Nastreven zwangerschap via PGT

Hier vindt u informatie over PGT (preïmplantatie genetische test) en het PGT-traject in het UMC Utrecht. Wij adviseren u om deze informatie vóór uw eerste afspraak te lezen. Zo bent u goed voorbereid op het gesprek met de arts.

De informatie op deze website helpt u om meer te weten te komen over PGT, de verschillende onderzoeken en behandelingen die nodig zijn, en wat u tijdens het traject kunt verwachten. Ook kunt u de informatie later gebruiken als u iets wilt terugzoeken tijdens het PGT-traject of de ICSI-PGT-behandeling.

Elke patiënt is anders. De arts bespreekt daarom samen met u wat in uw situatie de beste aanpak is.

Wat is PGT? uitklapper, klik om te openen

PGT staat voor preïmplantatie genetische test. Het wordt ook wel embryoselectie genoemd. PGT is bedoeld voor mensen die een ernstige erfelijke aandoening niet willen doorgeven aan hun toekomstige kind.  

Met PGT wordt u niet op de natuurlijke manier zwanger, maar via een intra cytoplastmatische sperma injectie (ICSI)-behandeling. Dit is een type in vitro fertilisatie techniek (IVF). Daarvoor moeten meerdere eicellen rijpen. Daarna halen we de eicellen met een punctie uit de eierstokken. De eicellen worden in het laboratorium bevrucht met behulp van ICSI. Daarbij brengt de analist 1 zaadcel in 1 eicel.

Vijf tot zeven dagen na de bevruchting neemt het laboratorium een paar cellen van het embryo af voor genetisch onderzoek. Alleen embryo’s zonder de erfelijke aandoening komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder.

De kans op een goede zwangerschap na een embryo terugplaatsing is gemiddeld 35 tot 40 procent. Na drie ICSI PGT behandelingen is ongeveer 60 tot 70 procent van de vrouwen zwanger. 

De betrouwbaarheid van PGT is 98 of meer dan 99 procent, afhankelijk van uw situatie. Omdat er een heel kleine kans op een misdiagnose bestaat, kunt u tijdens de zwangerschap kiezen voor aanvullend onderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. 

Voor wie is PGT geschikt? uitklapper, klik om te openen

PGT is alleen bedoeld voor paren met een grote kans op een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Soms is PGT ook mogelijk bij een chromosoomafwijking met een verhoogde kans op herhaalde miskramen. Samen met de arts kijkt u of PGT in uw situatie zinvol is.

Waar vindt PGT plaats? uitklapper, klik om te openen

PGT is een zeer specialistische behandeling. In Nederland heeft het Maastricht UMC+ de vergunning om deze test uit te voeren. Daarom werkt het UMC Utrecht nauw samen met het PGT centrum in Maastricht. Het Maastricht UMC+ werkt ook samen met het UMC Groningen en Amsterdam UMC. Door deze samenwerking kunt u in vier ziekenhuizen in Nederland een PGT behandeling krijgen.

Aan welke voorwaarden voldoen uitklapper, klik om te openen

Genetisch

Om te kunnen starten met een PGT behandeling is er een officiële genetische testuitslag nodig. Als voor uw erfelijke aandoening nog niet eerder PGT is gedaan, beoordeelt het PGT team in Maastricht of PGT in uw situatie is toegestaan. Soms wordt dit ook voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie. Pas wanneer er goedkeuring is om PGT te kunnen doen voor deze specifieke aandoening, kan het laboratorium uw persoonlijke PGT test maken. Dat is de test die nodig is om de embryo’s te kunnen testen op de erfelijke aandoening.

Vrouw

• U bent gezond genoeg voor de hormoonbehandeling, de punctie en een zwangerschap.
• U bent jonger dan 40 jaar op het moment dat de behandeling start.
• Uw BMI is lager dan 35.
• Uw eicelvoorraad is voldoende. 
• U heeft geen hepatitis B, hepatitis C en HIV.

Man

• Er is zaad van u nodig. Als er bij u geen zaadcellen worden gevonden, is PGT voor u helaas niet mogelijk. 
• U heeft geen hepatitis B, hepatitis C en HIV.

Onderzoeken vooraf uitklapper, klik om te openen

Vaginale echo

Dit onderzoek helpt ons te zien hoe uw eierstokken en baarmoeder eruitzien. U ligt op een onderzoeksbank terwijl de echoscopiste een smalle echoprobe met gel voorzichtig in de vagina brengt.  Tijdens de echo kijken we naar uw eierstokken, het aantal eiblaasjes (follikels), de ligging en de bereikbaarheid van de eierstokken en naar uw baarmoeder. 

Anti-Müller-Hormoon (AMH)-bepaling (bloedtest)

Deze test geeft informatie over uw eicelvoorraad.

Bloedonderzoek 

We testen op Hepatitis B, Hepatitis C en HIV (standaard bij PGT).

Zaadonderzoek

Dit onderzoek is nodig om de kwaliteit van uw sperma te beoordelen. Bij het zaadonderzoek kijken we onder andere naar het aantal zaadcellen, de beweeglijkheid van de zaadcellen en of de zaadcellen een normale vorm hebben. Voor een zo goed mogelijk resultaat is het belangrijk dat u 2 tot 5 dagen geen zaadlozing heeft gehad. Het is dus beter om niet de dag voor het onderzoek een zaadlozing te hebben, maar ook niet langer dan 5 dagen te wachten.

