Zorgpad Otomandibulaire dysplasie

Otomandibulaire dysplasie, ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de ontwikkeling van het gezicht en de onderkaak anders verloopt. Dit kan gevolgen hebben voor het uiterlijk, het gehoor, de ademhaling, het zien en soms voor andere organen.

Binnen het UMC Utrecht worden zowel kinderen als volwassenen met deze aandoening onderzocht en behandeld. De zorg richt zich niet alleen op het stellen van de diagnose, maar ook op het in kaart brengen van mogelijke bijkomende afwijkingen en het bieden van passende begeleiding en behandeling.

Auriculocondylair syndroom (AC-syndroom)

1) Eerste contact/Verwijzing

Kinderen met deze aandoeningen worden tijdens hun groei en ontwikkeling gevolgd door het craniofaciaal- en microtie- team van het WKZ. Dit is een gespecialiseerd team waarin verschillende zorgverleners samenwerken, waaronder een kinderplastisch chirurg, Mond Kaak Aangezicht (MKA)-chirurg, Keel Neus Oor (KNO)-arts, orthodontist, kinderarts, klinisch geneticus en psycholoog. Indien nodig worden ook andere specialisten betrokken, zoals een oogarts of orthopedisch chirurg.

Tijdens de kinderleeftijd is de plastisch chirurg meestal het eerste aanspreekpunt binnen het craniofaciaal- en microtie- team. Kinderen worden vaak verwezen door de huisarts of consultatiebureauarts. Wanneer er direct na de geboorte bijvoorbeeld ademhalingsproblemen zijn, verloopt de verwijzing meestal via de kinderarts uit het WKZ of een ander ziekenhuis.

Als uw kind na de geboorte opgenomen ligt in het ziekenhuis, vindt het eerste contact met het craniofaciaal- en microtie-team meestal plaats op de afdeling. In andere situaties proberen wij uw kind binnen ongeveer zes weken na verwijzing voor het eerst te zien op het craniofaciaal en microtie-spreekuur van het WKZ.

2) Voorbereiding eerste afspraak

Ter voorbereiding op het eerste bezoek aan het craniofaciaal - en microtie-spreekuur adviseren wij u om vooraf eventuele vragen op te schrijven. Het kan helpen om samen met uw partner of andere naaste na te denken over onderwerpen die u wilt bespreken tijdens het gesprek.

Daarnaast raden wij aan om vooraf de informatie in dit zorgpad rustig door te lezen. Zo krijgt u alvast meer uitleg over de aandoening, het behandelteam en het mogelijke behandeltraject.

Voor praktische informatie over de route naar het WKZ, parkeren en voorzieningen in het ziekenhuis kunt u terecht op de website van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

3) Eerste afspraak

De eerste afspraak vindt meestal plaats op het multidisciplinaire spreekuur van het craniofaciaal- en microtie-team in het WKZ. Tijdens dit spreekuur ziet u meestal meerdere specialisten op dezelfde dag. In ieder geval zijn de plastisch chirurg, MKA-chirurg en KNO-arts aanwezig. Afhankelijk van de klachten of bevindingen kunnen later ook andere specialisten betrokken worden.

Tijdens de afspraak bespreken wij de gezondheid en ontwikkeling van uw kind. Daarbij vragen wij onder andere naar de zwangerschap en bevalling, aandoeningen in de familie en eventuele klachten van uw kind, zoals ademhalingsproblemen, voedingsproblemen, gehoorproblemen, oogafwijkingen of bewegingsbeperkingen.

Daarna volgt een lichamelijk onderzoek. Hierbij beoordelen wij onder andere het gezicht, de oren en de functie van de aangezichtszenuw en oogafwijkingen.

Vaak worden tijdens of na het spreekuur aanvullende onderzoeken afgesproken. Denk hierbij aan het maken van medische foto’s of 3D-foto’s. Soms is aanvullend beeldvormend onderzoek nodig, zoals een CT-scan. Wanneer er aanwijzingen zijn voor andere problemen, kan uw kind aanvullend onderzocht of verwezen worden. Bijvoorbeeld bij gehoorproblemen, ademhalingsproblemen tijdens de slaap, oogafwijkingen en spierzwakte.

Tijdens het spreekuur bespreken wij ook welke behandelingen of controles in de toekomst mogelijk nodig zijn. Daarnaast bespreken wij zo nodig verwijzing naar de klinisch geneticus, maatschappelijk werk of psychologische begeleiding.

De eerste afspraak duurt meestal langer dan een regulier polikliniekbezoek, afhankelijk van het aantal betrokken specialisten en onderzoeken. De afspraak is over het algemeen niet belastend voor uw kind. Het lichamelijk onderzoek en het maken van foto’s doen geen pijn. Sommige aanvullende onderzoeken kunnen op een later moment gepland worden.

4) Onderzoek en diagnose

Het Auriculocondylair syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening, die voorkomt bij minder dan 1 op de 1.000.000 mensen. Kinderen met dit syndroom hebben vaak kenmerkende oren, ook wel “vraagteken-oren” genoemd. Daarnaast kunnen zij een kleine onderkaak (micrognathie), kleine mond (microstomie) en kleine tong (microglossie) hebben. Soms komen ook andere klachten voor, zoals spierzwakte, hangende oogleden (ptosis), een gehemeltespleet, gehoorproblemen, ademhalingsproblemen of een vertraagde ontwikkeling.

De diagnose wordt gesteld op basis van het verhaal van ouders/verzorgers, lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken. Het Auriculocondylair syndroom is meestal een erfelijke aandoening. Daarom wordt vaak een verwijzing naar de klinisch geneticus besproken. De klinisch geneticus kan aanvullend genetisch onderzoek verrichten om de diagnose te bevestigen en bespreekt wat dit betekent voor uw kind en eventuele andere familieleden.

Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om de ernst en uitgebreidheid van de afwijkingen beter in kaart te brengen. Vaak worden medische foto’s en 3D-foto’s gemaakt. Soms is aanvullend beeldvormend onderzoek nodig, zoals een CT-scan of MRI-scan van het gezicht, de kaak of de oren. Daarnaast vindt aanvullend gehooronderzoek plaats via de KNO-arts en het audiologisch centrum.
Bij verdenking op ademhalingsproblemen kan aanvullend onderzoek van de luchtweg of een slaaponderzoek (polysomnografie, PSG) nodig zijn.

Niet ieder kind heeft alle onderzoeken nodig. Samen met u bespreken wij welke onderzoeken passend zijn voor uw kind en op welk moment deze het beste kunnen plaatsvinden. Bij jonge kinderen kan voor sommige onderzoeken sedatie of narcose nodig zijn. U krijgt hierover vooraf uitleg van het behandelteam.

5) Uitslag en gesprek

De bevindingen van het eerste lichamelijk onderzoek worden meestal direct tijdens het spreekuur met u besproken. U krijgt uitleg over de vermoedelijke diagnose, welke aanvullende onderzoeken eventueel nodig zijn en hoe het verdere traject eruitziet.

Uitslagen van aanvullende onderzoeken, zoals beeldvorming of gehooronderzoek, worden meestal besproken tijdens een vervolgafspraak op de polikliniek of soms telefonisch. Wanneer alle onderzoeken zijn afgerond, bespreekt het behandelteam het totaalbeeld met u, inclusief de definitieve diagnose, eventuele bijkomende afwijkingen en een voorlopig behandel- en controleplan.

Bij deze gesprekken zijn meestal één of meerdere betrokken specialisten aanwezig, zoals de plastisch chirurg, MKA-chirurg of KNO-arts. Indien nodig sluiten ook andere specialisten aan, bijvoorbeeld de kinderarts of klinisch geneticus. Tijdens het gesprek is er ruimte om vragen te stellen en samen keuzes te bespreken rondom vervolgonderzoek, controles of behandelingen.

Wij adviseren om indien mogelijk samen met een partner, familielid of andere naaste naar belangrijke gesprekken te komen. Het kan prettig zijn dat iemand meeluistert of helpt bij het onthouden van de informatie.

6) Behandelfase

Het behandelplan wordt opgesteld door het craniofaciaal - en microtie-team van het WKZ, waarin verschillende specialisten samenwerken. Daarbij kijken we niet alleen naar de aard en ernst van de aandoening, maar ook naar de wensen en behoeften van uw kind en gezin. Samen met u bespreken we welke onderzoeken, controles en behandelingen passend zijn. Het behandelplan wordt tijdens de groei en ontwikkeling van uw kind regelmatig geëvalueerd en zo nodig aangepast.

