Zorgpad Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase

Verwijzing vindt plaats via een huisarts of een andere medisch specialist middels een verwijsbrief naar de betreffende polikliniek. Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt zal dit naar de kinderarts-MDL in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) zijn (tot 18 jaar), dan wel naar de Maag-, darm- en lever(MDL)-arts in het UMC Utrecht (volwassenen).

Het eerste aanspreekpunt is de kinderarts-MDL voor patiënten tot 18 jaar. Voor volwassenen geldt dat dit de MDL-arts in het UMC Utrecht is.

De termijn voor het eerste consult is afhankelijk van de ernst van de klachten/afwijkingen en kan uiteenlopen tussen enkele dagen (in geval van medische spoed) tot enkele weken (afhankelijk van de wachtlijst).

Wij adviseren om uw klachten en vragen voorafgaande aan de eerste afspraak in het ziekenhuis op te schrijven zodat die tijdens het consult besproken kunnen worden.

Als u of indien het uw kind betreft, uw kind, nog niet eerder als patiënt is het UMC Utrecht of WKZ is geweest, dan is het belangrijk dat u zich eerst meldt bij de inschrijfbalie voor het inschrijven als nieuwe patiënt.

Voor de afspraak kunt u zich melden bij de polikliniek van de kinder-MDl of MDL bij de polikliniek kinder-MDL in het WKZ of poli MDL in het UMC Utrecht.

De eerste afspraak duurt ongeveer 30-45 minuten. Tijdens deze afspraak zullen de klachten worden doorgenomen en zal lichamelijk onderzoek worden gedaan. Patiënten onder de 18 jaar worden standaard gewogen en gemeten voorafgaand aan de afspraak. Als de ziekte PFIC al eerder bij u is vastgesteld, dan zullen we ingaan op het beloop van de ziekte en de mogelijke eerdere behandelingen.

Tenslotte zullen we met u een keuze maken over het vervolgtraject, zoals mogelijke vervolgonderzoek(en) en zo nodig verwijzing naar een andere specialist. Bij kinderen worden de aanvullende onderzoeken (bloed en echo) zoveel mogelijk op dezelfde dag als de poliafspraak gepland worden.

Na de eerste afspraak zullen de vervolgonderzoeken worden afgesproken. Welke vervolgonderzoeken nodig zijn, is afhankelijk van welke onderzoeken er al eerder gedaan zijn en de uitkomst hiervan. Dit bepaalt namelijk of de diagnose al definitief gesteld kan worden, of dat er nog verder gekeken moet worden.

Vervolgonderzoeken die bijna altijd verricht worden zijn:

• Bloedonderzoek
• Erfelijkheidsonderzoek (o.b.v. een bloedafname) Echo van de lever en een meting van de leverstijfheid

Na elk onderzoek worden de uitslagen hiervan besproken tijdens de eerstvolgende geplande afspraak op de polikliniek of via een telefonisch of videoconsult. Alleen in geval van spoed wordt er direct contact met u opgenomen.

De kinderarts-MDL (< 18 jaar) of MDL-arts (> 18 jaar) is de hoofdbehandelaar. Er is altijd 24/7 bereikbaarheid voor dringende situaties die niet kunnen wachten. U kunt overdag bellen met de poli van uw hoofdbehandelaar en buiten kantoortijden om met het algemene nummer van het UMC Utrecht en vragen naar de afdeling van uw hoofdbehandelaar.

Behandelingen

De behandeling van de PFIC is afhankelijk van het subtype en de klachten.

