-
Methode
-
Next Generation Sequencing
-
Bepalings-frequentie
-
1 keer per week op woensdag. Materiaal dient op de dag voor de bepaling voor 12:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende week woensdag.
-
Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de volgende varianten: *2, *3, *5, *6, *11, *12, *13 en *15.
De uitslag van de test is een genotype en op basis van het genotype heb je een voorspeld fenotype. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM) en Poor metaboliser (PM).
-
Klinische betekenis
-
CYP2C9 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en metaboliseert 10-20% van de geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP2C9 kunnen leiden tot een verlaagde of sterk verlaagde enzymactiviteit.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP2C9 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP2C9-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen etnische groeperingen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor metaboliser (PM), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Intermediate metaboliser (IM), verlaagde metabole capaciteit
• Normal metaboliser (NM), ‘normale’ metabole capaciteit
Afhankelijk van het voorspelde fenotypes, kunnen er therapeutische consequenties zijn wanneer de plasmaspiegel gerelateerd is aan het effect of het optreden van bijwerkingen. Een aanpassing van de standaarddosis of een keuze voor een ander geneesmiddel kan nodig zijn.
Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. [1]
-
Aanvullingen
-
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes:Acenocoumarol, fenprocoumon, fenytoïne, siponimod en warfarine. [2]
Omdat de resterende metabole capaciteit van de twee meest voorkomende allelen (*2 en *3) klinisch significant verschilt, zijn hier aparte adviezen voor.
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank.
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
-
Referenties
-
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica - CYP2C9. Geraadpleegd op 12-02-2026.
[2] KNMP. Farmacogenetica. Geraadpleegd op 11-02-2026
-
Accreditatie
-
ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)
