Wanneer erfelijkheidsonderzoek?

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij hart- en vaataandoeningen aan een erfelijkheid. U en soms ook uw familieleden worden dan doorverwezen voor verder onderzoek. In het UMC Utrecht werken onder meer de afdelingen cardiologie en genetica hierin samen.

Behoort u tot een van onderstaande groepen, dan kan erfelijkheidsonderzoek uitkomst bieden over de vraag of u een erfelijke hart- of vaatziekte hebt:

• patiënten met een mogelijk erfelijk bepaalde hartspierziekte,  ( bijvoorbeeld dilaterende cardiomyopathie);
• patiënten met mogelijk een erfelijke hartritmestoornis (bijvoorbeeld het lange QT-syndroom);
• eerstegraads familieleden van een plotseling overleden patiënt die jonger is dan 45 jaar. Meer informatie over de mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek bij een plots overleden patiënt en het afnemen van materiaal bij de overledene voor DNA-onderzoek vindt u op de webpagina over DNA-onderzoek na acute (hart)dood.
• patiënten met (verdenking op) een erfelijke bindweefselzwakte, zoals bij het Marfan en Loeys-Dietz syndroom en hun eerstegraads familieleden;
• patiënten met een verwijding (aneurysma) of scheur (dissectie) van de lichaamsslagader (aorta) in de borstkas (thorax) – ook wel thoracaal aorta-aneurysma en/of dissectie (TAAD) genoemd - en hun eerstegraadsfamilieleden;
• patiënten met een tweeslippige aortaklep, ook wel bicuspide aortaklep (BAV) genoemd, en hun eerstegraads familieleden;
• Patiënten met een mogelijk erfelijk bepaald verhoogd cholesterol (familiaire hypercholesterolemie).

Patiëntverhaal

Het erfelijkheidsonderzoek

Voor het erfelijkheidsonderzoek wordt u meestal door zowel de cardioloog, vaat- of thoraxchirurg of een andere behandeld specialist als de klinisch geneticus gezien, of anders door een van beiden.

Klinisch geneticus

De klinisch geneticus brengt uw familiegegevens in kaart en kan vervolgens DNA-onderzoek aanvragen. Om het erfelijkheidsonderzoek zorgvuldig te kunnen doen, is vaak enige tijd nodig. Houdt u rekening met twee tot zes maanden vanaf het eerste gesprek, voordat u de definitieve uitslag krijgt.

Lees meer in de brochure Erfelijkheids- en DNA-onderzoek. 

Eindgesprek

Aan het eind van het erfelijkheidsonderzoek heeft u een eindgesprek met uw behandelend arts over de conclusie van het onderzoek. Van het eindgesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd. Als er adviezen voor uw familieleden zijn opgesteld, ontvangt u bij deze brief een familiebrief. Hiermee kunt u uw familieleden informeren. Uw huisarts of medisch specialist ontvangt met uw toestemming een kopie van deze samenvatting.

Maatschappelijk werk

De mogelijkheid van een erfelijke hart- of vaatziekte kan onzekerheden of vragen oproepen, bijvoorbeeld over de betekenis ervan voor uw familieleden/kinderen. De maatschappelijk werkers van de afdeling genetica kunnen u hierbij ondersteunen.

Erkend NFU-expertisecentrum

Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht is voor de komende vijf jaar (2019-2024) officieel erkend als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten. In het UMC Utrecht is namelijk hooggespecialiseerde expertise aanwezig om patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte optimaal te behandelen.

In Nederland voert de Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra (NFU) in opdracht van het ministerie van VWS de erkenningsprocedure uit. Startpunt van de erkenning van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen was de lancering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten in 2013. In samenwerking met behandelcentra bundelen en ontwikkelen expertisecentra kennis en deskundigheid, ontwikkelen zij protocollen en richtlijnen, coördineren ze onderzoek en zorgen ze voor adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland.