Greet geeft haar tijd aan de toekomst

Veertien jaar geleden hoorde Greet dat ze een erfelijke hartspierziekte heeft door een mutatie in het PLN-gen. Een gerichte behandeling voor deze ziekte is er nog niet. Nu doet ze als eerste patiënt in Utrecht mee aan een klinische studie naar een nieuwe gentherapie. “Misschien heb ik er zelf niets aan, maar hopelijk anderen in de toekomst wel.”

“Ik heb A gezegd, nu moet ik ook B zeggen” 

Vijftien bezoeken aan het UMC Utrecht, vier opnames en verschillende onderzoeken. Greet (76) weet inmiddels dat deelname aan wetenschappelijk onderzoek tijd en energie kost. Toch is ze vastbesloten de studie af te maken. “Ik heb A gezegd, nu moet ik ook B zeggen.” 

“Er komt best wat op me af en het is pittig om mee te doen. Toch heb ik ervoor gekozen om hier mijn tijd en energie aan te geven. Ze moeten er gewoon achter komen wat de beste behandeling voor de mutatie in dat PLN-gen is.” 

PLN ontdekt door hartproblemen tweelingzus 

Al veertien jaar weet ze dat ze een erfelijke hartspierziekte heeft. De verandering in het PLN-gen, die dit veroorzaakt, kwam aan het licht toen haar tweelingzus hartproblemen kreeg. Zij heeft inmiddels een donorhart.

Na de diagnose van haar zus kreeg de hele familie genetisch onderzoek. Daaruit bleek dat drie van de zeven kinderen in het gezin de PLN-mutatie hebben. Ook de zoon van Greet en van twee zussen elk een dochter hebben de genetische verandering. 

Bij Greet zelf liet een echo vervolgens zien dat haar hart minder goed pompte. Omdat PLN onder andere tot hartfalen kan leiden, werd ze verwezen naar het UMC Utrecht. Daar kwam ze onder behandeling van hoogleraar cardiologie Linda van Laake. 

Tuinieren gaat nu in kleine stukjes 

De hartziekte heeft invloed op het dagelijks leven, maar ze heeft geleerd daarmee om te gaan. “Af en toe ben ik ontzettend moe. Ik heb geleerd daar goed naar te luisteren en niet over mijn grenzen heen te gaan.” 

Ze houdt bijvoorbeeld erg van tuinieren. Dat doet ze nog steeds, maar op een andere manier. “Dan ga ik er gewoon bij zitten. Ook stofzuigen kost me moeite. Dus doe ik het gedoseerd.” 

Ook gebruikt ze medicijnen en komt regelmatig voor controle. “Je moet jezelf goed verzorgen en goed in de gaten houden.” Ze kijkt vooral naar wat nog wél kan. Samen met haar man gaat ze bijvoorbeeld graag naar Friesland.

Als eerste in Utrecht meedoen

In januari vroeg Linda van Laake of ze wilde deelnemen aan een nieuwe klinische studie naar gentherapie voor PLN. In Utrecht zullen volgens de huidige opzet vijf tot tien mensen deelnemen. Greet is de eerste.

Greet hoefde niet lang na te denken over deelname. Ze hoopt vooral dat onderzoekers meer te weten komen over een mogelijke behandeling. Of de behandeling haar eigen hartfunctie zal verbeteren, weet ze niet. 

“Misschien niet voor mezelf, maar wel voor de toekomst en voor alle mensen die PLN hebben.” 

Vijftien keer naar het UMC Utrecht 

Meedoen aan de studie vraagt veel. In totaal komt ze vijftien keer naar het UMC Utrecht. Daar zitten vier opnames bij. Het nieuwe medicijn krijgt ze via een injectie toegediend. Daarnaast ondergaat ze verschillende controles en onderzoeken. 

Ook worden stukjes hartweefsel afgenomen voor onderzoek. Zo'n hartbiopt vindt Greet geen pretje. “Gelukkig duurt het maar kort. Daarna blijf ik nog een uur op de dagbehandeling om bij te komen. Ze houden me goed in de gaten, bijvoorbeeld mijn bloeddruk en zuurstof.” 

De intensieve begeleiding stelt haar gerust. Vooral studiecoördinator Rianne is voor Greet een belangrijk aanspreekpunt. “Rianne loopt helemaal met me mee en vertelt iedere keer precies wat er gaat gebeuren. Ze monitort gelijk, schrijft alles op en zorgt ervoor dat het bloed meteen naar lab gaat voor onderzoek. Dat is heel prettig.” 

Wat de behandeling brengt, is nog onzeker 

Greet weet dat ze deelneemt aan experimenteel onderzoek. De onderzoekers hopen te ontdekken wat het nieuwe medicijn doet bij mensen met de PLN-genmutatie. Of haar hartfunctie door de behandeling verbetert, is niet te voorspellen. 

Ook zijn er nog vragen. Bijvoorbeeld over wat er gebeurt wanneer haar deelname aan de studie afloopt. Toch blijft haar motivatie groot. Ze wil haar bijdrage leveren aan de zoektocht naar een behandeling. 

Veel mensen in haar omgeving hebben nog nooit van PLN gehoord. “‘Wat is dat toch?’, vragen mensen dan. Ik kan phospholamban zelf niet eens uitspreken”, zegt ze met een lach. 

Voor Greet draait deelname aan de studie uiteindelijk niet alleen om haar eigen gezondheid. Ze denkt ook aan haar familie en aan andere mensen met PLN. “Het is best pittig om mee te doen. Maar ze moeten er gewoon achter komen wat de beste behandeling voor PLN is.”