HPRT1 gen als oorzaak voor Lesch-Nyhan syndroom (LNS)

Startpagina Bepalingenwijzer

Laatst gewijzigd: 24-08-2026

Synoniemen: HPRT1 gen als oorzaak voor Lesch-Nyhan syndroom (LNS), HPRT
Materiaal: Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
Doorlooptijd: 10 weken, bij SPOED 4 weken

Algemene informatie

Synoniemen: HPRT1 gen als oorzaak voor Lesch-Nyhan syndroom (LNS), HPRT

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier: Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
Spoedaanvraag: ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090. Adres voor (spoed)verzending via koerier: UMC Utrecht, DBG afdeling Genetica, Lundlaan6, KC.04.084.2, 3584 EA Utrecht. Afleveren bij receptie afdeling Genetica KC.04.084.2.
Materiaal: Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
Alternatief Materiaal: Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
Afnameinstructie: Afname Instructies
Verzendcondities: Verzendcondities

Analyse en interpretatie

Methode: NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
Doorlooptijd: 10 weken, bij SPOED 4 weken
Aanvullingen: Uitslagtermijnen
Accreditatie: ISO15189

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid