1736 resultaten

1. NMZ met aanvalsgewijze/geprovoceerde verschijnselen

   NMZ, episodisch, neuromusculair, NEM28

   Genetica Genoomdiagnostiek

   NMZ met aanvalsgewijze/geprovoceerde verschijnselen

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

2. Opiaten in urine

   -

   Apotheek

   Opiaten in urine

   Materiaal

   Urine opvangcontainer 50 ml

   Afnamevolume

   Gewenst: > 1 ml urine
   Minimaal: > 0,2 ml urine

   Afnamecondities

   Urine afnemen

   Bepalings­frequentie

   Bepaling wordt 24/7 uitgevoerd.
   Resultaat zal in de meeste gevallen binnen 2 uur na afname bekend zijn.

3. PAH gen als oorzaak voor Fenylketonurie type 1 (PKU)

   stofwisseling, metabool, fenylalanine, aminozuur, hersenen, dieet, Fenylalanine hydroxylase, PAH, PKU

   Genetica Genoomdiagnostiek

   PAH gen als oorzaak voor Fenylketonurie type 1 (PKU)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

4. Sulfamethoxazol en Trimethoprim

   Bactrimel, co-trimoxazol

   Apotheek

   Sulfamethoxazol en Trimethoprim

   Materiaal

   EDTA-buis/2 ml, roze dop (E2)

   Afnamevolume

   Gewenst: 0,5 ml bloed
   Minimaal: 0,25 ml bloed

   Afnamecondities

   Een topspiegel kan worden afgenomen vanaf de 3e dag van de behandeling of na wijziging van de therapie. Afname dient op 2 uur na een orale gift of op een 0,5 uur na inlopen van een intraveneus infuus plaats te vinden.

   Bepalings­frequentie

   3x per week (maandag, woensdag en vrijdag)
   Materiaal dient op de bepaling dag voor 08:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn

5. Syndromale geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen

   Ontwikkelingsstoornis, gonade, dysgenesie, intersekse, hypospadie, gender, identiteit, adrogenitaal, syndroom, AGS, hormoon, geslacht, geslachtelijke ontwikkeling, DSD, genitaal, ambigu, DSD01

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Syndromale geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

6. T3 in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   T3 in bloed

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.45 mL

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   2 uur

7. Testosteron in bloed (in mannen)

   17β‑hydroxyandrostenon

   Centraal Diagnostisch Lab

   Testosteron in bloed (in mannen)

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.42 mL

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   2 uur

8. Totaal Eiwit /24u in verzamelurine (per 24h)

   Centraal Diagnostisch Lab

   Totaal Eiwit /24u in verzamelurine (per 24h)

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   1 uur

9. Totaal Eiwit in ascitesvocht

   Centraal Diagnostisch Lab

   Totaal Eiwit in ascitesvocht

   Afnamevolume

   0.2 mL

   Afnamecondities

   Afname in Li-Heparine (gel) buis toegestaan
   

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   1 uur

10. Methylmalonzuur (MMA, bij B12-deficiëntie) in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Methylmalonzuur (MMA, bij B12-deficiëntie) in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

    Afnamevolume

    WKZ: 0.8 mL

    Bepalings­frequentie

    1x per 10 dagen
    Laatste uitslagen: 2 dagen geleden

    Doorlooptijd

    12 dagen

11. MNSs syst.: kleine s in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    MNSs syst.: kleine s in bloed

    Materiaal

    
    EDTA, 6 mL (lila)

12. Moleculaire diagnostiek bij chronische lymfatische leukemie (CLL 2e lijn)

    TP53 mutatie analyse bij CLL

    Centraal Diagnostisch Lab

    Moleculaire diagnostiek bij chronische lymfatische leukemie (CLL 2e lijn)

    Materiaal

    9 mL EDTA bloed

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks

    Doorlooptijd

    Twee weken

13. Moleculaire diagnostiek bij triple negative MPN / progressie MF

    Additionele mutaties PMF

    Centraal Diagnostisch Lab

    Moleculaire diagnostiek bij triple negative MPN / progressie MF

    Materiaal

    5 mL EDTA bloed

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks

    Doorlooptijd

    Twee weken

14. 1e HLA typering + HLA antistoffen (patiënt allogene stamceltransplantatie)

    Centraal Diagnostisch Lab

    1e HLA typering + HLA antistoffen (patiënt allogene stamceltransplantatie)

    Materiaal

    6 mL EDTA bloed + stolbloed gel 6 mL

    Afnamecondities

    Na afname bewaren op kamertemperatuur

15. Ketonen in urineportie

    Centraal Diagnostisch Lab

    Ketonen in urineportie

    Afnamevolume

    9.0 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

    Doorlooptijd

    1 uur

16. Koolzuurspanning in bloed (MBO, POC, kPa)

    Centraal Diagnostisch Lab

17. Koolzuurspanning in bloed (arterieel, POC)

    Centraal Diagnostisch Lab

18. Koper in urineportie

    Centraal Diagnostisch Lab

19. Koper in verzamelurine

    Centraal Diagnostisch Lab

20. anti-thymocyten globuline (ATG)

    anti-thymocyten globuline

    Centraal Diagnostisch Lab

    anti-thymocyten globuline (ATG)

    Materiaal

    
    EDTA, 6 mL (lila)

    Afnamevolume

    WKZ: 2 mL EDTA-volbloed

    Bepalings­frequentie

    Dagelijks, ma t/m vrij, vrij en voor feestdag voor 12.00 op lab aanwezig.

    Doorlooptijd

    5 werkdagen