Terug

Copy Number Variations (FISH, MLPA, SNP array)

Copy Number Variations
(FISH, MLPA, SNP array)

Genamplificaties kunnen met meerdere technieken aangetoond worden waarbij het van de vraagstelling afhangt welke techniek het best gebruikt kan worden. Indien de amplificatie status van meerdere genen gewenst is, kan Next Generation Sequencing  of de SNP array gebruikt worden. Als er slechts een enkel gen van belang is, kan een meer gerichte analyse uitgevoerd worden zoals FISH (bijvoorbeeld HER2/neu voor borsttumoren) of MLPA (bijvoorbeeld MDM2 voor liposarcomen).

Voorbeeld van een FISH voor gen amplificatie, waarbij met het groene signaal HER2/neu amplificatie is weergegeven

Voorbeeld van een FISH voor gen amplificatie, waarbij met het groene signaal HER2/neu amplificatie is weergegeven

SNP array (tumorklonaliteitsanalyse)

Voor tumorklonaliteit vraagstukken kan indien er op basis van tumortype weinig mutaties verwacht worden met Next Generation Sequencing een SNP array analyse uitgevoerd worden. Deze analyse is gebaseerd op het feit dat verschillende tumoren verschillende chromosomale afwijkingen zullen hebben. Met name breukpunten van chromosoomarmen zijn dusdanig specifiek dat deze gebruikt kunnen worden om te beoordelen of 2 tumoren dezelfde klonale oorsprong hebben. Hiervoor wordt de Illumina 850k beadchip gebruikt waarmee 850.000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) geanalyseerd worden. Heterozygote SNPs verschillen tussen het maternale en paternale allel en de verhouding tussen beide allelen is in normaal weefsel 50:50. Indien er sprake is van een gain of een loss van een van beide chromosomen, zal de verhouding tussen beide allelen gaan verschuiven. Op basis van het patroon van de chromosomale afwijkingen en de locatie van de chromosomale breukpunten kan uitspraak gedaan worden over een eventueel klonaal verwantschap van verschillende tumoren.

Voorbeeld van een SNP-array analyse van een neuroblastoom met verlies van chromosoom 1p36, amplificatie van MYCN en gedeeltelijke verhoging van chromosoom 17q.

Voorbeeld van een SNP-array analyse van een neuroblastoom met verlies van chromosoom 1p36, amplificatie van MYCN en gedeeltelijke verhoging van chromosoom 17q.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet