-
Synoniemen
-
stofwisseling, metabool, FAH, fumarylacetoacetate, hydrolase, tyrosine, succinylaceton, lever, hielprik, HT1
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
stofwisseling, metabool, FAH, fumarylacetoacetate, hydrolase, tyrosine, succinylaceton, lever, hielprik, HT1
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier
-
Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
-
Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
-
Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
-
Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
-
Verzendadres
-
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
individuele genanalyse, NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
-
Uitvoerend laboratorium
-
Genoomdiagnostiek UMC Utrecht
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Accreditatie
-
ISO15189
