Terug

Hereditaire sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose

Hereditaire (erfelijke) sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose behoren tot de familie van de rode bloedcelziekten. Kenmerkend is de afwijkende vorm van de rode bloedcellen door een verandering in het celmembraan.

Rode bloedcellen zijn gevuld met hemoglobine, een roodkleurig eiwit dat zuurstof van de longen naar de weefsels vervoert en koolstofdioxide naar de longen terugbrengt. Om goede gasuitwisseling tussen zuurstof en koolstofdioxide in de cellen mogelijk te maken, dient het oppervlak van de rode bloedcellen maximaal te zijn in verhouding tot de inhoud. Daarom hebben zij een zogenaamde biconcave vorm: een schijfvorm met een deukje in het midden. Om door te kunnen dringen in de kleinste bloedvaatjes van het lichaam moeten zij ook nog eens goed vervormbaar zijn.

Rode bloedcellen van mensen met hereditaire (erfelijke) sferocytose hebben de vorm van een afgeplatte bol. Bij elliptocytose en pyropoikilocytose zijn ze ovaal of nog meer afwijkend van vorm. Afwijkend gevormde rode bloedcellen zijn minder goed in staat tot gasuitwisseling en de celwand is minder vervormbaar. Hierdoor zijn ze kwetsbaarder en raken ze gemakkelijker beschadigd. Beschadigde rode bloedcellen worden sneller opgeruimd door de lever en milt dan het beenmerg nieuwe bloedcellen aan kan maken. Dit noemen we ook wel hemolytische anemie, oftewel bloedarmoede (anemie) veroorzaakt doordat de rode bloedcellen kapot gaan (hemolyseren).

Bloedarmoede kan worden vastgesteld door het hemoglobine (Hb) te meten in het bloed. Als er minder rode bloedcellen zijn, is het Hb dus ook verlaagd. Het lichaam reageert hierop door de aanmaak van rode bloedcellen te verhogen in het beenmerg. In het bloed zien we dit terug doordat er naast volwassen rode bloedcellen ook jonge bloedcellen (reticulocyten) in de bloedbaan terecht komen. De aanwezigheid van reticulocyten geeft aan dat het beenmerg hard moet werken om het Hb op peil te houden.

Een tekort aan hemoglobine kan verschillende klachten geven. De meeste patiënten met een laag hemoglobine hebben last van vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. De ernst van de klachten verschilt per persoon.


Oorzaken hereditaire sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose

De biconcave vorm van rode bloedcellen wordt normaal gesproken in stand gehouden door de eiwitten ankyrine en spectrine. Bij sferocytose, elliptocytose en pyroikilocytose is er een tekort aan deze eiwitten door een verandering in het DNA. Hierdoor neemt de rode bloedcel een ronde (sferocytose) of ovale (elliptocytose en pyropoikilocytose) vorm aan.

Onderzoek en diagnose

Soms zien we de afwijkende vorm van de rode bloedcellen onder de microscoop in het laboratorium. Als dit niet het geval is zijn er aanvullende testen nodig. Het is belangrijk om de vervormbaarheid van de rode bloedcellen te testen door middel van ektacytometrie (LoRRca) of een eosine-5-maleimide test (EMA-test).

Erfelijkheid

Sferocytose en elliptocytose

Sferocytose en elliptocytose kunnen zowel een autosomaal dominant als autosomaal recessief overervingspatroon hebben. Autosomaal betekent dat de overerving niet geslachtsgebonden is; zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte krijgen. Autosomaal dominant betekent dat wanneer slechts één van beide ouders de afwijking in het gen heeft, de aandoening bij het kind tot uiting komt. Een ziekte die autosomaal recessief overerft, komt alleen tot uiting als beide ouders de genafwijking hebben. In het geval van dominante overerving is de kans op een kind met sferocytose of elliptocytose 50%. Bij recessieve overerving is dit 25%. Of er sprake is van dominante of recessieve overerving wordt bepaald door het type van de genafwijking bij de ouder(s).

Pyropoikilocytose

Pyropoikilocytose is een ernstige vorm van elliptocytose of een combinatie van elliptocytose en sferocytose. Pyropoikilocytose erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen krijgen (autosomaal) en dat beide ouders het afwijkende gen moeten doorgeven aan het kind om de ziekte te krijgen.

Behandeling hereditaire sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose

Het is niet mogelijk om te genezen van sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose. De behandeling is gericht op het voorkomen en bestrijden van symptomen van de ziekte.

Bloedtransfusie

Als het Hb te laag is kan bloedtransfusie worden gegeven. Er is momenteel geen eenduidige richtlijn die zegt wat een wenselijke waarde is om transfusie te geven. Sommige mensen functioneren prima op een Hb van 4 of 5 mmol/L, terwijl anderen bloedtransfusie krijgen om het Hb te verhogen naar 6 of 7 mmol/L. Veel hangt af van de conditie van de patiënt en de visie van de arts.

