Expertisecentrum voor erfelijke hart- en vaatziekten
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen
Annette heeft de erfelijke hartspierziekte PLN. "PLN is nog heel onbekend is. Mijn eigen huisarts wist niet eens wat het was." Lees het verhaal van Annette >
Wat doet dit centrum uitklapper, klik om te openen
Ons landelijk en internationaal erkende expertisecentrum voor erfelijke hart- en vaatziekten heeft ruim vijfentwintig jaar ervaring met de behandeling van deze aandoeningen.
Steeds vaker denken artsen en patiënten bij hart- en vaataandoeningen aan erfelijkheid. Om antwoord te vinden op de vraag of u te maken heeft met een erfelijke hart- of vaatziekte, kunnen patiënten en soms ook familieleden erfelijkheidsonderzoek laten doen.
Hebt u of heeft uw kind een erfelijke hart- of vaatziekte, zoals een hartspierziekte (cardiomyopathie), hartritmestoornissen of een zeldzame erfelijke vaatziekte? Dan kunt u bij ons terecht voor deskundige zorg. Om u of uw kind de meest optimale zorg te bieden, werken we vanuit veel verschillende specialismen samen voor de diagnostiek en behandeling van het ziektebeeld. Dit zijn onder andere de (kinder)cardiologie, klinische genetica, vaat- en thoraxchirurgie, neurologie, vasculaire interne geneeskunde en radiologie. Onze samenwerking uit zich onder andere in gezamenlijke spreekuren en multidisciplinair overleg. Samen met u als (ouder van de) patiënt bepalen we de behandeling die het beste bij u of uw kind en uw behoeften aansluit.
Om meer te leren over de aandoening en zo de zorg in de toekomst te verbeteren, besteden we ook veel aandacht aan wetenschappelijk onderzoek.
Het team uitklapper, klik om te openen
Baas, A.F.
Klinisch geneticus
Blank, A.C. (Andreas)
Kindercardioloog
Bloemert-Tuin, T.
Physician assistant
Bosch, L. (Lena)
Cardioloog, fellow ACHD
Breur, J.M.P. (Hans)
Kinderinterventiecardioloog, Associate Professor kindercardiologie
Dessing, T.C.
Cardiothoracaal chirurg
Dorresteijn, J.A.N. (Jannick)
Internist-vasculair geneeskundige
Hagelaar, A.
Physician assistant (PA), in opleiding
Hassink, R.J. (Rutger)
cardioloog
Herwaarden, J.A. van (Joost)
Vaatchirurg
Janssen, S.P.
Internist-vasculair geneeskundige
Loon, R.L.E. van
klinisch geneticus
Meer, M.G. van der (Manon)
cardioloog
Oerlemans, M.I.F.J. (Marish)
cardioloog
Post, J.G.
Klinisch geneticus
Riele, A.S.J.M. te (Anneline)
Cardioloog
Ruigrok, Y.M.
Vasculair neuroloog
Schaap, T.P. (Timme)
Gynaecoloog
Schoemaker, Msc, A. (Angela)
Physician assistant
Sieswerda, G.T.J. (Gertjan)
ACHD-cardioloog
Slieker, M.G. (Martijn)
Kindercardioloog
Smagt, J.J. van der
Klinisch geneticus
Tintelen, J.P. van
Hoogleraar klinische genetica (cardiogenetica)
Velthuis, B.K. (Birgitta)
Radioloog
Vonken, E.P.A. (Evert-Jan)
Radioloog
Wielemans, Stijn
Gespecialiseerd maatschappelijk werker
Zwaan, H.B. van der (Heleen)
ACHD-cardioloog
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
Erfelijke hartziekten
- Erfelijke hartziekten (algemeen)
- Cardiomyopathie PhospholambanMutatie (PLN): zeldzame cardiomyopathie
- Aritmogene cardiomyopathie (ACM)
- Dilaterende cardiomyopathie (DCM)
Erfelijke hartritmestoornissen
- Erfelijke hartritmestoornissen (algemeen)
- BrugadaSyndroom (BrS)
- Lange QT-Syndroom (LQTS)
- Idiopathisch Ventrikelfibrilleren (VF)
Zeldzame erfelijke vaatziekten
- Zeldzame erfelijke vaatziekten (algemeen)
- Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
- Thoracaal Aorta Aneurysma Dissectie (TAAD)
Erfelijke hartklepafwijking
Andere ziektebeelden die we in ons expertisecentrum behandelen, zijn onder andere:
- De erfelijke hartspierziekte Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
- De erfelijke hartritmestoornis Cathecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT)
- De zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen:
- Erfelijk verhoogd cholesterol (familiaire Hypercholesterolemie (FH))
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Landelijke samenwerking
Onze zorgprofessionals werken ook in de volgende ziekenhuizen via onder andere gezamenlijke spreekuren. Ook is vaak een consult via een videogesprek mogelijk.
- Gelre ziekenhuizen, locatie Apeldoorn
- St. Antonius ziekenhuis, Nieuwegein
- Ziekenhuis GelderseVallei, locatie Ede
- Elisabeth-TweeSteden ziekenhuis, Tilburg
- Haga ziekenhuis, Den Haag
We houden nauw contact met patiëntenverenigingen, waaronder:
Internationale samenwerking
Internationaal werken we samen met:
- Het Europese Referentienetwerk (ERN) GUARD-Heart
- Onderzoeksgroepen over de hele wereld, zoals
- Een onderzoeksgroep in het Johns Hopkins Universiteitsziekenhuis in Baltimore, Verenigde Staten. Samen met hen proberen we beter te begrijpen waarom de uiting van erfelijke hartziekten tussen en binnen families met dezelfde erfelijke aanleg zo wisselend kan zijn. Ook proberen we beter te voorspellen wie een ernstiger beloop van de ziekte gaat krijgen.
- De onderzoeksgroep van prof. Milting in Bad Oeynhausen, Duitsland, het grootste harttransplantatiecentrum in Duitsland. Samen proberen we de biologie van erfelijke hartspierziekten beter te begrijpen.
- Diverse onderzoeksgroepen in Europa om een relatie te leggen tussen gen, erfelijke aanleg en de ernst van de hartziekte. Bijvoorbeeld onderzoeksgroepen in Frankrijk (Lille, Lyon, Parijs), Duitsland (Munster, Munchen), Italië (Trieste, Florence, Padua), Spanje (Murcia, Madrid), en Noorwegen (Oslo).
- Samen met onderzoeksgroepen in Australie (Sydney, dr. Jodie Ingles, Melbourne dr. Jane Tiller) houden we ons bezig met meer ethische, juridische, maatschappelijke en organisatorische aspecten van het opsporen en ondersteunen van mensen met erfelijke hartziekten en hun familieleden.
Ook hebben we nauw contact met:
- LMNA Cardiac Diseases Network, netwerk voor patiënten. zorgprofessionals en onderzoekers
Wetenschappelijk Onderzoek uitklapper, klik om te openen
Om de zorg voor patiënten en familieleden te verbeteren, doen we onderzoek naar de achtergronden, oorzaken en behandelmethodes van erfelijke hart- en vaatziekten, zoals:
- Het in kaart brengen van een relatie tussen erfelijke aanleg en verloop van de ziekte.
- Onderzoek naar factoren die van belang zijn voor de uiting van erfelijke hartziekten.
- Onderzoek naar voorspellers van ernstige hartritmestoornissen bij erfelijke hartziekten.
- Het vinden van nieuwe aanlegfouten of genen die een erfelijke hartziekte veroorzaken
- Het verbeteren van de opsporing van mensen met een erfelijke hartziekte en hun familieleden, inclusief de ethische, juridische en maatschappelijke aspecten daarvan.
- Nieuwe vormen van therapie zoals gentherapie.
Contact uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem dan contact met ons op via onze polikliniek Genetica of onze polikliniek Cardiologie. U kunt ons op werkdagen bereiken van 08.00 tot 17.00 uur.
Polikliniek Genetica
T. 088 7553800
E. cardiogenetica@umcutrecht.nl
Virtuele route naar polikliniek
Polikliniek Cardiologie
Afspraak uitklapper, klik om te openen
Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of specialist of de huisarts of specialist van uw kind.
Hebt u een medisch inhoudelijke vraag en bent u of is uw kind al onder bij ons onder behandeling? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links uitklapper, klik om te openen