PGT
PGT (preïmplantatie genetische test )
PGT staat voor preïmplantatie genetische test. Dit is een methode waarbij we embryo’s onderzoeken op een ernstige genetische aandoening om daarmee de kans op een aangedaan kind te verkleinen.
Deze behandeling passen we toe bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Ook passen we een pgt-behandeling toe bij paren met een verhoogde kans op een miskraam vanwege een chromosomale afwijking.
Voor een pgt-behandeling is een ivf-behandeling of een icsi-behandeling nodig.
Voorbereiding uitklapper, klik om te openen
Wanneer komt u voor een pgt-behandeling in aanmerking?
U komt als paar in aanmerking voor een pgt-behandeling bij een hoog risico op:
- een kind met een ernstige genetische aandoening;
- een miskraam door een chromosoomafwijking bij één van de wensouders.
- Een voorwaarde voor PGT is dat de in de familie aangetoonde mutatie (variant) zeker of vrijwel zeker ziekmakend is, dus klasse 4 of 5.
Tanahatoe, S.J.
medisch afdelingshoofd voortplantingsgeneeskunde en gynaecologie
Buul - van Zwet, M.L. van
Fertiliteitsarts, pgt-coördinator
Harten-Bouwman, M. van (Marieke)
Fertiliteitsarts, PGT
Heestermans, L.A.P.H.
Fertiliteitsarts, PGT
Thijssen, K.M.J.
Fertiliteitsarts, PGT
Weima, S.M.
Embryoloog
Vunderink, F.
Medisch maatschappelijk werker
Lichtenbelt, K.D.
Klinisch geneticus
Tijdens de behandeling uitklapper, klik om te openen
Het genetisch onderzoek wordt uitgevoerd op cellen van embryo’s. Uw arts bespreekt met u of bij u ivf of icsi nodig is. Voor de meeste pgt-analyse technieken dient gebruik te worden gemaakt van een icsi-behandeling.
Mogelijke complicaties
Meer informatie over mogelijke complicaties van de ivf of icsi behandeling kunt u vinden op de webpagina's van deze behandelingen.
Na de behandeling uitklapper, klik om te openen
Embryoselectie
Met een pgt-behandeling onderscheiden we embryo’s met en zonder de genetische aandoening waarvoor een pgt-behandeling wordt verricht. Alleen genetisch vrijgegeven embryo’s plaatsen wij in de baarmoeder. Het aantal embryo’s dat we terugplaatsen is onder andere afhankelijk van uw leeftijd. Bijna altijd kiezen we voor één embryo.
Embryo terugplaatsen tijdens ivf/icsi behandeling
Van de genetisch vrijgegeven embryo’s wordt het embryo van de beste kwaliteit teruggeplaatst in uw baarmoeder. De terugplaatsing is dan meestal op de vierde dag na de punctie. We noemen dit een verse terugplaatsing. Of een verse terugplaatsing mogelijk is, is onder andere afhankelijk van de manier van embryobiopsie en de analyse techniek die gebruikt wordt voor de pgt-behandeling.
Meer informatie over een embryoterugplaatsing vindt u op de webpagina's van de ivf of icsi-behandeling.
Uitkomst kind na een pgt-behandeling
Door het weghalen van één of enkele cellen bij een drie tot vijf dagen oud embryo, worden de ontwikkelingskansen van het embryo, voor zover bekend, niet geschaad. Ook is er, voor zover nu bekend, geen verhoogd risico op kinderen met aangeboren afwijkingen na een pgt-behandeling.
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
U krijgt in het UMC Utrecht:
- een PGT intake gesprek;
- aanvullend onderzoek - gynaecologische onderzoek en bloedonderzoek - zaadonderzoek en bloedonderzoek;
- de gehele ivf/ icsi-behandeling - monitoring eierstokstimulatie (echo’s) - eicelpunctie - labfase van de ivf/icsi behandeling inclusief embryobiopsie voor een pgt-embryoterugplaatsing;
- eerste zwangerschapscontrole inclusief counseling mogelijkheden aanvullend onderzoek in verband met kans op misdiagnose.