Tijdens de kinderleeftijd is de plastisch chirurg meestal de hoofdbehandelaar en het eerste aanspreekpunt. Tijdens kantooruren kunt u bij vragen contact opnemen met de polikliniek plastische chirurgie. Bij spoed of medische vragen buiten kantooruren kunt u contact opnemen met de spoedeisende hulp van het UMC Utrecht. Indien nodig wordt contact gelegd met de dienstdoende arts.

Persoonlijk behandelplan
De ernst van afwijkingen kan sterk verschillen. Hierdoor verschilt het behandeltraject sterk per kind en hangt af van welke structuren zijn aangedaan. Niet ieder kind heeft alle behandelingen of operaties nodig. Tijdens de groei wordt samen met u gekeken welke zorg op welk moment passend is.

Globaal kan een behandeltraject er als volgt uitzien:

In het eerste levensjaar
Sommige kinderen hebben een operatie nodig voor een hangend bovenooglid als deze grotendeels de pupil bedekt, of een gehemeltespleet (palatoschisis). Indien eerder een kaakdistractor is geplaatst, wordt deze later weer verwijderd.

Peuter- en kleuterleeftijd
Vanaf jonge leeftijd volgen controles van het gehoor, de kaakgroei, gebitsontwikkeling en de spraak. Indien nodig kan een gehoorimplantaat (BCD) geplaatst worden. Ook kan een spraakverbeterende operatie plaatsvinden en ter correctie van hangende bovenoogleden (ptosis).

Basisschool leeftijd
Vanaf ongeveer 6 tot 10 jaar kunnen reconstructieve operaties van het oor, de kaak, jukbeen plaatsvinden. Daarnaast start vaak de voorbereiding op orthodontische behandeling.

Tijdens de puberteit
In deze periode kunnen aanvullende correcties plaatsvinden, zoals lipofilling van de wang of andere reconstructieve operaties van het aangezicht.

Vanaf ongeveer 16 jaar
Wanneer de groei (grotendeels) voltooid is, kan indien nodig een grotere kaakcorrectie (orthognathische chirurgie) plaatsvinden, soms gecombineerd met een ribtransplantaat of gewrichtsprothese. Ook kunnen aanvullende correcties van neus, lippen, oogleden of jukbeen plaatsvinden.

Op volwassen leeftijd
Bij ontbrekende tanden of kiezen kan preprothetische chirurgie en ten behoeve van implantologie nodig zijn.

Gedurende het hele behandeltraject wordt uw kind gevolgd door het craniofaciaal- en microtie-team van het WKZ. Samen met u wordt steeds besproken welke behandelingen wenselijk en passend zijn voor uw kind.

7) Controles en nazorg

Binnen het craniofaciaal- en microtie- team wordt uw kind op vaste momenten gezien tijdens de groei en ontwikkeling. Deze controlemomenten vinden meestal plaats:

na de geboorte;
op de leeftijd van 1 jaar;
op 2,5 jaar;
op 4 jaar;
op 5–6 jaar;
op 8 jaar;
op 10 jaar;
op 12 jaar;
op 14 jaar;
op 17,5 jaar;
op 22-jarige leeftijd.

Tijdens deze afspraken volgen wij onder andere de groei van het gezicht en de kaak, de gehoor- en spraakontwikkeling, het gebit en eventuele functionele problemen.

Daarnaast worden extra afspraken gepland rondom onderzoeken of behandelingen, bijvoorbeeld vóór en na een operatie. Deze afspraken kunnen plaatsvinden in het WKZ of telefonisch. Ook kunt u tussentijds altijd contact opnemen wanneer er vragen of problemen zijn.

Welke specialisten betrokken zijn bij de nazorg hangt af van de behandeling of het onderzoek dat uw kind heeft gehad. Meestal is de specialist die verantwoordelijk is voor de behandeling ook betrokken bij de controles daarna. Zo begeleidt de KNO-arts de nazorg bij gehooronderzoeken of gehoorbehandelingen, en verzorgen de plastisch chirurg of MKA-chirurg de controles na een operatie. Indien nodig zijn ook andere specialisten betrokken bij de nazorg, zoals de orthodontist, logopedist, of kinderarts.

