1626 resultaten

1. Chlamydia trachomatis

   CT

   Medische Microbiologie

2. Chloride in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   Chloride in bloed

   Materiaal

   
   Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

   Afnamevolume

   0.6 mL

   Bepalings­frequentie

   Continu

3. Hypo- Oligodontie Syndromaal

   Hypo- Oligodontie Syndromaal,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Hypo- Oligodontie Syndromaal

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

4. Verdenking ringchromosoom 20

   Verdenking ringchromosoom 20,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Verdenking ringchromosoom 20

   Materiaal

   Bloed (Natrium-heparine, zonder gel)

   Afnamevolume

   Volwassene: 5ml, Kind: 3ml

   Doorlooptijd

   4 weken

5. Complement screening (AP, CP en MBL)

   Alternative pathway, classical pathway, MBL pathway, mannose binding lectin

   Centraal Diagnostisch Lab

   Complement screening (AP, CP en MBL)

   Materiaal

   Serum (stolbloed)

   Afnamevolume

   0.150 mL (2x 0.075 mL)

   Afnamecondities

   Na afname zo snel mogelijk afdraaien (4C) en invriezen, bewaren bij -80C (bij -20C vindt er langzame complementactivatie plaats).
   Voorkom vries-dooicycli; er worden twee separate monsters ingevroren zodat er een reservemonster is om de test te herhalen, indien nodig.

   Bepalings­frequentie

   1x per 2 weken

   Doorlooptijd

   12 werkdagen

6. SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB)

   SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB), SCN1A

   Genetica Genoomdiagnostiek

   SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   4 weken

7. Down (voor Screening) 1: in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   Down (voor Screening) 1: in bloed

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

   Afnamevolume

   3.0 mL

8. DPYD

   Apotheek

   DPYD

   Materiaal

   EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)

   Afnamevolume

   6,0 ml bloed 

   Afnamecondities

   Kamertemperatuur

   Bepalings­frequentie

   4 keer per week op dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag.
   Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 12:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.

   NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag.

9. Echo afwijking(en) - Gerichte analyse; chromosomen 13, 18, 21, X/Y (###)

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Echo afwijking(en) - Gerichte analyse; chromosomen 13, 18, 21, X/Y (###)

   Materiaal

   Vruchtwater. Materiaal aanmelden per e-mail bij genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088-7574708 / sein 74708.

   Afnamevolume

   20ml

   Doorlooptijd

   4 werkdagen

10. Engels raaigras g5 in bloed (IgE tegen)

    Centraal Diagnostisch Lab

    Engels raaigras g5 in bloed (IgE tegen)

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.9 mL
    WKZ: 0.25 mL

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks
    Laatste uitslagen: 5 dagen geleden

    Doorlooptijd

    7 werkdagen

11. Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (overige NIPT afwijkingen) - Gerichte analyse op NIPT afwijking

    Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (overige NIPT afwijkingen) - Gerichte analyse op NIPT afwijking,

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (overige NIPT afwijkingen) - Gerichte analyse op NIPT afwijking

    Materiaal

    Materiaal aanmelden per e-mail bij genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088-7574708 / sein 74708. Vruchtwater

    Afnamevolume

    30ml

    Doorlooptijd

    2 weken

12. Erytroblasten in liquor

    Nucleated Red Blood Cell, NRBC

    Centraal Diagnostisch Lab

    Erytroblasten in liquor

    Afnamevolume

    2.0 mL
    WKZ: 250 µL

    Afnamecondities

    Afname in liquorbuis heeft de voorkeur
    Liquormonster (CSF) voor bloedcelbepalingen (erytrocyten, leukocyten, leukocyten-differentiatie: granulocyten, lymfocyten) direct na afname inleveren bij het laboratorium (in verband met beperkte stabiliteit bloedcellen).

    Bepalings­frequentie

    Continu

13. Ferritine in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Ferritine in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

    Afnamevolume

    0.42 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

14. Fosfaat /24u in verzamelurine (per 24h)

    Centraal Diagnostisch Lab

15. Galactose-1-fosfaat uridyltransferase activiteit

    Ziektebeelden:

    Genetica Metabole Diagnostiek

    Galactose-1-fosfaat uridyltransferase activiteit

    Materiaal

    (Na/Li) heparine volbloed

    Afnamevolume

    Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken

    Doorlooptijd

    3 weken

16. Galectin-9 in bloed

    CXCL10, IP10

    Centraal Diagnostisch Lab

    Galectin-9 in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.6 mL
    WKZ: 0.15 mL

    Afnamecondities

    Na afname op ijs zetten
    Binnen 4 uur na afname invriezen bij -80C

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks
    Laatste uitslagen: 3 dagen geleden

    Doorlooptijd

    10 werkdagen

17. Galzuren in verzamelfeces

    Centraal Diagnostisch Lab

    Galzuren in verzamelfeces

    Afnamevolume

    100.0 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 18 dagen geleden

18. Genpanel Cong.Sec.Erythr. in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Genpanel Cong.Sec.Erythr. in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 6 mL (lila)

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 10 dagen geleden

19. Methylmalon acidurie (MMA)

    Methylmalon acidurie (MMA), MET11

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Methylmalon acidurie (MMA)

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

20. Creatinine /24u in verzamelurine (per 24h)

    Centraal Diagnostisch Lab