Terug

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen. Hierdoor hebben sikkelcelpatiënten chronische bloedarmoede. Sikkelcellen zijn minder soepel waardoor ze gemakkelijk kunnen klonteren en de bloedvaten verstoppen. 

Sikkelcelziekte uit zich niet bij iedereen op dezelfde manier. De een heeft ernstige klachten terwijl de ander er jarenlang weinig van kan merken. De eerste klachten kunnen al ontstaan als een baby 4 maanden oud is. In Nederland zijn ongeveer 800 sikkelcelpatiënten bekend. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.


Sikkelcelziekte en het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Bloedarmoede

Rode bloedcellen vervoeren zuurstof van de longen naar de weefsels en organen.  Sikkelcelpatiënten hebben weinig goed werkende rode bloedcellen waardoor chronische bloedarmoede ontstaat. Klachten bij bloedarmoede zijn moeheid, bleekheid en kortademigheid.

Geelzucht

Sikkelcellen worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Hierdoor komt bilirubine vrij, een afbraakproduct van rode bloedcellen met een gele kleurstof. Veel bilirubine kan een gele verkleuring van de huid en het oogwit geven. Men noemt dit ook wel geelzucht. Bilirubine kan bilirubinegalstenen veroorzaken. Deze geven meestal geen klachten. Soms kunnen ze pijnsteken in de rechterbovenbuik veroorzaken uitstralend naar een of beide schouders. Het verwijderen van de galblaas kan dan overwogen worden.

Milt

De milt speelt een belangrijke rol in de afweer tegen ziektekiemen en bij het afbreken van rode bloedcellen. Bij sikkelcelpatiënten kan de zuurstoftoevoer naar de milt beperkt zijn door infarcten. Als gevolg hiervan verschrompelt de milt langzaam en verliest het zijn functie.

Longen

Mensen met sikkelcelziekte kunnen last krijgen van het 'acute chest syndroom'. Dit is een aandoening van de longen waarbij er sprake is van koorts, hoesten, kortademigheid en/of pijn op de borst. Dit kan veroorzaakt worden door een infectie, afsluiting van de longvaten of botpijn van de ribben. Sommige patiënten hebben kortademigheid en een verminderde hartfunctie door een verhoogde druk in de longvaten. Dit noemen we pulmonale hypertensie.

IJzerstapeling

Sikkelcelpatiënten die vaak bloedtransfusie hebben gehad, kunnen teveel ijzer binnen krijgen (ijzerstapeling). IJzerstapeling kan leiden tot afwijkingen aan hart, lever, alvleesklier, schildklier en/of botten. Soms is hiervoor extra medicatie nodig.

Huid

Een deel van de patiënten krijgt open wonden (ulcera) aan de onderbenen. Dit is pijnlijk en wordt behandeld door de dermatoloog.

Nieren

Door onvoldoende doorbloeding van de nieren is er kans op beschadiging van de nieren. Hierdoor gaan ze minder goed werken. Sikkelcelpatiënten worden regelmatig gecontroleerd op eiwitverlies in de urine om nierschade in een vroeg stadium op te sporen.

Ogen

Als de kleine bloedvaten van de ogen afgesloten worden door de sikkelcellen is er kans op oogschade. Dit kan klachten geven zoals het zien van vlekjes die niet weggaan met knipperen. Omdat oogschade niet altijd klachten geeft, krijgen sikkelcelpatiënten eenmaal per 2 jaar een oogcontrole.

Priapisme

Als de sikkelcellen de bloedvaten van het zwellichaam van de penis afsluiten kan een pijnlijke aanhoudende erectie ontstaan. Hierdoor blijft de erectie in stand.

Botafwijkingen

Botafwijkingen (avasculaire botnecrose) komen vooral voor in de heupen. Dit leidt tot chronische pijn en geeft bewegingsbeperking. De oorzaak is nog niet precies bekend. De pijn wordt behandeld met rust, pijnstilling en fysiotherapie.

Sikkelcelziekte en corona

De Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathie Behandelaren (LWHB) heeft informatie en veelgestelde vragen over sikkelcelziekte/thalassemie en corona opgesteld.

Oorzaken Sikkelcelziekte uitklapper, klik om te openen

Sikkelcelziekte is een recessieve genetische ziekte. Dit betekent dat alleen mensen de ziekte krijgen als ze van beide ouders het zieke gen hebben geërfd. Mensen met maar één ziek gen zijn drager, maar kunnen dat zieke gen dan wel weer doorgeven aan hun kinderen. Ouders met een kinderwens kunnen bij de Van Creveldkliniek laten onderzoeken hoe groot de kans is dat ze een kind krijgen met sikkelcelziekte.

In Nederland worden jaarlijks zo'n 50-60 baby's met sikkelcelziekte geboren. Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen getest op sikkelcelziekte met de hielprik.

Behandeling Sikkelcelziekte uitklapper, klik om te openen

De behandeling bestaat uit het aantal crisen zo laag mogelijk te houden, beschadiging van organen te voorkomen en de pijn zo goed mogelijk te bestrij