Terug
Bepaling Genetica Genoomdiagnostiek

COG6 gen als oorzaak voor Congenital disorder of glycosylation type 3 (CDG3)

Startpagina Bepalingenwijzer

Laatst gewijzigd:

Synoniemen
stofwisseling, metabool, CGD, cog6, hypotonie, lever, cholestase, fibrose, diarree, COG6
Materiaal

Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

Afnamevolume

2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

Doorlooptijd

10 weken, bij SPOED 4 weken

Algemene informatie

Synoniemen
stofwisseling, metabool, CGD, cog6, hypotonie, lever, cholestase, fibrose, diarree, COG6

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier

Spoedaanvraag

ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090

Materiaal

Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

Afnamevolume

2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

Alternatief Materiaal

Huidbiopt, PA-materiaal (vries)

Afnameinstructie

Afname Instructies

Verzendcondities

Verzendcondities

Bewaarcondities

Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur

Bewaartermijn Materiaal

maximaal 1 week

Verzendadres

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht

Analyse en interpretatie

Methode

individuele genanalyse, NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)

Uitvoerend laboratorium

Genoomdiagnostiek UMC Utrecht

Doorlooptijd

10 weken, bij SPOED 4 weken

Accreditatie

ISO15189

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet