Familiaire Longfibrose (Telomeer mutatie)
Familiaire Longfibrose (Telomeer mutatie)
Telomeren bevinden zich aan de uiteinden van de chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. Bij elke celdeling worden de telomeren korter, wat uiteindelijk leidt tot afbraak van de cel. Omdat onze stamcellen een heel leven nodig zijn, bevatten stamcellen een mechanisme om de telomeren steeds opnieuw op lengte te brengen. De genen betrokken bij telomeer gerelateerde aandoeningen maken onderdeel uit van dit mechanisme en veranderingen in deze genen verstoren dit mechanisme. Dit leidt tot problemen in weefsels in ons lichaam waarvan de cellen een leven lang blijven delen, zoals de nagels, longen en het beenmerg.
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.
Relevante websites
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
Telefoonnummer: 088 75 538 00 Email adres: genetica@umcutrecht.nl De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).