-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, nudixhydrolase 15
-
Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
-
Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
-
Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
-
Bepalingsfrequentie
-
5 keer per week op maandag, dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 16:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, nudixhydrolase 15
Aanvraag, materiaal en afname
-
Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
-
Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
-
Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
-
Verzendcondities
-
Kamertemperatuur
-
Bewaarcondities
-
Kamertemperatuur
-
Monsterontvangst
-
Loket Externe Monsterontvangst (G03.330)
-
Verzendadres
-
UMC Utrecht
Loket Externe Monsterontvangst
Huispostnr. G03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Kwantitatieve Real Time PCR
-
Bepalings-frequentie
-
5 keer per week op maandag, dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 16:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag
-
Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de volgende varianten: *3.
De uitslag van de test is een genotype, dat een voorspeld fenotype geeft. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM) en Poor metaboliser (PM).
-
Klinische betekenis
-
NUDT15 (nudixhydroxylase) speelt een rol in het metabolisme van thiopurines. Variaties in het NUDT15 gen kunnen leiden tot een verlaagde of afwezige enzymactiviteit. Hierdoor kunnen actieve toxische metabolieten ophopen en neemt het risico op leukopenie toe.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor NUDT15 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende NUDT15-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor metaboliser (PM), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Intermediate metaboliser (IM), verlaagde metabole capaciteit
• Normal metaboliser (NM), ‘normale’ metabole capaciteit
• Ultrarapid metaboliser (UM), verhoogde metabole capaciteit
Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel.
Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. [1]
-
Aanvullingen
-
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes:
Azathioprine, Mercaptopurine en Tioguanine [2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
-
Referenties
-
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica – Nudixhydrolase 15 (NUDT15); geraadpleegd op 03/04/2026
[2] KNMP. Farmacogenetica; geraadpleegd op 03/04/2026.
-
Accreditatie
-
ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)