Uw lichaam heeft ongeveer drie maanden nodig om nieuwe zaadcellen te maken en te laten rijpen. De kwaliteit van uw zaadcellen op het moment van het onderzoek hangt daarom samen met hoe u in die drie maanden heeft geleefd. Als u in deze periode ziek bent geweest of ongezond heeft geleefd, kan dit de kwaliteit van uw zaadcellen beïnvloeden. Bent u in de drie maanden vóór het onderzoek of een vruchtbaarheidsbehandeling ziek geweest met koorts boven de 38°C? Dan horen wij dit graag van u. Ook roken, alcohol en drugs kunnen de kwaliteit van uw zaadcellen verminderen. 

Zie voor meer informatie:

Afspraken met de artsen uitklapper, klik om te openen

Gesprek met de klinisch geneticus

We bespreken de erfelijke aandoening in uw familie, eerdere onderzoeken, familiegeschiedenis en of PGT mogelijk en toegestaan is. U krijgt uitleg over de PGT-test, kansen en alternatieven. Tijdens het gesprek zal er gekeken worden of het mogelijk is om de ontwikkeling van de genetische test op te starten. 

Gesprek met de fertiliteitsarts/gynaecoloog

We bespreken uw medische voorgeschiedenis, uw menstruatiecyclus en uw kansen en mogelijke risico’s in het PGT‑traject. U krijgt uitleg over alle stappen van de behandeling: de hormoonstimulatie, de eicelpunctie, ICSI, de biopsie, het invriezen van embryo’s, de terugplaatsing en de leefregels die daarbij horen.
Het kan zijn dat we, vanwege uw gezondheid of een bestaande medische aandoening, adviseren om eerst een extra (advies)gesprek te hebben bij een gynaecoloog of een andere specialist. Soms vragen we ook extra informatie op bij een specialist die u al behandelt. Dit doen we om er zeker van te zijn dat de behandeling voor u veilig is en dat u goed voorbereid aan het traject begint. 

Genetische voorbereiding uitklapper, klik om te openen

Bloedafname

Voor het ontwikkelen van de genetische test is bloed nodig van u en uw partner en meestal ook van een familielid met de aandoening (ouder of kind). Bloedafname is vaak mogelijk in uw eigen regio. 

Doorlooptijd

De ontwikkeling van de genetische test duurt gemiddeld 3–6 maanden. In het geval van een chromosomale aandoening is dat 2-3 maanden, Als de aandoening nieuw is ontstaan (de novo) en niet al in de familie voorkomt, duurt het vaak 6–12 maanden. Als er geen familielid beschikbaar is, wordt er gezocht naar een eventuele oplossing. Het is niet altijd mogelijk om een genetische test te ontwikkelen. Soms blijkt het technisch niet mogelijk te zijn. 

Na afronding

Wanneer de genetische test klaar is en we weten dat we veilig kunnen starten, plannen we de ICSI PGT behandeling in.

Hoelang duurt het PGT-traject? uitklapper, klik om te openen

Wat kunt u ongeveer verwachten aan doorlooptijd?

• Intakegesprek bij de klinisch geneticus: enkele weken.
• Intakegesprek bij PGT-arts (fertiliteitsarts/gynaecoloog): 1-3 maanden.
• Ontwikkeling van de PGT-test:
  - 3–6 maanden na binnenkomst van het bloed, of
  - Indien de aandoening niet voorkomt in familie/ er geen familieleden beschikbaar zijn: 6-12 maanden, of
  - In het geval van een chromosomale afwijking: 2-3 maanden.
• Wachttijd na afronden van de PGT-test tot aan de ICSI-PGT behandeling (tot aan biopsie): 4–6 maanden. Deze wachttijd is variabel.
• Uitslag genetisch onderzoek na biopsie embryo’s: maximaal 8 weken.
• Nieuwe behandeling nodig? Opnieuw 4–6 maanden wachttijd tot aan biopsie (variabel).
• Wachttijd tot terugplaatsing bij geschikte embryo’s: 0–2 maanden.

De wachttijden kunnen variëren door medische, technische of organisatorische redenen.

Aantal ICSI-PGT-behandelingen uitklapper, klik om te openen

Aantal behandelingen en vergoeding

De basisverzekering vergoedt meestal drie ICSI-PGT-behandelingen per kind.
Een eicelpunctie telt als één poging. Na elke poging bespreken we samen met u of het zin heeft om door te gaan. 

Of we doorgaan, hangt af van:

• Hoe de stimulatie is verlopen (we streven naar minimaal acht follikels die uitrijpen);
• Hoeveel eicellen er bij de punctie zijn gevonden;
• Hoe de bevruchting en de laboratoriumfase zijn verlopen;
• Of er embryo’s geschikt waren voor biopsie.

We plannen alleen een volgende poging als de kans op succes groot genoeg is. Bent u 40 jaar of ouder? Dan starten we geen nieuwe behandeling meer. Het kan dus gebeuren dat we geen nieuwe poging opstarten, ook als u nog geen drie behandelingen hebt gehad.

Extra pogingen

Alleen in bijzondere gevallen kunnen we een vierde poging overwegen. Dit besluit nemen we samen in het behandelteam. Een vierde poging wordt meestal niet vergoed. Neem voor duidelijkheid altijd contact op met uw zorgverzekeraar.

