Zorgpad Posterieure corneadystrofie
Posterieure corneadystrofie is een zeldzame, meestal erfelijke aandoening van het hoornvlies. Het gaat hierbij om een probleem in de binnenste laag van het hoornvlies (het endotheel), waardoor vocht minder goed wordt afgevoerd. Dit kan leiden tot zwelling van het hoornvlies (oedeem) en verminderd zicht.
Binnen dit zorgpad worden verschillende vormen van posterieure corneadystrofie behandeld, zoals Fuchs’ endotheliale corneadystrofie, posterior polymorfe corneadystrofie, congenitale hereditaire endotheliale dystrofie type II en X-gebonden endotheliale corneadystrofie. Het zorgpad is voor al deze aandoeningen gelijk.
Het zorgpad is bedoeld voor patiënten bij wie deze aandoening wordt vermoed of vastgesteld, en richt zich op diagnostiek, behandeling en langdurige begeleiding.
1) Eerste contact/Verwijzing
Patiënten worden verwezen naar het expertisecentrum via een oogarts uit een ander ziekenhuis, vanuit een ander gespecialiseerd centrum of voor een second of third opinion. Soms vindt verwijzing plaats vanuit een andere afdeling binnen het UMC Utrecht.
Na ontvangst van de verwijzing wordt beoordeeld of direct een advies kan worden gegeven of dat een afspraak nodig is. Als een advies voldoende is, wordt dit schriftelijk teruggekoppeld aan de verwijzer. In andere gevallen wordt een afspraak ingepland bij een corneaspecialist.
2) Voorbereidingsfase
Voorafgaand aan de eerste afspraak wordt de verwijzing zorgvuldig beoordeeld. Er wordt gecontroleerd of alle relevante informatie aanwezig is, zoals klachten, voorgeschiedenis en eerder onderzoek. Zo nodig wordt aanvullende informatie opgevraagd.
De patiënt ontvangt informatie over de afspraak, de locatie en de specialist. Ook kan gevraagd worden om vooraf een vragenlijst in te vullen en informatie te bekijken over de polikliniek en mogelijke onderzoeken.
3) Eerste afspraak
Tijdens de eerste afspraak bespreekt de oogarts of corneaspecialist de klachten, het verloop en eerdere behandelingen. Er is ruimte om vragen te stellen en zorgen te bespreken.
Daarnaast wordt uitgebreid oogheelkundig onderzoek gedaan om de aandoening goed in kaart te brengen en een eerste inschatting te maken van de ernst en het beloop.
4) Diagnosefase
Voor en tijdens het consult worden verschillende onderzoeken gedaan. Standaard wordt het zicht gemeten (visus), de brilsterkte bepaald (refractie) en de oogdruk gemeten. Ook worden de pupillen vaak gedruppeld om het oog goed te kunnen onderzoeken.
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit metingen van de vorm en dikte van het hoornvlies (corneatopografie en OCT), en onderzoek van de endotheelcellen met speciale fotografie of microscopie.
De oogarts beoordeelt onder andere het hoornvlies, de lens, de oogzenuw en het netvlies. Op basis van alle bevindingen wordt een diagnose gesteld of aangescherpt.
In sommige situaties wordt genetisch onderzoek geadviseerd, bijvoorbeeld bij een sterke erfelijke belasting, jonge leeftijd of een afwijkend ziektebeeld. Hierbij wordt vooraf uitgebreide uitleg gegeven over het doel en de mogelijke gevolgen van dit onderzoek.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
De resultaten van het onderzoek worden met de patiënt besproken. Hierbij wordt uitgelegd wat de diagnose is, hoe zeker deze is en wat dit betekent voor het zicht en het verdere verloop.
Ook wordt ingegaan op mogelijke erfelijkheid en de gevolgen voor familieleden, en wordt besproken welke vervolgstappen mogelijk zijn.
6) Behandelfase
Niet iedere patiënt heeft direct behandeling nodig. Soms wordt gekozen voor controles om het verloop van de aandoening te volgen.
Als behandeling nodig is, zijn er verschillende mogelijkheden, afhankelijk van de ernst van de klachten en de toestand van het hoornvlies.