Gedurende het hele traject krijgt u één vast aanspreekpunt binnen ons team van gespecialiseerde artsen.Uw aanmelding voor een pgt-behandeling.
Contact
Wilt u een afspraak maken of hebt u vragen betreffende de PGT? Neem dan contact op met het IVF-Behandelcentrum.
T: 088 755 7525
Keuzenummer 1 (u bent patiënt of belt namens de patiënt) waarna keuzenummer 3 (PGT-secretariaat).
Op maandag, woensdag en donderdag van 9:00 tot 11:30 uur.
E-consult
Bent u al patiënt in het UMC Utrecht en wilt u een medisch inhoudelijke vraag stellen?
Log dan met uw DigiD in bij het patiëntportaal om een e-consult aan te vragen met één van onze artsen/uw behandelend arts.
Via een e-consult kunt u direct een vraag stellen aan uw zorgverlener, zonder dat u daarvoor hoeft te bellen of naar het UMC Utrecht hoeft te komen.
U krijgt binnen 3 werkdagen antwoord op uw vraag.
Spoed
Bent u bij ons onder behandeling en heeft u met spoed hulp nodig? Neem dan contact op het UMC Utrecht.
- Vraag naar sein 71608 (verpleegkundige).
- Na 17.00 uur: vraag naar de dienstdoende assistent gynaecologie.
- In het weekend: vraag naar sein 71608. Is de verpleegkundige niet aanwezig? Vraag naar de dienstdoende assistent gynaecologie.
Verpleegkundig spreekuur
Werkdagen 8.30 – 10.00 uur en 14.30 – 15.30 uur
Wachttijden uitklapper, klik om te openen
Bij het pgt traject heb je te maken met verschillende wachttijden.
Intakegesprek in het UMC Utrecht
De wachttijd voor een eerste gesprek bij een van de artsen in het UMC Utrecht bedraagt twee tot drie maanden. Dit is afhankelijk van de indicatie waarvoor u verwezen wordt.
Intakegesprek in het Maastricht UMC+
Het Maastricht UMC (MUMC+) is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor genetische analyse van de embryo’s voor pgt. Indien u nog niet voor intake in het Maastricht UMC+ geweest bent, wordt u alsnog verwezen. Hierbij dient u ook rekening te houden met wachttijd voor het intakegesprek.
Ontwikkeling genetische test
Voor elk paar moet er een genetische test ontwikkeld worden in het Maastricht UMC+ die nodig is voor pgt. De genetische voorbereidingstijd bedraagt gemiddeld voor:
- chromosomale afwijkingen: drie tot zes maanden.
- monogenetische aandoeningen zes tot negen maanden.
De duur van de genetische voorbereiding is mede afhankelijk van de complexiteit en kan in sommige gevallen oplopen tot langer dan een jaar.
Wachttijd na afronden genetische test in het UMC Utrecht
Indien zowel de genetische als de gynaecologische voorbereiding is afgerond, wordt u op de wachtlijst geplaatst voor het inplannen van de pgt-behandeling. Voor de meeste indicaties bedraagt de wachttijd voor het opstarten van een icsi-pgt behandeling i het UMC Utrecht momenteel langer dan een jaar.
Let op: dit is de wachttijd na afronden van de genetische test.
Aandoeningen met minder dan 1 jaar wachttijd
Voor onderstaande aandoeningen bedraagt de wachttijd na afronden van de genetische test gemiddeld vier tot zes maanden:
- Chromosomale afwijkingen (translocaties/ inversies)
- Borstkanker (BRCA1/2)
- Huntington
- Myotone Dystrofie
- Cystische fibrose)
- Duchenne
- Hemofilie
- X-linked adrenoleukodystrofie
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Voor uitgebreide informatie over deze behandeling kunt u de patiëntfolder doornemen.
In het geval dat u of uw kind deze behandeling ondergaat, kunt u onder ‘Agenda’ in het patiëntportaal Mijn UMC Utrecht praktische informatie over de afspraak vinden.