoloog voor kinderen) of de vraag past bij de expertise van het centrum en of alle benodigde medische informatie aanwezig is. Vervolgens wordt een eerste afspraak ingepland bij de juiste specialist.
2) Voorbereidingsfase
Voorafgaand aan de eerste afspraak ontvangt de patiënt een uitnodiging en vaak een vragenlijst (“Wij leren u graag kennen”). Deze helpt om een goed beeld te krijgen van de gezondheid en klachten.
Voor kinderen kan aanvullend gevraagd worden om vooraf bloed te laten prikken, zodat de uitslagen tijdens het eerste consult al beschikbaar zijn.
3) Eerste afspraak
De eerste afspraak vindt plaats met de hoofdbehandelaar: een internist-hematoloog (volwassenen) of kinderhematoloog (kinderen).
Tijdens dit consult worden onder andere de klachten, voorgeschiedenis en familiegeschiedenis besproken. Ook vindt lichamelijk onderzoek plaats en wordt uitleg gegeven over het mogelijke ziektebeeld. Indien nodig wordt aanvullend bloedonderzoek en genetisch onderzoek ingezet.
4) Onderzoek en diagnosefase
De verdere diagnostiek is afhankelijk van de klachten en eerdere onderzoeken. Diagnostiek kan gericht zijn, bijvoorbeeld na een afwijkende hielprik bij pasgeborenen of bij een bekende erfelijke aandoening in de familie.
Er kan sprake zijn van verschillende diagnostische trajecten, bijvoorbeeld:
- Onderzoek naar afwijkingen in enzymen of de celwand van rode bloedcellen
- Onderzoek naar hemoglobinopathieën zoals sikkelcelziekte of thalassemie
- Genetisch onderzoek bij verdenking op erfelijke oorzaken
Wanneer de oorzaak niet direct duidelijk is, wordt vaak uitgebreider onderzoek ingezet. Soms worden meerdere onderzoeken tegelijkertijd uitgevoerd om verschillende mogelijke oorzaken uit te sluiten.
Aanvullend onderzoek wordt uitgevoerd volgens landelijke en lokale richtlijnen. Dit kan onder andere bestaan uit bloedonderzoek, genetisch onderzoek en gespecialiseerde laboratoriumtesten.
Als de diagnose nog niet duidelijk is, wordt de patiënt besproken in een multidisciplinair overleg (MDO). Hierbij zijn verschillende specialisten aanwezig, zoals hematologen, klinisch genetici en laboratoriumspecialisten. Samen bepalen zij het verdere onderzoek en behandeladvies.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
De resultaten van de onderzoeken worden besproken tijdens een vervolgafspraak, dit kan fysiek of telefonisch zijn. De hoofdbehandelaar geeft uitleg over de diagnose en bespreekt wat deze betekent.
Als er geen erfelijke anemie wordt vastgesteld, wordt de patiënt terugverwezen naar de huisarts of verwijzend specialist.
Als er wel sprake is van een erfelijke anemie, wordt een vervolgafspraak gepland en wordt informatie gegeven over de aandoening, bijvoorbeeld via patiëntenverenigingen.
6) Behandelfase
Na het stellen van de diagnose wordt samen met de patiënt een persoonlijk behandelplan opgesteld. De hoofdbehandelaar bespreekt de verschillende behandelopties en houdt rekening met de persoonlijke situatie.
De behandeling is afhankelijk van het type erfelijke anemie en kan onder andere bestaan uit:
- Medicamenteuze behandeling
- Bloedtransfusies
- Behandeling gericht op het voorkomen van complicaties, zoals ijzerstapeling
- Leefregels en begeleiding
Daarnaast zijn er, afhankelijk van de situatie, ook meer intensieve behandelopties mogelijk.
Voor sommige patiënten kan een stamceltransplantatie worden overwogen. Hierbij wordt het zieke beenmerg vervangen door gezond beenmerg van een donor. Dit is een ingrijpende behandeling en wordt alleen ingezet als daar een duidelijke reden voor is.
Bij een indicatie voor een stamceltransplantatie wordt de patiënt verwezen naar een gespecialiseerd centrum. Voor kinderen gebeurt dit bijvoorbeeld in samenwerking met het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) of het Prinses Máxima Centrum. Voor volwassenen vindt deze behandeling plaats binnen het UMC Utrecht.
Ook kan in specifieke gevallen gentherapie een mogelijke behandeling zijn. Hierbij wordt geprobeerd de erfelijke fout in de cellen te corrigeren. Deze behandeling is nog in ontwikkeling en niet voor alle patiënten beschikbaar.
Tijdens de behandeling wordt, wanneer passend, ook gekeken naar deelname aan wetenschappelijk onderzoek (clinical trials).
Welke behandeling het meest geschikt is, hangt af van het type erfelijke anemie, de ernst van de ziekte en de persoonlijke situatie. Dit wordt altijd uitgebreid besproken met de patiënt.
Persoonlijke behandelplan
In het behandelplan worden onder andere het behandeldoel, de diagnose, medicatie, controlefrequentie en eventuele transfusiebehoefte vastgelegd. Ook wordt aandacht besteed aan het voorkomen van complicaties en het monitoren van orgaanfunctie en ijzerstapeling.
De patiënt krijgt uitleg over hoe en wanneer contact opgenomen kan worden met het ziekenhuis. Er is 24/7 bereikbaarheid voor urgente vragen.
Evaluatie
De behandeling wordt regelmatig geëvalueerd. Hierbij wordt gekeken naar onder andere het effect van de behandeling, bijwerkingen, de levensfase en eventuele nieuwe behandelmogelijkheden. Indien nodig wordt het behandelplan aangepast.
Multidisciplinaire zorg
De zorg voor erfelijke anemieën wordt geleverd door een team van verschillende specialisten. Regelmatig vindt overleg plaats tussen onder andere hematologen, klinisch genetici, laboratoriumspecialisten en verpleegkundigen om de zorg zo goed mogelijk af te stemmen.
Bij specifieke vragen of situaties kunnen aanvullende specialisten betrokken worden, bijvoorbeeld bij zwangerschap, operaties of complexe behandelingen.
7) Controles en nazorg
Na de start van de behandeling blijft de patiënt onder controle. Hoe vaak controles plaatsvinden, hangt af van de aandoening en de fase van de behandeling.
Tijdens controles wordt gekeken naar het effect van de behandeling, mogelijke bijwerkingen en het ontstaan van complicaties. Deze follow-up kan langdurig of levenslang nodig zijn.
8) Transitie
Rond de leeftijd van 18 jaar vindt de overgang plaats van kinderzorg naar volwassenenzorg. De kinderhematoloog bereidt deze overgang samen met de patiënt voor.
De zorg wordt overgedragen aan de internist-hematoloog van de Van Creveldkliniek. De continuïteit van zorg wordt gewaarborgd doordat alle betrokken zorgverleners samenwerken en gebruikmaken van hetzelfde patiëntendossier.
Leven met een erfelijke anemie / ondersteuning
Leven met een erfelijke anemie kan invloed hebben op het dagelijks leven. Daarom is er ook aandacht voor psychosociale ondersteuning.
Een maatschappelijk werker kan helpen bij vragen over werk, school, gezin, financiën en omgaan met de ziekte. De situatie wordt regelmatig geëvalueerd en waar nodig wordt aanvullende ondersteuning geboden.
Ook wordt informatie gegeven over patiëntenverenigingen, die ondersteuning en aanvullende informatie kunnen bieden.