Medicamenteuze behandeling kan bestaan uit oogdruppels, zoals zoutoplossingen (hypertoon NaCl) om vocht uit het hoornvlies te verminderen, kunsttranen tegen irritatie, en in sommige gevallen ontstekingsremmende druppels. Bij bepaalde klachten kan een bandagelens worden gebruikt. In specifieke situaties kunnen aanvullende medicijnen worden ingezet.
Wanneer de aandoening ernstiger is of onvoldoende reageert op medicatie, kan een operatie worden overwogen. Dit kan een hoornvliestransplantatie zijn, waarbij de aangedane laag wordt vervangen. Er zijn verschillende technieken mogelijk, zoals DMEK of DSAEK, afhankelijk van de situatie.
In sommige gevallen wordt gebruikgemaakt van een biosynthetische endotheel-laag. Ook kan een staaroperatie (cataractoperatie) nodig zijn, soms in combinatie met een hoornvliestransplantatie.
De keuze voor een behandeling wordt altijd samen met de patiënt gemaakt.
Persoonlijk behandelplan
Voor iedere patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat welke behandeling wordt gekozen, wat de verwachtingen zijn en hoe de controles worden ingericht.
Iedere patiënt heeft een vaste hoofdbehandelaar, een oogarts die gespecialiseerd is in hoornvliesaandoeningen. Deze coördineert de zorg en is het aanspreekpunt gedurende het hele traject.
Belangrijke veranderingen in de behandeling worden teruggekoppeld aan de verwijzend oogarts en huisarts.
Evaluatie
Tijdens de behandeling wordt regelmatig beoordeeld hoe het gaat. Er wordt gekeken naar het zicht, de klachten en de toestand van het hoornvlies. Ook wordt gelet op bijwerkingen van medicatie of complicaties na een operatie.
Op basis van deze evaluaties kan de behandeling worden aangepast, voortgezet of kan worden besloten tot een andere behandelmogelijkheid.
Multidisciplinaire zorg
Afhankelijk van de situatie kunnen meerdere specialisten betrokken zijn, zoals een klinisch geneticus bij erfelijkheidsonderzoek. Indien nodig wordt de situatie besproken in een overleg van meerdere specialisten (multidisciplinair overleg).
De hoofdbehandelaar blijft verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg en zorgt dat alle informatie wordt vastgelegd en teruggekoppeld.
7) Herstel en nazorgfase
Controles
Na de diagnose en eventuele behandeling blijft controle belangrijk. De frequentie van controles hangt af van de behandeling en het verloop van de aandoening.
Bij controles wordt gekeken naar het verloop van de ziekte, het effect van de behandeling en eventuele klachten. Ook is er aandacht voor de impact op het dagelijks leven.
Na een operatie zijn er vaste controlemomenten, bijvoorbeeld kort na de ingreep en daarna op meerdere tijdstippen in het eerste jaar. Bij medicamenteuze behandeling vinden controles plaats afhankelijk van het effect en de klachten.
Tijdens de nazorg wordt ook besproken of aanvullende ondersteuning nodig is, bijvoorbeeld via gespecialiseerde centra voor slechtziendheid zoals Bartiméus of Visio.
Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met een posterieure corneadystrofie kan invloed hebben op het dagelijks functioneren, bijvoorbeeld door verminderd zicht of wisselende klachten.
Er is aandacht voor deze impact en voor vragen over werk, studie en dagelijks leven. Indien nodig kan ondersteuning worden geboden, bijvoorbeeld via revalidatiezorg voor slechtzienden of maatschappelijk werk.
Voor vragen of problemen is er altijd een mogelijkheid om contact op te nemen. Bij spoed is er 24 uur per dag, 7 dagen per week een oogarts beschikbaar via het ziekenhuis.
8) Transitie
Patiënten die als kind in behandeling zijn, blijven meestal onder behandeling in het UMC Utrecht. Rond de leeftijd van 18 jaar vindt de overgang naar volwassenenzorg plaats, waarbij de hoofdbehandelaar in principe hetzelfde blijft.
De overgang wordt zorgvuldig begeleid, zodat de zorg goed doorloopt.