Expertisecentrum voor tubereuze sclerose (TSC)
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen
Als Sophie, de jongste dochter van Marlies, ongeveer 3 maanden oud is, wordt duidelijk dat Sophie en Sophie’s vader, de man van Marlies, beide Tubereuze Sclerose Complex (TSC) hebben. Marlies vertelt haar verhaal >
Wat doet dit centrum uitklapper, klik om te openen
Het expertisecentrum voor tubereuze sclerose (TSC) in het UMC Utrecht hoort tot ’s werelds grootste expertisecentra op dit gebied. In ons centrum zijn ruim 500 volwassen patiënten met TSC onder controle.
Tubereuze Scleroze Complex (TSC) is een erfelijke aandoening, waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Bijvoorbeeld in de hersenen, longen, nieren en/of de huid. Ook hebben mensen met TSC vaak sociale en emotionele problemen, epilepsie en/of een verstandelijke beperking. TSC is niet te genezen, maar veel van de uitingen van de ziekte zijn behandelbaar. Het verloop van de ziekte verschilt per patiënt.
In ons expertisecentrum begeleiden uw behandelend arts en verpleegkundig specialist u als patiënt op een laagdrempelige manier. Als er het vermoeden is dat u TSC hebt, doen we eerst een aantal onderzoeken. Deze plannen we zoveel mogelijk op één dag. Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval, dan bespreken we de behandelopties met u en nodigen we u uit voor een informatiebijeenkomst. Deze bijeenkomst helpt u bij uw beslissing om wel of niet te starten met medicatie.
Om u als patiënt de beste zorg te bieden, werken we in ons expertisecentrum samen met veel verschillende zorgprofessionals, zoals urologen, longartsen, radiologen, klinische genetici en neuropsychologen. Naast aandacht voor tumorgroei en erfelijkheid, hebben we ook veel aandacht voor cognitieve en/of neuropsychologische klachten. Denk aan: stemmingswisselingen, agressie, leerproblemen of autisme.
Bijzonder in ons expertisecentrum is de database vol geanonimiseerde gegevens van TSC-patiënten die we benutten voor onderzoek ter verbetering van de patiëntenzorg. Wij vragen aan al onze patienten of zij mee willen doen aan deze database (informed consent).
Het team uitklapper, klik om te openen
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
Zorgpad uitklapper, klik om te openen
In het Zorgpad beschrijven we de relevante stappen die u kunt verwachten als patiënt, van de diagnosefase tot behandeling, nazorg en follow up.
1) Eerste contact/Verwijzing
- Uw (huis)arts verwijst naar het expertise centrum TSC in het UMC Utrecht.
- De verpleegkundig specialist belt binnen 2 weken na deze verwijzing en bespreekt hoe de screening er uit ziet en stelt vragen over uw gezondheid. Zij vraagt ook of TSC in de familie voorkomt.
- De onderzoeken worden aangevraagd en op één dag gepland.
- De wachttijd voor de screening is ongeveer 2-3 maanden
- U ontvangt per post een schema van de screening en de uitnodigingen/formulieren. Deze neemt u allemaal mee naar de screening.
- In het patiënten portaal kunt u de afspraken ook terug vinden.
2) Voorbereidingsfase
Voorbereiden scans (zorg dat u makkelijk zittende kleding zonder metaal draagt). Voor bloedprikken hoeft u niet nuchter te zijn. Houd rekening met een hele dag in het UMC. Wij adviseren u om van tevoren vragen op te schrijven.
Meer informatie is op de website van het UMC Utrecht te lezen: Expertisecentrum voor tubereuze sclerose complex (TSC) - UMC Utrecht
3) Eerste afspraak
De eerste afspraak is een telefonische afspraak met de verpleegkundig specialist; dit is tevens uw contactpersoon voor het expertise centrum TSC. Deze afspraak duurt ongeveer 30 min. Tijdens deze afspraak kunt u vragen stellen. De verpleegkundig specialist bespreekt met u de reden van de verwijzing naar het expertise centrum en hoe het vervolg zal zijn. Soms kunnen CT scans of MRI’s uit het verleden opgevraagd en gebruikt worden.
4) Diagnosefase
De eerste afspraak in het ziekenhuis is de screenings dag, deze bestaat uit:
- Afspraak bij de huidarts /dermatoloog
- Bloedafname
- Afspraak bij de tandarts
- Een afspraak bij de oogarts (op een andere dag in uw eigen regio)
- MRI scan van de hersenen
- CT scan van de buik en longen
- Afspraak bij de verpleegkundig specialist en internist voor de voorlopige uitslag/diagnose
- Telefonische afspraak voor de definitieve uitslag (diagnose)
De screening neemt de hele dag (meestal op woensdagen) in beslag.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
Op de eerste dag in het UMC, aansluitend aan de screenings dag, bespreekt de verpleegkundig specialist en de arts de voorlopige uitslag met u en uw naaste.
Zij hebben dan de uitslagen van de screening verzameld en kunnen aan de hand van gevonden kenmerken de diagnose TSC soms al stellen. Vaak volgt de definitieve uitslag 1-2 weken later, wanneer de definitieve uitslagen van de scans bekend zijn. Dan bespreken we ook het vervolgbeleid/de volgende controle.
Soms kan de diagnose niet met zekerheid gesteld worden en wordt u voor verder genetisch onderzoek verwezen naar de klinisch geneticus.
Wanneer bij u de diagnose TSC gesteld is, wordt u indien gewenst verwezen naar de klinisch geneticus. Zij bespreekt met u mogelijkheden voor onderzoek bij familieleden.
