-
Synoniemen
-
VPS13B gen als oorzaak voor Cohen syndroom, VPS13
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
VPS13B gen als oorzaak voor Cohen syndroom, VPS13
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
-
Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090. Adres voor (spoed)verzending via koerier: UMC Utrecht, DBG afdeling Genetica, Lundlaan6, KC.04.084.2, 3584 EA Utrecht. Afleveren bij receptie afdeling Genetica KC.04.084.2.
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen), deletie/duplicatie test
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Aanvullingen
-
Uitslagtermijnen
-
Accreditatie
-
ISO15189
