Zorgpad genetische perifere neuropathie
Genetische perifere neuropathie is een groep erfelijke aandoeningen van de perifere zenuwen. Deze zenuwen geven signalen door tussen het ruggenmerg en de spieren, huid en organen. De klachten beginnen vaak in de voeten en handen en kunnen zich geleidelijk uitbreiden. Mensen kunnen bijvoorbeeld last krijgen van krachtsverlies, minder gevoel, problemen met lopen of balans, krampen of pijnlijke gevoelsklachten. De aandoening kan zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen.
1) Eerste contact/Verwijzing
Een verwijzing naar het UMC Utrecht kan plaatsvinden via de huisarts of een medisch specialist. De verwijzing komt binnen via ZorgDomein, een interne verwijzing binnen het UMC Utrecht of via een verwijsbrief. Soms wordt een patiënt verwezen omdat er al een bekende neuromusculaire aandoening in de familie voorkomt.
Na ontvangst van de verwijzing beoordeelt een neuroloog met expertise in neuromusculaire aandoeningen welke zorg nodig is. Er wordt gekeken welke specialist het beste past bij de klachten, hoe snel een afspraak nodig is en of aanvullend onderzoek vooraf nodig is. Wanneer nog niet duidelijk is welke specifieke expertise nodig is, wordt een afspraak gepland op de algemene polikliniek voor neuromusculaire aandoeningen.
De patiënt ontvangt een afspraakbrief en vooraf een digitale vragenlijst: ‘Wij leren u graag kennen’.
2) Voorbereidingsfase
Het kan helpen om vooraf klachten, vragen en veranderingen in het dagelijks functioneren op te schrijven. Denk bijvoorbeeld aan problemen met lopen, krachtverlies, balansproblemen, gevoelsveranderingen, vermoeidheid of pijn. Ook eerdere onderzoeksuitslagen of brieven van andere ziekenhuizen kunnen belangrijk zijn.
3) Eerste afspraak
De eerste afspraak vindt plaats bij een neuroloog of kinderneuroloog met expertise in neuromusculaire ziekten. Bij kinderen kan dit onderdeel zijn van een speciale diagnosedag binnen het Spieren voor Spieren Kindercentrum.
Tijdens de afspraak worden de klachten, medische voorgeschiedenis en eventuele erfelijke aandoeningen in de familie besproken. Daarna volgt een neurologisch en lichamelijk onderzoek. Op basis hiervan bespreekt de arts welke aanvullende onderzoeken nodig zijn.
Bij kinderen worden tijdens een diagnosedag vaak meerdere onderzoeken en afspraken op één dag gecombineerd.
4) Diagnose en onderzoeken
Om vast te stellen of sprake is van een genetische perifere neuropathie kunnen verschillende onderzoeken nodig zijn. Als er eerder onderzoeken in een ander ziekenhuis zijn gedaan, worden deze eerst beoordeeld. Zo nodig wordt aanvullend onderzoek gepland.
Mogelijke onderzoeken zijn:
- DNA-onderzoek naar een erfelijke oorzaak
- EMG-onderzoek om de werking van zenuwen en spieren te beoordelen
- Zenuwecho
- Bloedonderzoek
- Spierecho
- MRI van spieren
- Spierbiopt
- Consult bij logopedie
- Consult bij longarts of centrum voor thuisbeademing
Bij kinderen kan aanvullend onderzoek vaak op dezelfde dag plaatsvinden. Ook een fysiotherapeutisch onderzoek is standaard onderdeel van de diagnosedag.
Sommige onderzoeken worden alleen gedaan als daar aanleiding voor is. Welke onderzoeken nodig zijn, verschilt per persoon.
De resultaten van onderzoeken kunnen besproken worden in een overleg van meerdere specialisten. Hierbij kunnen onder andere een neuroloog, fysiotherapeut, verpleegkundig specialist, verpleegkundige en revalidatiearts betrokken zijn. Samen beoordelen zij de bevindingen en bespreken zij mogelijke vervolgstappen.
5) Uitslag en gesprek
De uitslagen van de onderzoeken worden besproken tijdens een vervolgafspraak. Daarbij wordt uitgelegd wat de diagnose betekent, hoe de aandoening zich meestal ontwikkelt en welke behandelingen of begeleiding mogelijk zijn.
