-
Synoniemen
-
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
-
Materiaal
-
EDTA, 2 mL (roze)
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Bepalingsfrequentie
-
Tweewekelijks
Laatste uitslagen: 21 dagen geleden
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
-
Indicatie
-
Verdenking (erfelijke) Trombofilie. C677T SNP (Ala222Val) polymorfisme. Personen met twee kopieën van 677C (677CC) hebben het meest voorkomende genotype. Individuen met 677TT (homozygoot) hebben een lagere MTHFR-activiteit dan CC- of CT-individuen (heterozygoot). Er is steeds meer bewijs dat de klinische waarde van het testen op MTHFR-polymorfisme minimaal is. Gerapporteerd samen met het MTHFR A1298C polymorfisme zie hier .
Voor het trombofilie genpanel, klik hier.
Bij twijfel of vragen: overleg met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Voor aanvragers van buiten het UMC Utrecht: informatie over verzenden naar het UMC Utrecht en aanvraagformulieren voor laboratoriumdiagnostiek vind u hier.
-
Spoedaanvraag
-
Spoedbepaling NIET mogelijk
-
Materiaal
-
EDTA, 2 mL (roze)
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Alternatief Materiaal
-
Geen
-
Bewaarcondities
-
Niet afdraaien, bewaren in de koelkast
-
Nabepalingstermijn
-
Na-bepaling niet mogelijk
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
DNA assay
In gebruik sinds: 07-07-2022
Laatst aangepast: 07-07-2022
-
Uitvoerend laboratorium
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671
-
Bepalings-frequentie
-
Tweewekelijks
Laatste uitslagen: 21 dagen geleden
-
Eenheid
-
keuzelijst (Neg/Pos_hetero/Pos_homo)
-
Meetbereik
-
-
-
Referentie-waarden
-
Wildtype: 677C. Polymorfisme: 677T. Polymorfisme kan zowel heterozygoot als homozygoot voorkomen en is geassocieerd met een MTHFR enzym met verminderde activiteit. Polymorfisme komt afhankelijk van de populatie voor bij 10-35% van de individuen.
-
Klinische betekenis
-
Deze bepaling wordt uitgevoerd in het HLA laboratorium van het CDL, UMC Utrecht (locatie AZU; F.03), neem voor logistieke vragen contact op met het laboratorium via het centrale telefoonnummer 58826 of via telefoonnummer 57671.
Neem bij vakinhoudelijke vragen contact op met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).
-
Accreditatie
-
ISO15189 (testen M049): CH.TRH.04
-
IVDR Status
-
CE-IVD
-
Rondzending
-
ja, erkende rondzending
Technische details
-
Platform
-
QPCR Quantstudio
-
Consumptievolume
-
100 uL
-
Dood Volume
-
niet van toepassing
