Terug

3 Mutatie-analyses* en liquid biopsies * (NGS, Idylla, ddPCR)

3 Mutatie-analyses* en liquid biopsies
* (NGS, Idylla, ddPCR)

NGS

Mutatie-analyse wordt sinds 1 oktober 2013 uitgevoerd met Next-Generation Sequencing (NGS) op zowel paraffine ingebed als bevroren weefsel monsters. Met verschillende gen panels wordt gericht gezocht naar mutaties in het DNA om tumoren te diagnosticeren of om targets voor een gerichte therapie te kunnen vinden. Daarnaast kunnen er enkele copy-number variations (CNVs) zoals bijvoorbeeld HER2 amplificatie (CHPv2+3 en OncoAmp panel) en 1p/19q co-deletie (Gliomen panel) gedetecteerd worden. Daarnaast kan met NGS of SNP array  ook een klonaliteitsbepaling worden gedaan, waarbij er geanalyseerd wordt of tumoren klonaal gerelateerd zijn aan elkaar (zoals bijvoorbeeld een primaire tumor en een metastase).

NGS kan tevens uitgevoerd worden op bloed (liquid biopsy) om mutaties in cell-free DNA (cfDNA) te detecteren.

behandeling van het melanoom met tyrosine kinase remmers (TKI’s).

Voorbeeld van een NGS analyse voor BRAF in een melanoom. De aangetoonde V600E mutatie is een indicatie voor behandeling van het melanoom met tyrosine kinase remmers (TKI’s).

Beschikbare panels voor NGS zijn:

Idylla

Een mutatie analyse kan ook worden uitgevoerd met de Idylla™ mutatie-test. Hierbij wordt gericht gekeken naar hotspot mutaties in klinisch relevante genen als BRAF, KRAS, EGFR en NRAS. Deze snelle test kan gebruikt worden als er vraag is naar specifieke hotspot mutaties in één gen, of als er te weinig materiaal of DNA aanwezig is voor NGS.

ddPCR

Mutatie analyse kan ook uitgevoerd worden middels de droplet digital PCR (ddPCR). Dit is een gevoelige techniek waarbij hotspot mutaties geanalyseerd kunnen worden. Deze techniek is zeer gevoelig waardoor bij aanwezigheid van voldoende DNA, mutaties met een frequentie vanaf 0,1% gedetecteerd kunnen worden. De assay kan gebruikt worden voor analyse van weefsel, maar ook voor liquid biopsies zoals EGFR mutatie analyse in bloed van patiënten met een gemetastaseerde long tumor of MYD88 mutatie analyse in oogvocht van patiënten met een ooglymfoom. Doordat deze techniek gebruikt kan worden voor liquid biopsy analyse is het mogelijk om de tumor in de tijd te volgen.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet