Bepalingen doorzoeken
Startpagina BepalingenwijzerDoorzoek alle bepalingen van de Bepalingenwijzer van het UMC Utrecht en vind eenvoudig informatie van al onze diagnostiek laboratoria.
Resultaten
2000 resultaten
-
Cholestase en leverfalen
stofwisseling, metabool, lever, gal, stuwing, duodenum, stapelingsziekte, HEP02
Genetica Genoomdiagnostiek
Cholestase en leverfalen
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Chronische mucocutane candidiasis (CMC)
Chronische mucocutane candidiasis (CMC), PID07
Genetica Genoomdiagnostiek
Chronische mucocutane candidiasis (CMC)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Erfelijk angio-oedeem
Erfelijk angio-oedeem, HAE01
Genetica Genoomdiagnostiek
Erfelijk angio-oedeem
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
exoom analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB00)
exoom, analyse, onbegrepen, erfelijke, aandoening,
Genetica Genoomdiagnostiek
exoom analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB00)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Fraser syndroom
Fraser syndroom, FRA00
Genetica Genoomdiagnostiek
Fraser syndroom
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Interstitiële pulmonale fibrose
Interstitiële pulmonale fibrose, IPF01
Genetica Genoomdiagnostiek
Interstitiële pulmonale fibrose
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (overige NIPT afwijkingen) - Gerichte analyse op NIPT afwijking
Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (overige NIPT afwijkingen) - Gerichte analyse op NIPT afwijking,
Genetica Genoomdiagnostiek
Invasieve diagnostiek na afwijkende NIPT (overige NIPT afwijkingen) - Gerichte analyse op NIPT afwijking
- Materiaal
-
Materiaal aanmelden per e-mail bij genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088-7574708 / sein 74708. Vruchtwater
- Afnamevolume
-
30ml
- Doorlooptijd
-
2 weken
-
Kinderkanker predispositie (alleen beschikbaar voor klinisch genetici)
Kinderkanker predispositie (alleen beschikbaar voor klinisch genetici), ONC14
Genetica Genoomdiagnostiek
Kinderkanker predispositie (alleen beschikbaar voor klinisch genetici)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Mannelijke infertiliteit /oligospermie /azoospermie
Mannelijke infertiliteit /oligospermie /azoospermie,
Genetica Genoomdiagnostiek
Mannelijke infertiliteit /oligospermie /azoospermie
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
- Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Men gerelateerde aandoeningen
Men gerelateerde aandoeningen, ONC06
Genetica Genoomdiagnostiek
Men gerelateerde aandoeningen
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
MSH2 gen als oorzaak van Lynch syndroom (HNPCC1)
MSH2 gen als oorzaak van Lynch syndroom (HNPCC1), MSH2
Genetica Genoomdiagnostiek
MSH2 gen als oorzaak van Lynch syndroom (HNPCC1)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
MSH2&MSH6 duopanel (obv IHC / MSI)
Lynch, darmkanker, ONC15
Genetica Genoomdiagnostiek
MSH2&MSH6 duopanel (obv IHC / MSI)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Ongebalanceerde structurele chromosoom variant in de familie
Ongebalanceerde structurele chromosoom variant in de familie,
Genetica Genoomdiagnostiek
Ongebalanceerde structurele chromosoom variant in de familie
- Materiaal
-
Bloed (Natrium-heparine, zonder gel)
- Afnamevolume
-
Volwassene: 5ml, Kind: 3ml
- Doorlooptijd
-
4 weken
-
Primaire hemostase defecten
genpanelanalyse primaire hemostasedefecten, Slijmvlies, bloeding, trombopenie, trombofilie, trombo, TRO02
Genetica Genoomdiagnostiek
Primaire hemostase defecten
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Primaire/secundaire amenorroe of ovarieel falen
Primaire/secundaire amenorroe of ovarieel falen,
Genetica Genoomdiagnostiek
Primaire/secundaire amenorroe of ovarieel falen
- Materiaal
-
Bloed (Natrium-heparine, zonder gel)
- Afnamevolume
-
Volwassene: 5ml, Kind: 3ml
- Doorlooptijd
-
4 weken
-
Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.
niercysten, ADPKD, nier, NEF17
Genetica Genoomdiagnostiek
Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Renale fosfaat-handling
nier, NEF18
Genetica Genoomdiagnostiek
Renale fosfaat-handling
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Purines en pyrimidines
Purines, Pyrimidines, Purine en pyrimidine panel
Genetica Metabole Diagnostiek
Purines en pyrimidines
- Materiaal
-
Urine
- Afnamevolume
-
Minimaal 150 µl urine
- Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
- Doorlooptijd
-
3 weken
-
Coccidiomycose
Medische Microbiologie
-
Cytomegalovirus
CMV, Quantiferon
Medische Microbiologie