Vragen

Met vragen kunt u contact opnemen met het craniofaciaal - en microtie-team van het WKZ via de polikliniek van de betrokken specialist, bijvoorbeeld de plastisch chirurg, MKA-chirurg of KNO-arts. Tijdens het behandeltraject krijgt u informatie over de bereikbaarheid en contactgegevens.

Bij medische vragen buiten kantooruren of bij spoed kunt u contact opnemen met het ziekenhuis via de algemene bereikbaarheidslijnen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). Indien nodig wordt contact gelegd met de dienstdoende arts.

Controle

De controles vinden meestal plaats in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) / UMC Utrecht, waar uw kind wordt gevolgd door het craniofaciaal- en microtie-team. Afspraken waarbij meerdere specialisten betrokken zijn of waarbij behandeling of besluitvorming binnen het craniofaciaal- en microtie-team nodig is, vinden in principe in het WKZ plaats.

Sommige onderdelen van de nazorg kunnen, indien mogelijk, dichter bij huis plaatsvinden. Denk bijvoorbeeld aan bepaalde controles, gehooronderzoeken, logopedie of orthodontische zorg. Hierbij werken wij samen met zorgverleners en ziekenhuizen in de regio. De betrokken specialisten stemmen onderling af welke controles in Utrecht nodig zijn en welke eventueel lokaal kunnen plaatsvinden.

Leven met deze aandoening?

Leven met een craniofaciale afwijking kan voor een kind en gezin soms veel vragen of onzekerheden met zich meebrengen. Daarom besteden wij binnen het craniofaciaal- en microtie-team niet alleen aandacht aan de medische behandeling, maar ook aan de psychosociale begeleiding van kind en ouders.

Wanneer een kind ouder wordt en hier behoefte aan heeft, kan psychologische ondersteuning worden aangeboden, bijvoorbeeld bij vragen over uiterlijk, zelfvertrouwen, school of sociale contacten. Daarnaast kunnen ouders begeleiding krijgen van het medisch maatschappelijk werk, bijvoorbeeld bij het verwerken van de diagnose, praktische vragen of ondersteuning tijdens het behandeltraject.

8) Transitie naar volwassenenzorg

De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg (transitie) start meestal rond de controle op 17,5-jarige leeftijd. Samen met de jongere en ouders bespreken wij welke zorg en controles nog nodig zijn en hoe de vervolgzorg eruit zal zien. Vanaf 18-jarige leeftijd vindt de zorg in principe plaats binnen het UMC Utrecht voor volwassenen.

De plastisch chirurgen, MKA-chirurgen en KNO-artsen werken nauw samen tussen het WKZ en het UMC Utrecht, waardoor de overgang zo soepel mogelijk verloopt. Indien nodig vindt ook overdracht plaats van de kinderarts naar een medisch specialist voor volwassenen, zoals een internist, nefroloog of cardioloog.

Bij de transitie wordt gekeken naar de persoonlijke situatie en wensen van de jongere. Waar mogelijk kan vervolgzorg ook worden overgedragen aan een ziekenhuis of specialist dichter bij huis. Daarnaast wordt vóór de overgang besproken welke behandelingen of controles nog tijdens de kinderleeftijd wenselijk zijn, bijvoorbeeld orthodontische behandeling of reconstructieve chirurgie.

Branchio-Oto-Renaal syndroom (BOR-syndroom)

1) Eerste contact/Verwijzing

2) Voorbereiding eerste afspraak

Daarnaast raden wij aan om vooraf de informatie op deze website rustig door te lezen. Zo krijgt u alvast meer uitleg over de aandoening, het behandelteam en het mogelijke behandeltraject.

Voor praktische informatie over de route naar het WKZ, parkeren en voorzieningen in het ziekenhuis kunt u terecht op de website van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

3) Eerste afspraak

Daarna volgt een lichamelijk onderzoek. Hierbij beoordelen wij onder andere het gezicht, de oren , hals en de functie van de aangezichtszenuw. Ook kijken wij naar eventuele oogafwijkingen, de ontwikkeling van de armen en handen en de stand van de wervelkolom.

Vaak worden tijdens of na het spreekuur aanvullende onderzoeken afgesproken. Denk hierbij aan het maken van medische foto’s of 3D-foto’s. Soms is aanvullend beeldvormend onderzoek nodig, zoals een CT-scan. Wanneer er aanwijzingen zijn voor andere problemen, kan uw kind aanvullend onderzocht of verwezen worden. Bijvoorbeeld bij nierfunctieproblemen, gehoorproblemen, ademhalingsproblemen tijdens de slaap, oogafwijkingen, afwijkingen van de hals.

4) Onderzoek en diagnose

Het Branchio-Oto-Renaal (BOR)-syndroom is zeldzaam. Hierbij kunnen problemen voorkomen van het gehoor, de oren, de hals en de nieren. Gehoorverlies is vaak het eerste dat opvalt en komt voor bij ongeveer 80% van de kinderen. Nierproblemen zijn meestal niet direct aanwezig, maar kunnen later in het leven ontstaan. Daarnaast kunnen bijoortjes en andere afwijkingen van het gezicht voorkomen, zoals een scheef gezicht, een onderontwikkelde boven- of onderkaak of een gehemeltespleet.

De diagnose wordt gesteld op basis van het verhaal van ouders/verzorgers, lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken.

Het BOR-syndroom is meestal een erfelijke aandoening. Daarom wordt een verwijzing naar de klinisch geneticus besproken. De klinisch geneticus kan aanvullend genetisch onderzoek verrichten om de diagnose te bevestigen en bespreekt wat dit betekent voor uw kind en eventuele andere familieleden.

Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om de ernst en uitgebreidheid van de afwijkingen beter in kaart te brengen. Vaak worden medische foto’s en 3D-foto’s gemaakt. Soms is aanvullend beeldvormend onderzoek nodig, zoals een echo van de nieren of een CT-scan of MRI-scan van het gezicht, de kaak of de oren. Daarnaast vindt aanvullend gehooronderzoek plaats via de KNO-arts en het audiologisch centrum.

5) Uitslag en gesprek

6) Behandelfase

Globaal kan een behandeltraject er als volgt uitzien:

Een bijoor kan, indien gewenst, op jonge leeftijd verwijderd worden.

In het eerste levensjaar
Sommige kinderen hebben een operatie nodig voor de gehemeltespleet (palatoschisis) of halscystes. Indien eerder een kaakdistractor is geplaatst, wordt deze later weer verwijderd.

Basisschool leeftijd
Vanaf ongeveer 6 tot 10 jaar kunnen reconstructieve operaties van de oorschelp plaatsvinden. Daarnaast start vaak de voorbereiding op orthodontische behandeling. Voor uitgebreide informatie over de reconstructie van de oorschelp verwijzen wij u naar onze microtie-pagina (link).

Tijdens de puberteit
In deze periode kunnen aanvullende correcties plaatsvinden, zoals lipofilling van de wang of verdere reconstructieve operaties van het gezicht.

Vanaf ongeveer 16 jaar
Wanneer de groei grotendeels voltooid is, kan indien nodig een grotere kaakcorrectie (orthognathische chirurgie) plaatsvinden.

Op volwassen leeftijd
Bij ontbrekende tanden of kiezen kan preprothetische chirurgie of implantologie nodig zijn.

Gedurende het hele behandeltraject wordt uw kind gevolgd door het craniofaciaal- en microtie–team van het WKZ. Samen met u wordt steeds besproken welke behandelingen wenselijk en passend zijn voor uw kind.

7) Controles en nazorg

Binnen het craniofaciaal- en microtie- team wordt uw kind op vaste momenten gezien tijdens de groei en ontwikkeling. Deze controlemomenten vinden meestal plaats:

na de geboorte;
op de leeftijd van 1 jaar;
op 2,5 jaar;
op 4 jaar;
op 5–6 jaar;
op 8 jaar;
op 10 jaar;
op 12 jaar;
op 14 jaar;
op 17,5 jaar;
op 22-jarige leeftijd.

Tijdens deze afspraken volgen wij onder andere de groei van het gezicht en de kaak, de gehoor- en spraakontwikkeling, het gebit en eventuele functionele problemen.