Wisseltransfusie

Als het billirubinegehalte bij de geboorte te hoog is, zal een wisseltransfusie worden gegeven. Billirubine is een afvalproduct van rode bloedcellen en is in grote hoeveelheden schadelijk voor jonge kinderen. Het kan schade geven aan de hersenen.

Miltverwijdering

Afbraak van rode bloedcellen vindt voornamelijk plaats in de milt. Het operatief verwijderen van de milt kan helpen om het Hb stabieler te houden waardoor minder of geen transfusies meer nodig zijn. Dit wordt gedaan bij patiënten van alle leeftijden maar in principe niet bij kinderen jonger dan 2 jaar en bij voorkeur boven de 5 jaar. Omdat de afweer tegen infecties vermindert als de milt is verwijderd, moet de patiënt vóór de operatie een aantal vaccinaties krijgen en na de operatie twee jaar lang dagelijks antibioticum slikken. Daarnaast gaat het risico op trombose (bloedprop) omhoog. De voor- en nadelen moeten dus goed worden afgewogen.

Vitamines

Omdat het beenmerg extra hard werkt om bloed aan te maken, is het verstandig om voldoende vitamines binnen te krijgen uit gezonde voeding. De behandelend arts controleert regelmatig de vitaminevoorraad met bloedonderzoek.

Foliumzuur

Veel artsen schrijven foliumzuur voor. Foliumzuur helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een tekort aan foliumzuur verergert de bloedarmoede.

Vitamine D / calcium

Sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose geven verhoogde kans op botontkalking. Het is daarom verstandig om in ieder geval eenmalig de botdichtheid te meten met een DEXA-scan. Als er sprake is van botontkalking zal er extra vitamine D, calcium en een botbeschermend medicijn zoals bisfosfonaat worden voorgeschreven.

Complicaties

IJzerstapeling

In rode bloedcellen zit veel ijzer. Als zij kapot gaan komt dit ijzer vrij in het lichaam en wordt afgevoerd. Het lichaam kan echter maar een beperkte hoeveelheid ijzer afvoeren. Bij ziektebeelden zoals sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose is sprake van verhoogd afbraak van rode bloedcellen. Hierdoor komt ook meer ijzer vrij. Het lichaam kan niet al het vrij gekomen ijzer afvoeren, waardoor er een teveel aan ijzer in het lichaam ontstaat. Dit noemen we ijzerstapeling.

Bij sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose ontstaat ook ijzerstapeling doordat het lichaam reageert op de bloedarmoede door meer ijzer op te nemen uit de voeding Dit komt doordat de aanmaak van rode bloedcellen versneld is en er dus ook meer bouwstenen nodig zijn.

Tot slot wordt de ijzerstapeling veroorzaakt door de bloedtransfusies. Wanneer het ijzer niet kan worden afgevoerd, zal het zich gaan opstapelen. Dit kan overal in het lichaam gebeuren, maar geeft de meeste problemen in de lever en het hart. Daarnaast kan het ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten. Te weinig transfusies is ook niet goed en kan leiden tot chronische schade aan het hart. Het is daarom verstandig om dit in een expertisecentrum zoals het UMC Utrecht te bespreken.

IJzer kan uit het lichaam worden afgevoerd met medicijnen, dit wordt ook wel chelatietherapie genoemd.

Galstenen

De versnelde afbraak van rode bloedcellen veroorzaakt een overschot aan bilirubine. Dit kan leiden tot geelzucht en zeer pijnlijke galstenen. Galstenen ontstaan met name bij vet eten. De behandeling bestaat uit het verwijderen van galblaas en galstenen. Soms blijven de klachten door kleine steentjes in de galwegen.

Geelzucht

Veel mensen met sferocytose, elliptocytose en pyrooikilocytose zijn geel van kleur doordat het bilirubine, wat vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen, zich opstapelt in de huid.

Aplastische of hemolytische crisis

Bepaalde virussen, zoals het parvovirus B19, kunnen een zogenoemde aplastische crise veroorzaken. Hierbij daalt het Hb tot zeer lage waarden en kan het nodig zijn om een bloedtransfusie te geven, omdat er geen rode bloedcellen meer worden aangemaakt (aplastisch) terwijl ze wel worden afgebroken (hemolyse). Daarnaast geven veel andere infecties met bacteriën of virussen een versnelde afbraak van rode bloedcellen wat een sterke Hb daling tot gevolg kan hebben. In een dergelijke situatie zal de geelzucht ook toenemen. Vaak zijn aplastische of hemolytische crises kortdurend van aard en is het herstel volledig.

Overige complicaties

Er zijn nog veel meer complicaties beschreven bij sferocytose, elliptocytose en pyropoikilocytose. Het is daarom verstandig om onder controle te zijn van een medisch specialist in een expertisecentrum.

Hebt u vragen?

Hebt u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan gerust contact op met de Van Creveldkliniek.