HPRT1 gen als oorzaak voor Lesch-Nyhan syndroom (LNS)
Startpagina BepalingenwijzerLaatst gewijzigd:
- Synoniemen
- HPRT1 gen als oorzaak voor Lesch-Nyhan syndroom (LNS), HPRT
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
Algemene informatie
- Synoniemen
- HPRT1 gen als oorzaak voor Lesch-Nyhan syndroom (LNS), HPRT
Aanvraag, materiaal en afname
- Aanvraagformulier
- Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090. Adres voor (spoed)verzending via koerier: UMC Utrecht, DBG afdeling Genetica, Lundlaan6, KC.04.084.2, 3584 EA Utrecht. Afleveren bij receptie afdeling Genetica KC.04.084.2.
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
- Afnameinstructie
- Verzendcondities
Analyse en interpretatie
- Methode
-
NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
- Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
- Aanvullingen
- Accreditatie
-
ISO15189
Patiëntenzorg
Naar en in het ziekenhuis
Goed om te weten
Strategic Themes
Actueel
Werken bij het UMC Utrecht
Contact
Adres en route
Voor verwijzers
Afspraken
Verwijzingen
Uw afspraak of opname
Patiëntgegevens
Zorgprofessionals
Praktisch
Naar UMC Utrecht
In het ziekenhuis
Goed om te weten
umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies
Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.