Zorgpad Otomandibulaire dysplasie
Otomandibulaire dysplasie, ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de ontwikkeling van het gezicht en de onderkaak anders verloopt. Dit kan gevolgen hebben voor het uiterlijk, het gehoor, de ademhaling, het zien en soms voor andere organen.
Binnen het UMC Utrecht worden zowel kinderen als volwassenen met deze aandoening onderzocht en behandeld. De zorg richt zich niet alleen op het stellen van de diagnose, maar ook op het in kaart brengen van mogelijke bijkomende afwijkingen en het bieden van passende begeleiding en behandeling.
1) Eerste contact/Verwijzing
Verwijzing naar het expertisecentrum vindt plaats via de huisarts of een medisch specialist. Afhankelijk van de leeftijd en de zorgvraag wordt een afspraak ingepland bij de juiste specialist, zoals een klinisch geneticus, kinderarts of een specialist op het gebied van hoofd-hals aandoeningen.
Na ontvangst van de verwijzing wordt beoordeeld welke zorg nodig is en op welke termijn een eerste afspraak plaatsvindt.
2) Voorbereiding eerste afspraak
Voorafgaand aan de eerste afspraak kan het helpen om klachten, vragen en eerdere medische informatie te verzamelen. Indien beschikbaar is het belangrijk om eerdere onderzoeksuitslagen of brieven van andere artsen mee te nemen.
In sommige gevallen wordt vooraf al aanvullende informatie opgevraagd of voorbereid, zodat tijdens het eerste bezoek direct een goed beeld ontstaat.
3) Eerste afspraak
Tijdens de eerste afspraak wordt uitgebreid stilgestaan bij de klachten en de voorgeschiedenis. Ook wordt lichamelijk onderzoek gedaan.
Er wordt gekeken naar de ontwikkeling van het gezicht, de kaak en andere kenmerken die bij de aandoening kunnen horen. Daarnaast wordt uitleg gegeven over de mogelijke aard van de aandoening en het verdere traject.
4) Onderzoek en diagnose
Om de diagnose te kunnen stellen en de ernst en uitgebreidheid van de aandoening in kaart te brengen, kan aanvullend onderzoek nodig zijn. Dit gebeurt afhankelijk van de situatie.
Mogelijke onderzoeken zijn:
- Onderzoek door de klinisch geneticus om de genetische oorzaak te analyseren
- Beoordeling van gehoorproblemen
- Onderzoek naar oogafwijkingen door een oogarts, vanwege risico op schade aan het hoornvlies of netvlies
- Beeldvorming, zoals foto’s, 3D-beelden of een CT-scan van het gezicht
- Onderzoek naar ademhalingsproblemen, bijvoorbeeld bij verdenking op slaapapneu, eventueel met een slaaponderzoek (polysomnografie)
- Controle van afwijkingen aan de armen en handen, waarbij zo nodig verwijzing naar een gespecialiseerd handenteam plaatsvindt
Daarnaast wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor andere betrokken organen. Zo nodig worden andere specialisten betrokken, zoals een cardioloog, nefroloog of orthopeed.
5) Uitslag en gesprek
De resultaten van de onderzoeken worden beoordeeld door de betrokken specialisten. Vaak worden deze gezamenlijk besproken in een overleg van meerdere specialisten.
De hoofdbehandelaar bespreekt vervolgens de uitkomsten en de diagnose. Daarbij wordt ook uitgelegd wat de bevindingen betekenen en welke stappen mogelijk volgen.
6) Behandelfase
De behandeling is afhankelijk van de klachten en de ernst van de aandoening. Niet iedere patiënt heeft dezelfde behandeling nodig.
Mogelijke behandelingen en interventies zijn:
- Gehoorrevalidatie bij gehoorproblemen
- Behandeling van oogafwijkingen om schade te voorkomen
- Behandeling van ademhalingsproblemen, bijvoorbeeld bij slaapapneu
- Chirurgische of reconstructieve behandelingen, bijvoorbeeld bij aangezichtsverlamming (facialisproblemen)
- Behandeling van een gespleten gehemelte volgens het daarvoor geldende zorgpad
De behandeling kan bestaan uit één of meerdere onderdelen en wordt afgestemd op de persoonlijke situatie.
Persoonlijk behandelplan
Op basis van alle bevindingen wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat welke zorg nodig is, welke specialisten betrokken zijn en hoe de behandeling eruitziet.
Het behandelplan wordt besproken en zo nodig aangepast, zodat het aansluit bij de wensen en behoeften.
Evaluatie
Tijdens het behandeltraject wordt regelmatig geëvalueerd hoe het gaat. Er wordt gekeken naar het effect van de behandeling en of aanpassingen nodig zijn.
Dit kan bijvoorbeeld gaan over het functioneren, klachten en eventuele nieuwe ontwikkelingen.
Multidisciplinaire zorg
De zorg voor otomandibulaire dysplasie is multidisciplinair. Dit betekent dat meerdere specialisten samenwerken, zoals:
- Klinisch geneticus
- Kinderarts
- KNO-arts
- Mond-, kaak- en aangezichtschirurg
- Plastisch chirurg
- Oogarts
- Andere specialisten zoals cardioloog, nefroloog of orthopeed indien nodig
Deze specialisten stemmen de zorg met elkaar af, vaak in een gezamenlijk overleg.
7) Controles en nazorg
Na de diagnose en eventuele behandeling blijft controle vaak nodig. Hoe vaak controles plaatsvinden, verschilt per persoon en hangt af van de klachten en behandelingen.
Tijdens controles wordt gekeken naar de ontwikkeling, het effect van behandelingen en of nieuwe zorg nodig is.
Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met otomandibulaire dysplasie kan verschillende gevolgen hebben in het dagelijks leven. Afhankelijk van de klachten kan ondersteuning nodig zijn, bijvoorbeeld op het gebied van horen, zien, ademhalen of psychosociaal functioneren.
Waar nodig wordt aanvullende begeleiding ingezet, bijvoorbeeld door een psycholoog of andere zorgverleners. Het doel is om zo goed mogelijk te functioneren en de kwaliteit van leven te ondersteunen.
8) Transitie naar volwassenenzorg
Wanneer een patiënt de leeftijd bereikt waarop de zorg overgaat van kinderzorg naar volwassenenzorg, wordt deze overgang zorgvuldig voorbereid.
Er wordt besproken wat dit betekent en welke specialist de zorg overneemt. Hierbij wordt gezorgd voor een goede overdracht van alle medische gegevens.