Vaak zijn medicijnen nodig. De medicamenteuze behandeling kan opgedeeld worden in

1. Medicatie voor behandeling verstoorde gal doorstroming en jeuk
2. Medicatie voor behandeling van de gevolgen van slechte vetopname
3. Medicatie in geval van beschadiging van de lever (levercirrose)

Voor behandeling van jeuk kunnen verschillende medicijnen geprobeerd worden. Vaak zijn deze medicamenten onvoldoende en kan sinds kort gebruikt gemaakt worden van galzout heropname remmers. Omdat deze medicijnen erg duur zijn, mag dit alleen in een expertisecentrum worden voorgeschreven als aan bepaalde diagnostische en klinische voorwaardes voldaan wordt. Er is een machtiging nodig van de verzekeraar vooraf aan start.

Slechte vetopname door verminderde gal doorstroming kan ook resulteren in lage spiegels in het bloed van de vetoplosbare vitamines ADEK. Deze kunnen apart bij lage spiegels gesuppleerd worden of in een speciale combinatievariant met een hoge dosering van de wateroplosbare varianten van ADEK speciaal ontwikkeld voor patiënten met problemen in de gal doorstroming. De vitamines worden doorgaans niet vergoed en een verklaring voor verzekering is nodig.

Indien sprake is van levercirrose kan medicatie voor verlagen van de bloeddruk of plasmedicatie nodig zijn

Monitoring van alle medicamenteuze behandelopties op effectiviteit en  bijwerkingen is nodig en het gebruik hiervan wordt regelmatig opnieuw geëvalueerd. Bij gebruik van bovengenoemde medicatie zijn elk jaar herhaalrecepten nodig.

Indien de jeuk niet verbetert ondanks medicatie kan overwogen worden om de gal uit het lichaam te laten lopen via een stoma dat met een operatie wordt aangelegd. Als dit nodig is wordt verwezen naar een gespecialiseerd centrum.

In uitzonderlijke gevallen waarbij de lever erg slecht zijn werk doet, kan een levertransplantatie nodig zijn.  Ook hiervoor wordt verwezen naar een gespecialiseerd centrum.

Na het stellen van de diagnose PFIC en het starten met de behandeling zullen er regelmatig afspraken volgen op de polikliniek om te kijken hoe het gaat met de klachten en de behandeling. Er wordt dan gelet op eventuele bijwerkingen en er worden gekeken of de behandeling voldoende effectief is. Hoe vaak een controle nodig is hangt af van waar is het traject iemand zich bevindt. Bij een nieuwe diagnose en het opstarten van medicijnen zal vaker controle nodig zijn, en in rustig vaarwater zal dit gemiddeld 1x per 6-12 maanden zijn. Deze controle is in principe levenslang nodig.

De specialisten van de afdeling kinder-MDL in het WKZ (< 18 jaar), of MDL in het UMC Utrecht, zijn betrokken bij de nazorg.

Vragen?

Indien de vraag niet kan wachten, kan telefonisch contact worden opgenomen met de polikliniek van de hoofdbehandelaar. Daarnaast bestaat altijd de mogelijkheid om uw eigen arts een e-consult te sturen via het UMC Utrecht patiënten portaal. U krijgt hierop binnen 5 werkdagen antwoord. Indien de vraag kan wachten, kan deze gesteld worden op het eerstvolgende poliklinische of telefonische consult.

Controles

De controles vinden grotendeels fysiek plaats in het WKZ / UMC Utrecht. Soms wordt een fysieke afspraak vervangen voor een telefonische of video afspraak. Voor bijkomende problemen kan soms ook controle in een lokaal ziekenhuis plaatsvinden.

Leven met deze aandoening?

Op de website van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging kan aanvullende informatie gevonden worden en kan eventueel contact worden gelegd met een ervaringsdeskundige met PFIC.

Bij het bereiken van de leeftijd van 18 jaar wordt de zorg overgedragen van de kinderarts-MDL in het WKZ aan de MDL-arts in het UMC Utrecht. De jaren vooraf aan transitie wordt de patiënt hier al op voorbereid. Er wordt gewerkt aan steeds grotere zelfstandigheid en bij controles en telefonische afspraken wordt vanaf de leeftijd van 16 jaar direct met de patiënt overlegd en niet meer met ouders.