Na het diagnosegesprek ontvangt de patiënt informatie over de aandoening en zo nodig informatie over patiëntenverenigingen of aanvullende ondersteuning. Bij kinderen neemt een verpleegkundige ongeveer een week later contact op om te bespreken hoe het gaat en of er nog vragen zijn.
Wanneer een erfelijke oorzaak wordt vastgesteld, volgt een verwijzing naar de afdeling Klinische Genetica. Tijdens dit gesprek wordt uitleg gegeven over erfelijkheid en de betekenis van de diagnose voor familieleden.
6) Behandelfase
De behandeling wordt afgestemd op de klachten en de gevolgen van de aandoening in het dagelijks leven. De neuroloog is de hoofdbehandelaar.
Bij hinderlijke gevoelsklachten kan behandeling met medicijnen worden gestart. Daarnaast kan ondersteuning nodig zijn bij lopen, bewegen, vermoeidheid, balans of dagelijkse activiteiten.
Veel patiënten krijgen begeleiding vanuit de revalidatiegeneeskunde. Afhankelijk van de klachten kunnen verschillende zorgverleners betrokken worden, zoals:
- Revalidatiearts
- Fysiotherapeut
- Ergotherapeut
- Logopedist
- Psycholoog
- Maatschappelijk werker
- Diëtist
- Orthopedisch schoenmaker
- Orthopedisch instrumentmaker
- Sportconsulent
- Verpleegkundig specialist
De begeleiding kan plaatsvinden in het UMC Utrecht of, als dat beter past, via een gespecialiseerd revalidatieteam dichter bij huis.
Samen met de patiënt wordt gekeken welke zorg en ondersteuning nodig zijn. Daarbij wordt rekening gehouden met klachten, dagelijks functioneren, school, werk, gezin en persoonlijke wensen.
De revalidatiearts kan bijvoorbeeld helpen bij energieverdeling, hulpmiddelen, lopen, houding en balans. Een ergotherapeut kan ondersteunen bij dagelijkse activiteiten thuis, op school of op het werk. De logopedist kan helpen bij slik- of communicatieproblemen. Ook psychosociale ondersteuning kan onderdeel zijn van het behandelplan.
7) Herstel en nazorg
Patiënten blijven meestal langdurig onder controle. Minimaal één keer per jaar vindt een controle plaats. Tijdens deze afspraak wordt gekeken naar het verloop van de aandoening, veranderingen in klachten en het effect van behandelingen of hulpmiddelen.
Er wordt neurologisch onderzoek gedaan en zo nodig aanvullend onderzoek ingezet, bijvoorbeeld bij nieuwe klachten of twijfel over het beloop van de aandoening.
Tijdens de controles is er ruimte om vragen te bespreken. Ook kan deelname aan wetenschappelijk onderzoek aan bod komen.
Voor volwassenen vinden controles plaats binnen het Spiercentrum van het UMC Utrecht. Voor kinderen gebeurt dit binnen het Spieren voor Spieren Kindercentrum.
Bij kinderen werken verschillende specialisten nauw samen. Vaak worden meerdere afspraken op dezelfde dag gepland. Naast de neuroloog kunnen onder andere een revalidatiearts, fysiotherapeut en kinderarts betrokken zijn.
8) Transitie naar volwassenenzorg
Vanaf ongeveer 12 jaar wordt gestart met de voorbereiding op de overgang naar volwassenenzorg. Samen met kind en ouders wordt besproken welke begeleiding later nodig zal zijn.
Vanaf 16 jaar kan een speciaal transitiespreekuur plaatsvinden. Hierbij krijgt de jongere steeds meer ruimte om zelfstandig in gesprek te gaan met zorgverleners.
Vanaf 18 jaar vindt de zorg plaats binnen de volwassenenzorg van het UMC Utrecht of, voor revalidatiezorg, eventueel bij een gespecialiseerd centrum dichter bij huis. Vooraf vindt een warme overdracht plaats tussen het kinderteam en het volwassenenteam.
Tot de eerste afspraak bij het volwassenenteam blijft het kinderteam het aanspreekpunt.