Zorgpad Primaire immuundeficiëntie
Primaire immuundeficiëntie is een verzamelnaam voor zeldzame aandoeningen waarbij het afweersysteem niet goed werkt. Hierdoor kunnen infecties vaker voorkomen, ernstiger verlopen of steeds terugkomen. Sommige mensen krijgen daarnaast problemen door ontregeling van het afweersysteem, zoals ontstekingen of auto-immuunziekten.
Binnen het UMC Utrecht worden zowel kinderen als volwassenen met primaire immuundeficiënties behandeld. De zorg vindt plaats in een gespecialiseerd team van kinderarts-immunologen, internist-immunologen, internist-infectiologen en andere medisch specialisten.
1) Eerste contact/Verwijzing
Een verwijzing naar het expertisecentrum kan plaatsvinden via de huisarts, een medisch specialist, een ander ziekenhuis of een buitenlands behandelcentrum. Kinderen worden gezien door een kinderarts-immunoloog. Volwassenen worden behandeld door een internist-immunoloog of internist-infectioloog.
Na ontvangst van de verwijzing beoordeelt een specialist welke zorg nodig is. Soms wordt vooraf aanvullende informatie opgevraagd, zoals eerdere onderzoeksuitslagen, beeldvorming, laboratoriumonderzoek of genetisch onderzoek.
Na de beoordeling wordt een afspraak ingepland op de polikliniek primaire immuundeficiënties. De patiënt ontvangt informatie over de datum, tijd, locatie en betrokken zorgverlener.
2) Voorbereidingsfase
Voor de eerste afspraak is het prettig om eerdere medische informatie mee te nemen als die beschikbaar is. Denk hierbij aan medicatieoverzichten, uitslagen van onderzoeken en een overzicht van klachten of infecties.
Tijdens de voorbereiding controleert het ziekenhuis de administratieve gegevens, zoals huisartsgegevens, verzekeringsgegevens en medicatiegebruik. De behandelaar bekijkt vooraf de verwijzing en de beschikbare medische informatie.
3) Eerste afspraak
Tijdens de eerste afspraak worden de klachten, eerdere infecties, eerdere behandelingen en de medische voorgeschiedenis uitgebreid besproken. Ook wordt gevraagd naar ziekten in de familie en naar het verloop van infecties of ontstekingen.
Afhankelijk van de klachten bespreekt de arts bijvoorbeeld luchtweginfecties, ernstige infecties, infecties met bijzondere verwekkers, ontstekingsklachten, auto-immuunproblemen of andere klachten die passen bij een afweerstoornis.
Daarna volgt lichamelijk onderzoek. De arts legt uit welke mogelijke oorzaken er zijn en welk aanvullend onderzoek nodig kan zijn.
Bij kinderen en volwassenen met verdenking op een erfelijke oorzaak kan erfelijkheidsonderzoek worden besproken.
4) Onderzoek en diagnosefase
Na de eerste afspraak wordt aanvullend onderzoek ingepland. Welke onderzoeken nodig zijn, hangt af van de klachten, eerdere onderzoeken en het vermoeden op een bepaald type primaire immuundeficiëntie.
Mogelijke onderzoeken zijn:
- bloedonderzoek
- onderzoek naar de werking van het afweersysteem
- genetisch onderzoek
- functieonderzoek
- beeldvormend onderzoek, zoals CT-scans of MRI-scans
- longfunctieonderzoek
- onderzoek naar infecties
- aanvullend onderzoek van andere organen
Soms is aanvullend onderzoek nodig naar ontstekingen of ontregeling van het afweersysteem. Ook kan onderzoek worden gedaan naar complicaties van de aandoening.
Bij complexe situaties wordt de patiënt besproken in een multidisciplinair overleg. Tijdens dit overleg bespreken meerdere specialisten samen de onderzoeksuitslagen, mogelijke diagnoses en behandelopties.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
De uitslagen van onderzoeken worden besproken tijdens een vervolgafspraak op de polikliniek of telefonisch als dat passend is.
Tijdens dit gesprek wordt uitgelegd:
- of er sprake is van een primaire immuundeficiëntie
- welk type afweerstoornis is vastgesteld
- welke gevolgen dit kan hebben
- welke behandelingen mogelijk zijn
- welke controles nodig blijven
Als aanvullend onderzoek nodig is, wordt dit met de patiënt besproken.