Vragen

Controle

De controles vinden meestal plaats in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) / UMC Utrecht, waar uw kind wordt gevolgd door het craniofaciaal- en microtie-team. Afspraken waarbij meerdere specialisten betrokken zijn of waarbij behandeling of besluitvorming binnen craniofaciaal- en microtie-team nodig is, vinden in principe in het WKZ plaats.

Leven met deze aandoening?

8) Transitie naar volwassenenzorg

Mandibulofaciale dystostose met Treacher-Collins, Nager syndroom en Miller

1) Eerste contact/Verwijzing

2) Voorbereiding eerste afspraak

Daarnaast raden wij aan om vooraf de informatie op deze website rustig door te lezen. Zo krijgt u alvast meer uitleg over de aandoening, het behandelteam en het mogelijke behandeltraject.

Voor praktische informatie over de route naar het WKZ, parkeren en voorzieningen in het ziekenhuis kunt u terecht op de website van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

3) Eerste afspraak

4) Onderzoek en diagnose

Mandibulofaciale dysostosis is een zeldzame aandoening, die gepaard gaat met min-of-meer symmetrische afwijkingen van het gelaat. Daarnaast kunnen er afwijkingen van het hart, de wervelkolom en, specifieke vormen daarvan, aan de ledematen worden aangetroffen (Nager- en Miller syndroom). De diagnose wordt voornamelijk gesteld op basis van het verhaal van ouders/verzorgers, lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken.Tijdens het eerste bezoek aan het craniofaciaal - en microtie-spreekuur beoordelen de betrokken specialisten onder andere de ontwikkeling van het gezicht, de kaak, de oren en eventuele bijkomende afwijkingen.

Wanneer er aanwijzingen zijn voor een erfelijke oorzaak of een syndroom, bespreken wij zo nodig een verwijzing naar de klinisch geneticus. Deze arts kan beoordelen of aanvullend genetisch onderzoek wenselijk is en bespreekt eventuele gevolgen voor uw kind en familieleden.

Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om de ernst en uitgebreidheid van de afwijkingen beter in kaart te brengen. Vaak worden medische foto’s en 3D-foto’s gemaakt. Soms is aanvullend beeldvormend onderzoek nodig, zoals een CT-scan of MRI-scan van het gezicht, de kaak of de oren. Daarnaast kan gehooronderzoek plaatsvinden via de KNO-arts en het audiologisch centrum. Afhankelijk van de klachten kunnen ook andere onderzoeken nodig zijn, bijvoorbeeld bij ademhalingsproblemen, hartafwijkingen en oogafwijkingen of afwijkingen van de wervelkolom, en ledematen.

5) Uitslag en gesprek

6) Behandelfase

Persoonlijk behandelplan
De ernst van mandibulofaciale dysostosis kan sterk verschillen. In milde gevallen is er sprake van een kleine groeiachterstand van de onderkaak. In ernstigere vormen kunnen delen van het gezicht minder goed ontwikkeld zijn of ontbreken, zoals het oor (microtie), een deel van de onderkaak of structuren rond het oog. Bij sommige kinderen is tevens sprake van een lip-, kaak- en /of gehemeltespleet (schisis).

Bij ongeveer de helft van de kinderen komen daarnaast afwijkingen buiten het gezicht voor, bijvoorbeeld van het hart, de nieren, de wervelkolom, de handen of de luchtpijp en slokdarm. Ook kunnen één of meerdere tanden of kiezen ontbreken(oligodontie).

Het behandeltraject verschilt sterk per kind en hangt af van welke structuren zijn aangedaan. Niet ieder kind heeft alle behandelingen of operaties nodig. Tijdens de groei wordt samen met u gekeken welke zorg op welk moment passend is.

Globaal kan een behandeltraject er als volgt uitzien:

Direct na de geboorte
Bij ademhalingsproblemen kan behandeling nodig zijn, bijvoorbeeld met houdingstherapie, ademhalingsondersteuning of soms een operatie aan de onderkaak (distractie) of een beademingsbuisje (tracheotomie). Bij problemen met het sluiten van de oogleden wordt direct gestart met bescherming van het oog om beschadiging van het hoornvlies te voorkomen. Een bijoor kan, indien gewenst, op jonge leeftijd verwijderd worden.

