Nieuw onderzoek naar de ziekte van Glanzmann

Nieuw medicijn voor Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is een ernstige aandoening met veel bloedingsproblemen, waarbij de bloedplaatjes van de patiënt een belangrijk eiwit missen. Dit eiwit is nodig om bloedplaatjes aan elkaar te doen plakken. De behandeling bestaat vooral uit bloedplaatjestransfusie of NovoSeven, maar een onderhoudsbehandeling bestaat niet. Samen met een Scandinavisch bedrijf werken wij aan de ontwikkeling van een nieuw medicijn, nu nog genaamd HMB001. Dit is een antistof, dat aan de ene kant bindt aan bloedplaatjes en aan de andere kant aan factor VIIa (je eigen NovoSeven als het ware; zie afbeelding hieronder). 

HMB-001 (rood/blauw/groen) wordt onder de huid (subcutaan) ingespoten en bindt aan het lichaamseigen stollingsfactor FVIIa (oranje bolletje) (figuur 1). Samen binden zij vervolgens aan bloedplaatjes in de bloedbaan (lichtgrijs met uitstulpsels; figuur 2 en 3). Als er een bloeding optreedt, zorgt dit complex van HMB-001/FVIIa/bloedplaatjes ervoor dat er een stevig stolsel gevormd kan worden, waardoor de bloeding gestopt wordt (figuur 4).

Eerste onderzoeksresultaten

De resultaten in het laboratorium, in muizen en apen zijn veelbelovend. Ze zijn gepresenteerd tijdens het prestigieuze ISTH congres in London dit jaar, waar ze zijn uitgeroepen tot ‘Highlight van het congres’. Waarom? Omdat dit wellicht de mogelijkheid biedt voor een profylaxe-behandeling in zeldzame stollingsstoornissen op een unieke manier. De eerste studie in mensen vindt over een aantal maanden plaats. Rolf Urbanus, associate professor van ons Van Creveldlab, coördineert en superviseert de gespecialiseerde laboratoriumtesten met het nieuwe medicijn.

Europese registratie

Ondertussen is er ook de noodzaak om onderzoek voor ultrazeldzame aandoeningen op Europees niveau op de kaart te zetten. Daarom is er nu een Europese werkgroep voor Glanzmann opgericht die officieel gesteund wordt door de EAHAD (de Europese vereniging voor zorgverleners die hemofilie en aanverwante stollingsstoornissen behandelen). Ik zal daar de eerste jaren de voorzitter van zijn. We hebben een aantal plannen, waaronder het opzetten van een grote Europese Natural History Study/Registry voor de ziekte van Glanzmann. Het doel is om 200 patiënten met de ziekte van Glanzmann te includeren en over de tijd te vervolgen. Wat is de ziektelast? Hoe vaak en waar bloeden ze? Wat is de kwaliteit van leven? Hoe gaan ingrepen en bevallingen? Uiteraard is de EHC betrokken bij de opzet van dit project, om zo goed mogelijk de ervaring van patiënten mee te nemen.

De komende jaren gaan we heel veel energie stoppen in het op de kaart zetten van de ziekte van Glanzmann in Europa. Ik hou u op de hoogte.

Roger Schutgens, internist-hematoloog en medisch afdelingshoofd