6) Behandelfase
Niet iedereen hoeft te worden behandeld. Is dit wel het geval dan bespreken we de behandelopties met u. Wanneer u geen TSC heeft verwijzen we u terug naar de huisarts/verwijzer.
Periodiek worden er scans gemaakt. Meestal tussen 1-3 jaar. Soms volgt er een behandeling. Dit is per persoon verschillend. De verpleegkundig specialist is contact persoon en bereikbaar via het secretariaat. Bij afwezigheid van de verpleegkundig specialist, is de internist aanspreekpunt of wordt u later terug gebeld.
Voor spoed indicaties is er een dienstdoende arts aanwezig voor uw vragen/problemen.
Mogelijke behandelingen kunnen zijn:
- Behandeling met medicijnen( mTOR remmers) zie folder op website TSC
- Locale behandeling met zalf voor angiofibromen (bultjes) in het gezicht zie info website TSC bij behandeling
- Locale behandeling van een angiomyolipoom in de nier door Embolisatie
7) Herstel en nazorgfase
TSC is een chronische aandoening, u heeft dit al vanaf uw geboorte. In principe blijft u levenslang onder controle.
Bij de nazorg zijn de internist en verpleegkundig specialist betrokken. Indien nodig verwijzen zij naar: Klinisch geneticus, neuroloog, uroloog, longarts, interventie radioloog, gynacoloog.
Verwijzing voor neuropsychologisch onderzoek verloopt via de eigen TSC behandelaar.
Voor vragen kunt u terecht bij de contactpersoon en behandelaar. Dit kan telefonisch en ook via e-consult.
Controle:
Periodiek vinden de controle in het UMC Utrecht plaats. De controle scans worden hier gedaan. Bloedonderzoek kan na overleg ook wel eens elders gedaan worden. De uitslagen worden dan opgestuurd naar het UMC Utrecht. De uitslagen zijn dan niet zichtbaar via het patenten portaal.
Leven met TSC:
De uitingsvormen van TSC zijn heel verschillend en niet te voorspellen. Sommige mensen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn ernstig gehandicapt.
De hersenafwijkingen kunnen leiden tot leerproblemen of een verstandelijke beperking. Vaak is er ook sprake van epilepsie. Soms wordt de diagnose autisme of ADHD gesteld, of is er sprake van gedragsproblemen. Ook sociale en emotionele problemen komen veel voor.
8) Transitie
De transitie of overgang van kinderzorg naar volwassenzorg is een persoonlijk en langdurig proces. Er spelen verschillende factoren, zoals:
- Persoonlijke veranderingen, zoals de overgang naar werk, zelfstandig of begeleid wonen.
- Toenemende gezondheidsproblemen.
- Verschillen in zorgaanpak, waarbij in de volwassenenzorg de focus meer op de patiënt ligt.
- De veranderende rol van ouders.
Voor patiënten met TSC (Tubereuze sclerose Complex) is deze transitie periode meestal tussen de 16 en 25 jaar.
Zorgprofessionals in het WKZ, het Sophia ziekenhuis en het UMC werken samen om de transitie optimaal te laten verlopen.
Doelen van de transitie:
- Patiënten en ouders voorbereiden op de overgang.
- Vroegtijdig kennismaken met de verpleegkundig specialist TSC van het UMC.
- Ziekte aspecten die extra aandacht nodig hebben vroegtijdig opsporen.
- Aandacht voor zelfmanagement en hulpvragen.
- Informatie geven over TSC aan de patiënt en hun netwerk.
- Hulpverleners inschakelen en de voortgang volgen.
Mate van zelfstandigheid:
Bij 50% van de TSC-patiënten is er sprake van een verstandelijke beperking en 30% heeft leerproblemen. Veel patiënten hebben ook andere aandoeningen zoals epilepsie, autisme of ADHD. De mogelijke mate van zelfstandigheid verschilt per persoon en hangt vaak af van lichamelijke en psychische beperkingen en het vinden van passende zorg.
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Landelijke samenwerking
- Voor gespecialiseerde epilepsiezorg werkt ons expertisecentrum samen met het expertisecentrum voor epilepsie SEIN en epilepsiecentrum Kempenhaeghe
- Ook werken we samen met de patientenvereniging Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN). We delen onder andere kennis met elkaar en leveren als experts input voor de expertmeetings en contactdagen die de vereniging organiseert.
Internationale samenwerking
Ons expertisecentrum is onderdeel van
Wetenschappelijk Onderzoek uitklapper, klik om te openen
In een onderzoek (‘clinical registry’) houden we geanonimiseerd gegevens bij over het verloop van de ziekte van TSC-patiënten in Utrecht en in Nederland. Met de informatie uit deze database willen we de behandeling van en de zorg voor TSC-patiënten verbeteren.
Wilt u ook bijdragen aan de verbetering van TSC-zorg? Dan kunt u deelnemen aan onze database door uw gegevens op te laten nemen. Hiervoor vragen we (of uw mentor) eerst schriftelijke toestemming.
Contact uitklapper, klik om te openen
Voor vragen kunt u contact opnemen met de polikliniek erfelijke aandoeningen. De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het UMC Utrecht route L naar de poliklinieken (verdieping: 0). U vindt de polikliniek bij receptienummer 21.
Afspraak uitklapper, klik om te openen
Wilt u een afspraak maken met ons expertisecentrum voor tubereuze sclerose? Hiervoor hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of specialist. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief rechtstreeks naar ons expertisecentrum.
Bent u al patiënt en hebt u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links uitklapper, klik om te openen