Volgend kind

Bent u eerder zwanger geworden via ICSI-PGT?
Veel zorgverzekeraars vergoeden dan opnieuw drie pogingen voor een volgend kind.
Dit verschilt per verzekeraar. U moet dit zelf navragen bij uw zorgverzekeraar. 

Leefregels voor/tijdens de behandeling  uitklapper, klik om te openen

Vrouw

• Als u hormonale anticonceptie gebruikt (zoals de pil of een Mirena‑spiraal), raden we u aan om hier minstens 3 maanden vóór de behandeling mee te stoppen. Gebruik in die periode wel een extra vorm van anticonceptie, zoals condooms. Dit is belangrijk, omdat we willen voorkomen dat u in deze periode per ongeluk zwanger wordt, terwijl u juist kiest voor PGT om een erfelijke aandoening niet door te geven.
• Gebruik dagelijks 0,4 mg foliumzuur vanaf minimaal 4 weken vóór de start van de behandeling tot en met de 10e week van de zwangerschap. Dit verkleint de kans op aangeboren afwijkingen, zoals een open ruggetje.
• Stop voor dat u start met de ICSI-PGT behandeling met roken, alcohol en drugs.  
  Dit is belangrijk omdat roken, alcohol en drugs de kans op een goede eicelkwaliteit en een succesvolle behandeling kleiner maken.
• Gebruik alleen medicijnen in overleg met uw arts.
• Streef naar een BMI tussen de 18,5 en 30.
• Wij adviseren u om tijdens de stimulatie van de eierstokken en in de week na de eicelpunctie niet intensief te sporten, niet te hardlopen, niet te springen, niet paard te rijden en geen intensieve contactsporten te doen. Ook intensieve buikspieroefeningen en zware krachttraining raden we af in die periode.
• Na de eicelpunctie is het belangrijk dat u uw lichaam rust geeft om te herstellen.
• Op de dag van de punctie en de dag erna adviseren wij u om het echt rustig aan te doen.
  U kunt iets ontspannends doen, zoals een boek lezen of televisie kijken. Doe deze 2 dagen geen huishoudelijke taken en geen zware lichamelijke activiteiten. Hoe meer rust u neemt, hoe beter uw eierstokken kunnen herstellen na de ingreep.

Man

Voor een IVF/ICSI behandeling is het belangrijk dat de kwaliteit van het zaad zo goed mogelijk is. Daarom adviseren wij het volgende:

• Stop met roken en drugs en drink geen of weinig alcohol, vanaf minimaal drie maanden vóór de behandeling. Deze middelen kunnen de kwaliteit van de zaadcellen verminderen en daarmee de kans op een succesvolle behandeling verlagen.
• Vermijd sauna’s en hete baden in de drie maanden vóór de punctie. Warmte kan de zaadkwaliteit tijdelijk verslechteren.
• Heeft u in de drie maanden vóór de punctie koorts? Koorts kan uw zaadcellen tijdelijk aantasten. Gebruik bij koorts paracetamol om de temperatuur te verlagen.

Zie voor meer informatie:

Uitleg eicelvoorraad en follikels  uitklapper, klik om te openen

Wat is een follikel?

In uw eierstokken zitten heel veel kleine blaasjes. In elk blaasje zit een eicel. Zo’n blaasje heet een follikel. De follikel beschermt de eicel en helpt haar om te kunnen groeien en rijpen.

Wat is de eicelvoorraad?

De totale hoeveelheid follikels in uw eierstok noemen we de eicelvoorraad. Deze voorraad heeft u al bij de geboorte meegekregen. Het lichaam maakt daarna geen nieuwe follikels meer aan. In de loop van uw leven wordt de voorraad vanzelf langzaam kleiner.

Aan het begin van elke menstruatiecyclus kiest uw lichaam een klein groepje follikels uit deze voorraad om te gaan groeien. Dit groepje noemen we het cohort. Meestal groeit één follikel van dit cohort door. Deze follikel zorgt voor een eisprong. De andere follikels uit datzelfde cohort stoppen met groeien en verdwijnen vanzelf. Dit gebeurt elke maand opnieuw.

Om een indruk te krijgen van uw eicelvoorraad en wat we tijdens een behandeling kunnen verwachten, gebruiken we twee onderzoeken die elkaar aanvullen. 

• De Antral-Follicle-Count (AFC) echo:
  Dit is een inwendige echo waarbij we tellen hoeveel kleine, zichtbare follikels er op dat moment in beide eierstokken aanwezig zijn. Dit geeft een indruk van hoeveel follikels er kunnen meegroeien in een behandeling.
• Bloedtest voor Anti Müller Hormoon (AMH):
  AMH wordt gemaakt door de kleine follikels in de eierstok.
  Een hogere AMH waarde past vaak bij een grotere eicelvoorraad;
  Een lagere AMH waarde past vaak bij een kleinere voorraad. 

De AFC echo en het AMH samen geven dus een schatting van de eicelvoorraad. 

Een hogere AFC of een hogere AMH waarde betekent vaak dat we bij een behandeling meer eicellen kunnen verwachten, maar het zegt niet alles over de kwaliteit van de eicellen of de kans op zwangerschap. Leeftijd en algemene gezondheid spelen daarbij ook een belangrijke rol.

Hoe spreken we het cohort aan bij IVF/ICSI?

Bij IVF of ICSI gebruiken we alleen het cohort dat uw lichaam die maand al had geselecteerd. Normaal zou maar één follikel uit dit cohort doorgroeien, en de andere zouden verdwijnen. Met hormoonstimulatie zorgen we ervoor dat meerdere follikels in hetzelfde cohort verder doorgroeien. Daardoor kunnen we bij de eicelpunctie meer eicellen uit de eierstok halen.

Het is belangrijk om te weten dat u hierdoor niet sneller door uw eicelvoorraad heen gaat. We maken alleen gebruik van het groepje follikels dat uw lichaam die maand toch al had geselecteerd. U komt door IVF of ICSI dus niet eerder in de overgang, en uw eicelvoorraad raakt niet sneller op. 

Stimulatie eierstokken uitklapper, klik om te openen

Standaard schema (kort, antagonist)

We gebruiken voor de PGT-behandeling bijna altijd het korte schema: dit noemen we een antagonist schema.

Hoe verloopt de stimulatiefase?

• Om de behandeling te starten gebruikt u eerst 2 weken estradioltabletten. Estradiol is een vorm van oestrogeen, een vrouwelijk hormoon.
• Daarna begint u met de stimulatie van de eierstokken. Dit doet u met dagelijkse injecties Follikel Stimulerend Hormoon (FSH) (meestal Gonal-F). Dit hormoon zorgt ervoor dat de follikels kunnen doorgroeien.
• Vanaf dag 5 van de stimulatie voegt u een tweede injectie toe: de antagonist (meestal Cetrotide). Dit middel voorkomt dat u tijdens de stimulatiefase een eisprong krijgt.
• Tijdens de stimulatie krijgt u één of meerdere echo’s. Hiermee controleren we hoeveel follikels er groeien en hoe groot de follikels zijn.
• De hele stimulatiefase duurt gemiddeld 2 weken.
• De meeste mensen hebben milde bijwerkingen, zoals een gevoelige onderbuik, een opgeblazen gevoel, stemmingswisselingen of hoofdpijn.

De trigger

Als de follikels groot genoeg zijn, plannen we de eicelpunctie (follikelpunctie). U krijgt te horen op welke dag en op welk tijdstip u de laatste injecties moet geven. Deze laatste injecties noemen we de “trigger”. Meestal bestaat de trigger uit twee injecties met Decapeptyl.

De trigger zorgt ervoor dat de eicellen loskomen van de wand van de follikels. Ook krijgen de eicellen hierdoor de kans om de laatste stap van hun rijping te maken. Na de trigger hoeft u geen andere injecties meer te gebruiken.

De eicelpunctie vindt 34 tot 36 uur na het toedienen van de trigger plaats.

Follikelpunctie uitklapper, klik om te openen

Vooraf

Voor de punctie neemt u pijnstilling: 1.000 mg paracetamol en 50 mg diclofenac, tenzij uw arts u iets anders heeft geadviseerd.

Er wordt een afspraak gemaakt voor uw partner, zodat hij ongeveer een half uur vóór de punctie het zaad kan inleveren.

In de behandelkamer

Tijdens de punctie ligt u in de gynaecologische stoel.

De arts brengt een speculum (eendenbek) in, zodat de baarmoedermond goed zichtbaar is.

U krijgt een plaatselijke verdoving: twee kleine prikjes naast de baarmoedermond om de vaginawand te verdoven.

Daarna haalt de arts het speculum weg en maken we alles klaar voor de punctie.

Uw partner mag bij de punctie aanwezig zijn

Extra pijnstilling tijdens de punctie

Voorafgaand aan de punctie krijgt u pijnstillers (paracetamol en diclofenac) en een plaatselijke verdoving. Daarnaast kunt u kiezen voor extra pijnstilling. U mag er ook voor kiezen om het alleen bij de plaatselijke verdoving en de standaard pijnstillers te houden. U bespreekt uw keuze vooraf met uw arts.

Lichte sedatie (op de IVF-afdeling)

• U krijgt via een infuus een pijnstillend middel.
• U blijft aanspreekbaar.
• Na afloop blijft u ongeveer een half uur ter observatie.
• Uw partner mag aanwezig zijn.
• Na lichte sedatie mag u 24 uur niet autorijden.

Diepe sedatie (op de dagbehandeling)

• U bent in een lichte slaap en maakt de punctie niet bewust mee.
• Dit is beperkt beschikbaar en vraagt extra voorbereiding.
• We kunnen diepe sedatie niet garanderen, ook niet als u vooraf gepland staat. Dit komt omdat we maar een beperkt aantal plekken hebben en patiënten met een medische noodzaak voor diepe sedatie voorrang hebben. 
• Uw partner mag niet aanwezig zijn bij diepe sedatie.

Na de punctie blijft u nog ongeveer 1 tot 2 uur op de dagbehandeling. U blijft daar totdat u goed wakker bent, stabiel bent en geen klachten heeft. 

Na diepe sedatie mag u 24 uur niet autorijden.

De punctie

• De arts brengt een vaginale echo in. Aan deze echo zit een naaldgeleider.
• Met de echo worden de eierstokken zichtbaar gemaakt.
• De arts prikt met een dunne naald via de vaginawand in de eierstok.
• De follikels worden één voor één aangeprikt en leeggezogen.
• Het follikelvocht gaat via een slangetje in kleine buisjes.
• In dit vocht zitten de eicellen, maar niet elke follikel geeft altijd een eicel.
• Tijdens de punctie kunt u krampen, pijn of een drukkend gevoel ervaren.
• De punctie zelf duurt meestal maar enkele minuten.
  Met voorbereiding en afronding bent u in totaal ongeveer 40 minuten binnen.

Heel soms treedt er vóór de punctie toch een vroege eisprong op. Daardoor kunnen één of meerdere follikels al zijn leeggelopen (het eitje is dan al vrijgekomen). De kans hierop is klein.

Na de punctie

• Na de punctie gaat u naar de uitrustkamer. U krijgt iets te drinken en kunt rustig bijkomen.
• Ongeveer 45 minuten na de punctie hoort u hoeveel eicellen er zijn gevonden. Niet alle eicellen kunnen altijd gebruikt worden. Alleen rijpe eicellen zijn geschikt voor ICSI. Pas later op de dag weten we hoeveel eicellen rijp zijn en dus gebruikt kunnen worden.
• We adviseren u om de rest van de dag en de dag erna het rustig aan te doen. U kunt iets ontspannends doen, zoals lezen of televisiekijken. Doe deze twee dagen geen huishoudelijke taken en geen zware lichamelijke activiteiten. Rust helpt uw eierstokken om goed te herstellen. Daarom raden we ook aan om op de dag van de punctie en de dag erna niet te werken.
• Het is normaal dat u op de dag van de punctie en de dagen erna buikpijn heeft. U kunt ook wat vaginaal bloedverlies hebben. Gebruik hiervoor maandverband (geen tampon). U mag wel douchen, maar ga liever niet in bad zolang u nog vaginaal bloedverlies heeft, om infectierisico te voorkomen.
• In de week na de punctie raden we af om intensief te sporten, omdat de eierstokken nog vergroot kunnen zijn.

Zaadproductie uitklapper, klik om te openen

Instructies man

Op de dag van de punctie hebben we van u ook zaad nodig. In het ziekenhuis zijn aparte kamers waar u rustig en privé kunt produceren. We spreken met u af op welk tijdstip u het zaad inlevert. Zo kunt u daarna ook bij de punctie van uw partner aanwezig zijn. In het laboratorium wordt het sperma bewerkt en klaargemaakt voor ICSI.

Voor een zo goed mogelijk resultaat adviseren wij het volgende:

2 tot 5 dagen geen zaadlozing.

Dit betekent: niet de dag vóór de punctie, maar ook niet langer dan 5 dagen wachten. Zo blijft de kwaliteit van het sperma optimaal.

Vermijd sauna’s en hete baden in de 3 maanden vóór de punctie. Warmte kan de zaadkwaliteit verminderen.

Heeft u in de 3 maanden vóór de punctie koorts of griep gehad? Dat kan de spermakwaliteit tijdelijk verlagen. Gebruik bij koorts paracetamol om de temperatuur te verlagen.

Moeite met produceren?

Als u het lastig vindt om in het ziekenhuis te produceren, of als er medische redenen zijn waardoor het niet goed lukt, bespreek dit dan vooraf met ons. We denken graag met u mee en zoeken samen een passende oplossing.

ICSI en embryo-ontwikkeling uitklapper, klik om te openen

ICSI

Bij ICSI brengen we in het laboratorium één zaadcel direct in één rijpe eicel. Dit gebeurt onder een speciale microscoop en vindt plaats in het laboratorium Voortplantingsgeneeskunde van het UMC Utrecht. 

• De analist bereidt het sperma voor en kiest een goede zaadcel.
• De eicel wordt vastgehouden met een heel fijn buisje.
• Met een tweede, dunne injectiebuis wordt de zaadcel voorzichtig in de eicel ingebracht.
• Daarna gaat de eicel terug in een warme broedkast. Hier kan de eicel rustig verder ontwikkelen.
• De volgende dag bekijkt de analist of de eicel normaal bevrucht is. Een normaal bevruchte eicel heeft twee kernen, ook wel 2PN genoemd.
• Niet alle eicellen bevruchten. Bij ICSI worden ongeveer 60–80% van de rijpe eicellen bevrucht. Dit verschilt per persoon en hangt af van de kwaliteit van de eicellen en zaadcellen.
• Als de bevruchting gelukt is, groeit de eicel verder uit tot een embryo. De analist volgt de ontwikkeling van het embryo de dagen daarna nauwkeurig. Alleen embryo’s die goed doorgroeien, gaan verder naar de volgende stap van de behandeling.

Hoe ontwikkelt een embryo zich (dag 1 t/m 7)?

Dag 1 (na ICSI)

Op dag 1 kijken we of de eicel normaal is bevrucht. Bij een normale bevruchting zien we in de eicel twee kernen. Deze twee kernen heten in medische taal twee pronuclei (2PN).

• Eén kern komt van de eicel
• Eén kern komt van de zaadcel

Deze twee kernen liggen apart in de eicel en bevatten het erfelijke materiaal van beide ouders. Pas later zullen deze kernen samensmelten en begint het embryo echt te delen.

Als we twee pronuclei (2PN) zien, weten we dat de bevruchting goed is verlopen. Alleen deze eicellen volgen we verder in de behandeling.

Dag 2–3

De bevruchte eicel begint te delen.

• Eerst worden het 2 cellen
• Daarna 4 cellen
• En uiteindelijk 8 cellen

Dit stadium heet het klievingsstadium. Het embryo wordt hierbij nog niet groter, maar verdeelt zich in steeds meer kleine cellen.

Dag 4 - Morula

De cellen gaan dichter tegen elkaar aan liggen en vormen samen één stevig bolletje.
Dit heet compactie. Het embryo heet in deze fase een morula: veel kleine cellen die als één geheel aan elkaar plakken.

Dag 5–7 – blastocyste

Het embryo groeit verder uit en wordt een blastocyste. Vanaf dit moment bestaan er twee duidelijke onderdelen:

• De binnenste celgroep (ICM)
  Dit wordt later het kindje.
• De buitenste laag (trophectoderm)
  Hieruit ontstaat later de placenta.

Zie voor meer informatie:

Biopsie en genetische analyse uitklapper, klik om te openen

Wat gebeurt er bij een biopsie?

Als een embryo zich op dag 5, 6 of 7 goed heeft ontwikkeld, kan er een trophectoderm biopsie (TE-biopsie) worden gedaan. Bij deze biopsie nemen we een klein aantal cellen weg uit de buitenste laag van het embryo. Deze laag heet het trophectoderm. Uit deze cellen ontstaat later de placenta.

De binnenste groep cellen, die later het kindje vormt, laten we met rust. We komen daar niet aan. Het embryo kan na de biopsie dus gewoon verder groeien.

De cellen die we hebben weggenomen, worden gebruikt voor genetisch onderzoek. Omdat de uitslag van dit onderzoek acht weken duurt, wordt het embryo direct na de biopsie ingevroren. Het embryo wordt zo veilig bewaard als cryo embryo, totdat de uitslag bekend is en duidelijk wordt of het embryo geschikt is voor terugplaatsing.

Genetische test

De cellen die tijdens de biopsie zijn afgenomen, worden onderzocht in het Maastricht UMC+. Daar wordt onderzocht of het embryo de erfelijke aandoening heeft waarvoor u PGT doet. Alleen embryo’s zonder deze aandoening kunnen worden teruggeplaatst.

Soms geeft het onderzoek geen duidelijke uitslag. Dit heet niet-conclusief. Een embryo met zo’n onduidelijke uitslag kunnen we niet terugplaatsen. In sommige situaties kunnen we een embryo met een niet-conclusieve uitslag bewaren, om op een later moment opnieuw te analyseren.  

Met de gebruikte testmethode Whole Genome Sequencing (WGS) kan het laboratorium embryo's met een sterk verhoogde kans op een trisomie 13, 18 of 21 herkennen (respectievelijk het syndroom van Edwards, Patau en Down). Een trisomie is een genetische afwijking waarbij een chromosoom in drievoud voorkomt in plaats van in tweevoud.  Een zwangerschap van een embryo met één van deze chromosoomafwijkingen zal resulteren in een miskraam of in de geboorte van een kindje met één van deze syndromen. Daarom komen embryo’s met deze afwijkingen komen niet in aanmerking voor terugplaatsing. 

De PGT test kan niet elke trisomie 13, 18 of 21 uitsluiten. Daarom komt u net als elke zwangere in aanmerking om tijdens een zwangerschap de NIPT te laten doen.

In de week na de biopsie laten we u weten hoeveel embryo’s zijn gebiopteerd en ingevroren. Er wordt hiervoor een belafspraak voor u ingepland.

Ongeveer acht weken na de biopsie krijgt u de definitieve uitslag van het genetisch onderzoek. Hiervoor wordt een (video)belafspraak met u ingepland. Tijdens dit gesprek hoort u of er een embryo is dat geschikt is voor terugplaatsing. Als er een geschikt embryo is, leggen we u uit hoe de terugplaatsing gaat. Hoe we dit doen, hangt af van uw menstruatiecyclus. Heeft u een regelmatige cyclus? Dan kunnen we het embryo vaak terugplaatsen in uw eigen, natuurlijke cyclus. Heeft u geen regelmatige cyclus of geen cyclus? Dan plannen we de terugplaatsing in een kunstmatige cyclus met medicatie, zodat uw lichaam goed is voorbereid.

Houd er rekening mee dat bij ongeveer 30% van de paren uiteindelijk geen geschikt embryo beschikbaar is voor terugplaatsing.

Waarom blijven er zo weinig geschikte embryo’s over? uitklapper, klik om te openen

Tijdens een PGT behandeling ziet u vaak dat er veel follikels groeien en dat er tijdens de punctie meerdere eicellen worden gevonden. Toch blijft uiteindelijk maar een klein aantal embryo’s over dat geschikt is voor een biopsie en eventueel voor terugplaatsing. Hieronder leggen we uit waarom er zo’n groot "verval" is en waarom dit per persoon kan verschillen.

1. Niet elke follikel bevat een rijpe eicel
   Hoewel er vaak veel follikels groeien, levert niet elke follikel tijdens de punctie een eicel op. Soms is de eicel niet rijp genoeg en kunnen we deze niet gebruiken. Alleen rijpe eicellen kunnen worden geïnjecteerd met een zaadcel.
2. Niet elke rijpe eicel wordt bevrucht
   In het laboratorium wordt per rijpe eicel één zaadcel ingebracht. Toch ontstaat er niet altijd een bevruchting. Het blijft een natuurlijk proces dat we in het laboratorium niet kunnen afdwingen.
3. Niet elke bevruchte eicel ontwikkelt zich tot een blastocyste (dag 5–7)
   Ook na een geslaagde bevruchting valt er nog een groot deel af. Embryo’s kunnen zich heel verschillend gedragen. Sommige embryo’s:
   - delen te langzaam,
   - stoppen met delen,
   - ontwikkelen zich niet goed,
   - degenereren (vallen biologisch uit elkaar).
   Dit is normaal en gebeurt ook in de natuur. Een embryo dat niet goed groeit, kan niet worden gebiopteerd en is dus niet bruikbaar voor PGT.
4. Alleen goed ontwikkelde embryo’s kunnen worden getest
   Embryo’s die zich goed ontwikkelen tot dag 5, 6 of 7 na de punctie, krijgen een biopsie. Dit noemen we een trophectodermbiopsie (TE)-biopsie. Hierbij worden een paar cellen afgenomen voor genetisch onderzoek. Het embryo zelf wordt daarna ingevroren. Pas wanneer de uitslag bekend is, weten we welke embryo’s geschikt zijn om terug te plaatsen.
5. Het embryo kan de erfelijke aandoening hebben
   Bij PGT onderzoeken we gericht de erfelijke aandoening waarvoor u PGT aanvraagt. Als het embryo deze aandoening heeft, is het niet geschikt voor terugplaatsing.

Waarom verschilt het resultaat per patiënt? uitklapper, klik om te openen

Hoeveel embryo’s uiteindelijk geschikt zijn voor terugplaatsing, verschilt per persoon. Ook twee vrouwen met dezelfde AFC (het aantal eiblaasjes dat klaarligt) of AMH (een hormoon dat iets zegt over de eicelvoorraad) kunnen toch een heel ander resultaat hebben. Dat komt doordat er veel verschillende biologische factoren meespelen:

• De eicelvoorraad (AMH en AFC),
• Hoeveel follikels er echt gaan groeien tijdens de stimulatie,
• Hoeveel eicellen er bij de punctie worden gevonden,
• Hoeveel van deze eicellen rijp zijn,
• De kwaliteit van de zaadcellen,
• Hoe de embryo’s zich ontwikkelen (dit is niet te voorspellen),
• Hoeveel embryo’s na de genetische test geschikt blijken (dus de erfelijke aandoening niet hebben).

Omdat al deze stappen bij iedereen anders kan verlopen, kan het gebeuren dat de ene patiënt meerdere geschikte embryo’s overhoudt, terwijl een ander geen embryo’s heeft die teruggeplaatst kunnen worden, zelfs als beiden met hetzelfde aantal follikels starten.

Bij ongeveer één op de drie stellen blijft er uiteindelijk geen embryo over dat geschikt is voor terugplaatsing. Dit komt door de redenen die hierboven zijn uitgelegd. 

Embryo-terugplaatsing  uitklapper, klik om te openen

Het juiste moment voor de terugplaatsing

Bij een regelmatige cyclus

Als u een regelmatige menstruatiecyclus heeft, test u thuis uw LH piek met de Clearblue urinetest (de test met de roze dop en een smiley). Zodra de test positief is, stuurt u een e-consult naar de afdeling fertiliteit. Op deze manier kunnen we precies bepalen wanneer het embryo moet worden teruggeplaatst.

Bij een onregelmatige cyclus

Als uw cyclus onregelmatig is, kiezen we voor een kunstmatige cyclus.
Met behulp van medicijnen regelen we dan het juiste moment voor de terugplaatsing.

Hoe verloopt een embryo-terugplaatsing?

Ontdooien van het embryo op de dag van de terugplaatsing

Op de dag van de terugplaatsing wordt het embryo in het laboratorium ontdooid. Dit gebeurt stap voor stap met een speciale vloeistof die de cellen helpt om weer vocht op te nemen. Het ontdooien duurt kort, het laboratorium controleert daarbij altijd of het embryo goed uit de ontdooiing komt. 

Een klein deel van de embryo’s (ongeveer 5%) komt niet goed uit de ontdooiprocedure. Het embryo kan niet worden teruggeplaatst. 

Als dit gebeurt, en er is nog een ander genetisch geschikt embryo beschikbaar in de vriezer, dan wordt dat embryo ontdooid. In dat geval kan de terugplaatsing toch doorgaan.

Als er geen geschikt embryo meer aanwezig is, kan de geplande terugplaatsing helaas niet doorgaan. We bespreken dan samen wat de vervolgstappen kunnen zijn.

Voor de terugplaatsing

Voor de terugplaatsing vragen we u om met een volle blaas naar het ziekenhuis te komen. Een volle blaas zorgt ervoor dat de baarmoeder beter zichtbaar is op de echo, zodat de arts het embryo precies op de juiste plek kan terugplaatsen.

Tijdens de terugplaatsing

• U ligt in de gynaecologische stoel.
• De arts brengt een speculum (eendenbek) in, zodat de baarmoedermond goed te zien is.
• In het laboratorium zuigt de analist het embryo voorzichtig op in een dun slangetje. Dit slangetje heet een katheter.
• De arts brengt de katheter via de vagina en baarmoedermond in de baarmoeder. Dit gebeurt onder echogeleiding via de buik (dus geen vaginale echo). U kunt op het scherm meekijken hoe de arts het juiste plekje opzoekt.
• De arts laat het embryo vervolgens voorzichtig los in de baarmoeder. U voelt dit meestal niet.
• De analist controleert daarna of de katheter leeg is, zodat we zeker weten dat het embryo is teruggeplaatst.
• Uw partner mag bij de terugplaatsing aanwezig zijn.

Na de terugplaatsing

• U kunt direct naar huis. 
• U mag gewoon bewegen en uw dagelijkse activiteiten doen. 
• U hoeft niet te liggen of extra rust te nemen; dit beïnvloedt de kans op een zwangerschap niet.

Zwangerschapstest uitklapper, klik om te openen

U kunt 10 dagen na de terugplaatsing thuis een zwangerschapstest doen. U geeft de uitslag van de test aan ons door.

Bij een positieve test

We plannen een eerste echo rond 7–8 weken zwangerschap. Als de echo goed is, bespreekt de arts met u waar u de verdere zwangerschapscontroles laat doen: bij de verloskundige of bij de gynaecoloog. Dit hangt af van uw gezondheid en de gemaakte afspraken.

Bij een negatieve test

Als u nog geschikte embryo’s heeft, kunt u zich opnieuw aanmelden voor een terugplaatsing.

Zijn er geen embryo’s meer? Dan bespreken we samen of een nieuwe ICSI-PGT-behandeling zinvol is. Als dit zo is, maken we een nieuw behandelschema en plannen we de volgende poging in.

Kans op zwangerschap uitklapper, klik om te openen

• 30–40% per terugplaatsing (cryo-ET)
• 60–70% na drie volledige ICSI-PGT behandelingen

Deze kans hangt ook af van factoren zoals uw leeftijd, BMI en leefgewoonten (hogere leeftijd van de vrouw, een hoog BMI en ongezonde leefstijl zoals roken en alcohol verlagen de kans).

Risico’s en bijwerkingen uitklapper, klik om te openen

Complicaties ICSI-behandeling

De kans op een complicatie is klein. De volgende complicaties kunnen optreden: infectie (toenemende buikpijn, koorts, ziek gevoel, vieze afscheiding), bloeding (toenemende buikpijn, helderrood bloedverlies, drukgevoel of schouderpijn) en torsie (gedraaide eierstok). Bij verhoogd infectierisico schrijven we soms preventief antibiotica voor. Heel soms is er rond de punctie een vroege eisprong waardoor de punctie mogelijk niet meer door kan gaan. De kans hierop is klein.

We gebruiken vrijwel altijd het korte antagonist-schema; daardoor is de kans op overstimulatie (OHSS) zeer klein. In het geval van het lange schema kan deze complicatie wel optreden, Mogelijke klachten: gevoelige of opgeblazen onderbuik, hoofdpijn, vermoeidheid, stemmingswisselingen en een kleine huidreactie. 

Meerlingzwangerschap

We plaatsen meestal één embryo terug. De kans op een meerling (tweeling of drieling) is daardoor klein, maar nooit nul.

Risico’s voor het kind

Het afnemen van enkele cellen bij een embryo van 5–7 dagen is veilig. Na PGT zien we géén verhoogde kans op aangeboren afwijkingen. Uit grote internationale onderzoeken blijkt dat:

• Het wegnemen van enkele cellen van een embryo (bij dag 5–7) veilig is.
• Kinderen die geboren worden na PGT even gezond zijn als kinderen na gewone IVF/ICSI.
• Er geen extra risico is op aangeboren afwijkingen door de biopsie of door de PGT-procedure zelf.

De kans op aangeboren afwijkingen is dus niet hoger dan in de algemene bevolking en vergelijkbaar met IVF/ICSI zonder PGT.

Betrouwbaarheid van PGT

PGT is voor genetische aandoeningen meer dan 99% betrouwbaar en voor chromosomale aandoeningen 98%. Er is dus een kleine kans (<1-2%) op een misdiagnose. Wilt u extra zekerheid? Dan kunt u kiezen voor aanvullend onderzoek tijdens de zwangerschap, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. 

Waarom PGT soms niet lukt uitklapper, klik om te openen

Een ICSI-PGT-behandeling verloopt in stappen. In elke stap kan het misgaan: onvoldoende reactie op hormonen, vroege eisprong, geen (rijpe) eicellen, geen bevruchting, embryo’s die stoppen met groeien, embryo’s met de aandoening of zonder duidelijke uitslag (niet conclusief) en als het embryo niet goed uit de ontdooiprocedure komt. Na terugplaatsing nestelt een embryo zich niet altijd in, ook als het er goed uitziet. Voor een niet mooi verloop van een labfase of voor het niet innestelen van een embryo is vaak geen verklaring te geven.

Reproductieve alternatieven uitklapper, klik om te openen

Als PGT niet bij u past of niet lukt, zijn er alternatieven: zwanger worden zonder PGT (eventueel met prenatale diagnostiek), eicel- of zaadceldonatie, pleegzorg of afzien van kinderen. Bespreek met uw arts wat bij u past.

Meer informatie  uitklapper, klik om te openen

Contact uitklapper, klik om te openen