Bij afwijkingen van de armen kan er direct gestart worden met fysiotherapie of spalkbehandelingen. Dit loopt via het handenteam (link), bestaande uit een kinder-plastisch chirurg gespecialiseerd in handen, een revalidatiearts en kinderfysiotherapeut.

Indien er sprake is van een hartafwijking zal de behandeling volgen via het kinderhart centrum (link)

In het eerste levensjaar
Sommige kinderen hebben een operatie nodig voor de mondopening aan de mondhoek (macrostomie), ooglidafwijking of lip en/of gehemeltespleet (schisis). Indien eerder een kaakdistractor is geplaatst, wordt deze later weer verwijderd.

Basisschool leeftijd
Vanaf ongeveer 6 tot 10 jaar kunnen reconstructieve operaties van het oor (microtie), de kaak, jukboog of oogleden plaatsvinden. Daarnaast start vaak de voorbereiding op orthodontische behandeling. Voor uitgebreide informatie over de reconstructie van de oorschelp verwijzen wij u naar onze microtie-pagina (link).

Tijdens de puberteit
In deze periode kunnen aanvullende correcties plaatsvinden, zoals lipofilling van de wang of, op specifieke indicatie, verdere reconstructieve operaties van het gezicht en de kaak. Veelal zal de groei van het aangezicht worden afgewacht, om daarna definitieve reconstructieve operaties van aangezicht en kaak uit te voeren (zie hieronder).

Vanaf ongeveer 16 jaar
Wanneer de groei grotendeels voltooid is, kan indien nodig een grotere kaakcorrectie (orthognathische chirurgie) plaatsvinden, soms gecombineerd met een ribtransplantaat of gewrichtsprothese. Ook kunnen aanvullende correcties van neus, lippen, oogleden of jukbeen plaatsvinden.

Op volwassen leeftijd
Bij ontbrekende tanden of kiezen kan preprothetische chirurgie ten behoeve van implantologie nodig zijn.

7) Controles en nazorg

Binnen het craniofaciaal- en microtie- team wordt uw kind op vaste momenten gezien tijdens de groei en ontwikkeling. Deze controlemomenten vinden meestal plaats:

na de geboorte;
op de leeftijd van 1 jaar;
op 2,5 jaar;
op 4 jaar;
op 5–6 jaar;
op 8 jaar;
op 10 jaar;
op 12 jaar;
op 14 jaar;
op 17,5 jaar;
op 22-jarige leeftijd.

Tijdens deze afspraken volgen wij onder andere de groei van het gezicht en de kaak, de gehoor- en spraakontwikkeling, het gebit en eventuele functionele problemen.

Vragen

Controle

Leven met deze aandoening?

Leven met craniofaciale microsomie kan voor een kind en gezin soms veel vragen of onzekerheden met zich meebrengen. Daarom besteden wij binnen het craniofaciaal- en microtie-team niet alleen aandacht aan de medische behandeling, maar ook aan de psychosociale begeleiding van kind en ouders.

8) Transitie naar volwassenenzorg

OAV spectrum (Craniofacial microsomia), OAV with radial defects ORPHA en Microtie

1) Eerste contact/Verwijzing

2) Voorbereiding eerste afspraak

Daarnaast raden wij aan om vooraf de informatie op deze website rustig door te lezen. Zo krijgt u alvast meer uitleg over de aandoening, het behandelteam en het mogelijke behandeltraject.

Voor praktische informatie over de route naar het WKZ, parkeren en voorzieningen in het ziekenhuis kunt u terecht op de website van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

3) Eerste afspraak

Daarna volgt een lichamelijk onderzoek. Hierbij beoordelen wij onder andere het gezicht, de oren en de functie van de aangezichtszenuw. Ook kijken wij naar eventuele oogafwijkingen, de ontwikkeling van de armen en handen en de stand van de wervelkolom. Voor de beschrijving van de aangezichtsafwijkingen gebruiken wij een internationale classificatie (pat CFM-classificatie).

