1694 resultaten

1. Alport syndroom, klassiek

   Alport syndroom, klassiek, NEF01

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Alport syndroom, klassiek

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

2. Mercaptopurine

   PuriNethol, Xaluprine<br/> De te analyseren stoffen: 6-thioguanine nucleotides (6-TGN) en 6-methylmercaptopurine (6-MMP)

   Apotheek

   Mercaptopurine

   Materiaal

   Li-heparinebuis (zonder gel) (L4)

   Afnamevolume

   Gewenst: 3 ml bloed

   Afnamecondities

   Afnametijdstip niet kritisch, dalspiegel wordt meestal aangehouden
   Na afname koelen en gekoeld bewaren

   Bepalings­frequentie

   Eén keer per week op dinsdag (uitslag is woensdagochtend bekend).
   Materiaal dient uiterlijk maandag om 14:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn

3. Hyperuricemie / uricosurie

   Hyperuricemie / uricosurie, NEF08

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Hyperuricemie / uricosurie

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

4. Methylcitraat

   2-Methylcitraat, MCA

   Genetica Metabole Diagnostiek

   Methylcitraat

   Materiaal

   (Na/Li) heparine volbloed

   Plasma

   Afnamevolume

   Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

   Minimaal 300 µl plasma

   Bepalings­frequentie

   1x per 2 weken

   Doorlooptijd

   3 weken

5. Moleculaire diagnostiek bij HES/CEL

   Hypereosinofilie

   Centraal Diagnostisch Lab

   Moleculaire diagnostiek bij HES/CEL

   Materiaal

   3 x 9 mL EDTA bloed

   Bepalings­frequentie

   Wekelijks

   Doorlooptijd

   Twee weken

6. FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS)

   FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS),

   Genetica Genoomdiagnostiek

   FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

7. Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

   Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar., NEF17

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

8. Mycobacterium (atypisch)

   Medische Microbiologie

9. Myelocyten in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   Myelocyten in bloed

   Afnamevolume

   WKZ: 250 µL

   Afnamecondities

   LET OP: Deze miscoscopische beoordeling van perifeer bloed wordt door het laboratorium uitgevoerd bij een mogelijk afwijkende uitslag van een 'bloedbeeld' bepaling.
   Neem voor deze bepalingen een standaard EDTA buis af (buitenmaat 13x75mm, vul-volume: 2 mL, 'E2 buis', paarse dop); of eventueel bij jonge kinderen een 'EDTA cupje'.
   Afwijkende buistypen (groter volume: 6 mL of 10 mL) verstoren de logistiek en zorgen voor vertraging van uitslagen.

   Bepalings­frequentie

   Continu

10. 17-OH-Progesteron in speeksel

    Centraal Diagnostisch Lab

    17-OH-Progesteron in speeksel

    Afnamevolume

    0.5 mL

    Bepalings­frequentie

    Nog niet in gebruik

11. 1e HLA typering familie/donor stamceltransplantatie

    Centraal Diagnostisch Lab

    1e HLA typering familie/donor stamceltransplantatie

    Materiaal

    6 mL EDTA bloed

    Afnamecondities

    Na afname bewaren op kamertemperatuur

    Bepalings­frequentie

    1-2x per week

    Doorlooptijd

    Maximaal 2 weken

12. 1e HLA typering niertransplantatie (donor)

    Centraal Diagnostisch Lab

    1e HLA typering niertransplantatie (donor)

    Materiaal

    2 buizen 6 mL EDTA bloed

    Afnamecondities

    Na afname bewaren op kamertemperatuur

    Bepalings­frequentie

    2x per week

    Doorlooptijd

    Maximaal 2 weken

13. Natrium in infuusvloeistof

    Centraal Diagnostisch Lab

    Natrium in infuusvloeistof

    Afnamevolume

    0.2 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

    Doorlooptijd

    1 uur

14. Natrium in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Natrium in bloed

    Materiaal

    
    Li-heparine, Barricor, 3 mL (limegroen)

    Afnamevolume

    0.6 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

    Doorlooptijd

    1 uur

15. Natrium in verzamelfeces

    Centraal Diagnostisch Lab

    Natrium in verzamelfeces

    Afnamevolume

    0.2 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

16. Chloride in bloed (uit bloedgas)

    Centraal Diagnostisch Lab

    Chloride in bloed (uit bloedgas)

    Afnamevolume

    0.18 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

    Doorlooptijd

    30 min

17. Cito ANCA/anti-GBM

    MPO, PR3, GBM

    Centraal Diagnostisch Lab

    Cito ANCA/anti-GBM

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.9 mL

    Bepalings­frequentie

    n.v.t.
    Laatste uitslagen: >30 dagen geleden

    Doorlooptijd

    24 h

18. Antistoffen tegen CCP (IgG) in bloed

    cyclisch gecitrullineerde peptiden

    Centraal Diagnostisch Lab

    Antistoffen tegen CCP (IgG) in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    1.8 mL
    WKZ: 0.25 mL

    Bepalings­frequentie

    2x per week
    Laatste uitslagen: 2 dagen geleden

    Doorlooptijd

    7 werkdagen

19. CJD-diagnostiek (RT-QuIC PrP eiwit, 14-3-3 eiwit)

    Creutzfeldt-Jakob, CJD, RT-QuIC, 14-3-3. Let op: dit is een verzendbepaling. Alleen aan te vragen vanuit het UMC Utrecht.

    Centraal Diagnostisch Lab

    CJD-diagnostiek (RT-QuIC PrP eiwit, 14-3-3 eiwit)

    Materiaal

    Liquor

    Afnamecondities

    Polypropyleen buis (witte dop, merk Sarstedt, type 62.610.018) afnemen. Op voorraad op polikliniek Neurologie
    Minimaal 4 ml liquor.
    Bloedbijmenging proberen te voorkomen, i.v.m gevoeligheid RT-QuIC test voor bloedbijmenging. Raadpleeg voor afname het Prionenprotocol voor instructies m.b.t. aanvragen/aanmelden CJD-diagnostiek.

    Doorlooptijd

    Maximaal 2 weken.

20. FOXG1 gen als oorzaak voor het Rett syndroom, congenitale variant

    FOXG1 gen als oorzaak voor het Rett syndroom, congenitale variant, FOXG1

    Genetica Genoomdiagnostiek

    FOXG1 gen als oorzaak voor het Rett syndroom, congenitale variant

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    10 weken, bij SPOED 4 weken