Hoofdbehandelaar en bereikbaarheid
Iedere patiënt heeft een vaste hoofdbehandelaar. Bij kinderen is dit een kinderarts-immunoloog. Bij volwassenen is dit een internist-immunoloog of internist-infectioloog.
De hoofdbehandelaar coördineert de zorg en onderhoudt contact met andere betrokken specialisten. De hoofdbehandelaar wordt vastgelegd in het elektronisch patiëntendossier.
Voor dringende medische situaties is er 24 uur per dag en 7 dagen per week een specialist bereikbaar voor overleg. Buiten kantooruren vindt beoordeling plaats via de Spoedeisende Hulp van het UMC Utrecht.
6) Behandelfase
De behandeling hangt af van het type primaire immuundeficiëntie en van de klachten. Voorafgaand aan een behandeling wordt gecontroleerd of aanvullende onderzoeken nodig zijn, bijvoorbeeld onderzoek naar infecties zoals tuberculose of waterpokken bij start van bepaalde medicijnen.
Tijdens het behandelgesprek bespreekt de arts:
- het doel van de behandeling
- de verwachte werking
- mogelijke bijwerkingen
- de duur van de behandeling
- wanneer een behandeling aangepast of gestopt wordt
Behandeling kan bestaan uit:
- antibiotica bij infecties of ter voorkoming van infecties
- antivirale medicatie
- antischimmelmedicatie
- immunoglobulinebehandeling
- vaccinaties
- afweeronderdrukkende medicijnen
- biologicals
- JAK-remmers
- andere ontstekingsremmende medicijnen
Soms zijn beschermende maatregelen nodig om infecties te voorkomen, bijvoorbeeld thuis of tijdens een ziekenhuisopname.
Persoonlijk behandelplan
Samen met de patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierbij wordt gekeken naar de diagnose, klachten, eerdere behandelingen en de situatie thuis, op school of op het werk.
Bij volwassenen kan een verpleegkundig specialist betrokken zijn bij de begeleiding. Deze bespreekt onder andere medicatie, bijwerkingen, praktische vragen en ondersteuning in het dagelijks leven.
Bij kinderen kan daarnaast een physician assistant of verpleegkundig specialist betrokken zijn, bijvoorbeeld tijdens behandelingen op de dagbehandeling.
Evaluatie van de behandeling
Tijdens controles wordt gekeken hoe de behandeling werkt. Daarbij wordt gelet op:
- klachten en dagelijks functioneren
- lichamelijk onderzoek
- laboratoriumuitslagen
- functieonderzoek
- eventuele bijwerkingen
Op basis van deze controles kan de behandeling worden voortgezet, aangepast of uitgebreid.
Bij ingewikkelde behandelvragen kan de situatie opnieuw worden besproken in het multidisciplinair overleg.
7) Controles en nazorg
Primaire immuundeficiënties zijn meestal chronische aandoeningen. Daarom blijven controles vaak langdurig nodig.
Hoe vaak controles plaatsvinden, hangt af van de aandoening, de ernst van de klachten en de behandeling. Sommige patiënten komen één keer per jaar voor controle, anderen vaker.
Tijdens de controles wordt gekeken naar:
- het effect van de behandeling
- nieuwe klachten of infecties
- mogelijke bijwerkingen
- aanvullende onderzoeken
- aanpassing van medicatie
Daarnaast is er aandacht voor kwaliteit van leven, vermoeidheid, school, werk en dagelijkse activiteiten.
8) Transitie
Kinderen worden behandeld in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). De zorg voor volwassenen vindt plaats in het UMC Utrecht.
De overgang naar volwassenenzorg vindt meestal plaats rond het 18e levensjaar, wanneer de ziekte voldoende stabiel is.
Tijdens het laatste consult in het WKZ vindt de overdracht plaats tussen de kinderarts-immunoloog en de internist-immunoloog of internist-infectioloog. Vaak is ook een verpleegkundig specialist van de volwassenenzorg aanwezig.
Na de overgang vinden vervolgafspraken plaats op de polikliniek immunologie of infectiologie voor volwassenen.