4) Onderzoek en diagnose

OAV-spectrum, ook wel bekend als Craniofaciale microsomie, is meestal geen erfelijke aandoening. De diagnose wordt voornamelijk gesteld op basis van het verhaal van ouders/verzorgers, lichamelijk onderzoek en aanvullende beeldvorming. Tijdens het eerste bezoek aan het craniofaciaal - en microtie-spreekuur beoordelen de betrokken specialisten onder andere de ontwikkeling van het gezicht, de kaak, de oren en eventuele bijkomende afwijkingen.

Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om de ernst en uitgebreidheid van de afwijkingen beter in kaart te brengen. Vaak worden medische foto’s en 3D-foto’s gemaakt. Soms is aanvullend beeldvormend onderzoek nodig, zoals een CT-scan of MRI-scan van het gezicht, de kaak of de oren. Daarnaast kan gehooronderzoek plaatsvinden via de KNO-arts en het audiologisch centrum. Afhankelijk van de klachten kunnen ook andere onderzoeken nodig zijn, bijvoorbeeld bij ademhalingsproblemen, oogafwijkingen of afwijkingen van de wervelkolom.

5) Uitslag en gesprek

6) Behandelfase

Persoonlijk behandelplan
De ernst van craniofaciale microsomie kan sterk verschillen. In milde gevallen is er sprake van een kleine groeiachterstand van de onderkaak, waardoor het gezicht wat scheef kan zijn. In ernstigere vormen kunnen delen van het gezicht minder goed ontwikkeld zijn of ontbreken, zoals het oor (microtie), een deel van de onderkaak of structuren rond het oog. Ook kan de functie van de aangezichtszenuw (facialis) verminderd zijn. Bij sommige kinderen is tevens sprake van een gehemeltespleet (palatoschisis).

Bij ongeveer de helft van de kinderen komen daarnaast afwijkingen buiten het gezicht voor, bijvoorbeeld van het hart, de nieren, de wervelkolom, de handen of de luchtpijp en slokdarm. Ook ontbreken bij veel kinderen één of meerdere tanden of kiezen (oligodontie).

Globaal kan een behandeltraject er als volgt uitzien:

In het eerste levensjaar
Sommige kinderen hebben een operatie nodig voor de mondopening aan de mondhoek (macrostomie), ooglidafwijking of gehemeltespleet (palatoschisis). Indien eerder een kaakdistractor is geplaatst, wordt deze later weer verwijderd.

Peuter- en kleuterleeftijd
Vanaf jonge leeftijd volgen controles van het gehoor, de kaakgroei, gebitsontwikkeling en de spraak. Indien nodig kan een gehoorimplantaat (BCD) geplaatst worden. Ook kunnen operaties aan de aangezichtszenuw of spraakverbeterende operaties plaatsvinden.

Tijdens de puberteit
In deze periode kunnen, op specifieke indicatie, aanvullende correcties plaatsvinden, zoals lipofilling van de wang of verdere reconstructieve operaties van het gezicht en de kaak. Veelal zal de groei van het aangezicht worden afgewacht, om daarna definiteve reconstructieve operaties van aangezicht en kaak uit te voeren (zie hieronder).

Op volwassen leeftijd
Bij ontbrekende tanden of kiezen kan preprothetische chirurgie ten behoeve van implantologie nodig zijn.

Gedurende het hele behandeltraject wordt uw kind gevolgd door het craniofaciaal- en microtie- team van het WKZ. Samen met u wordt steeds besproken welke behandelingen wenselijk en passend zijn voor uw kind.

7) Controles en nazorg

Binnen het craniofaciaal- en microtie- team wordt uw kind op vaste momenten gezien tijdens de groei en ontwikkeling. Deze controlemomenten vinden meestal plaats:

na de geboorte;
op de leeftijd van 1 jaar;
op 2,5 jaar;
op 4 jaar;
op 5–6 jaar;
op 8 jaar;
op 10 jaar;
op 12 jaar;
op 14 jaar;
op 17,5 jaar;
op 22-jarige leeftijd.

Tijdens deze afspraken volgen wij onder andere de groei van het gezicht en de kaak, de gehoor- en spraakontwikkeling, het gebit en eventuele functionele problemen.

Vragen

Controle

Leven met deze aandoening?

8) Transitie naar volwassenenzorg

Verwante onderwerpen

Expertisecentrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Nee

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid